Scriptie: “Recombinant Adeno-associated virus as a therapeutic therapy for PLN R14DEL patients”

Lees hier de scriptie van Sam Biermans, studente Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Utrecht. Onder begeleiding van dr. Niels Bovenschen heeft Sam Biermans haar scriptie geschreven over de huidige ontwikkelingen in virus therapie voor PLN patiënten. Een zeer duidelijke, diepgaande en informatieve scriptie voor geïnteresseerden. Haar scriptie richt zich voornamelijk op het adeno-associated virus; hoe […]

Hartenbank

Stichting PLN is mede-initiator van deze Hartenbank. Biobank voor harten De Hartenbank is een centrale biobank waarin hartweefsel en medische gegevens van overleden donoren wordt opgeslagen en uitgegeven voor wetenschappelijk onderzoek. Met dit hartweefsel kan worden onderzocht hoe een hart in een vroeg stadium van een ziekte functioneert en wat er precies misgaat bij verschillende hartziekten. […]

Crazy Ideas | 2017 – heden

Omdat de ontwikkelingen in de medische wereld enorm snel gaan, willen wij flexibel blijven met het onderzoeksproject en ook nieuwe ontwikkelingen benutten. Daarom organiseert onze Stichting PLN tweemaal per jaar nationaal en internationaal een “Crazy Ideas” sessie: in deze sessie vragen wij medisch wetenschappers om met een idee te komen om de ziekte ten gevolge […]

Basaal Onderzoek

Voor het vinden van de juiste behandelmethode is het belangrijk dat onderzoekers ook de werking van het gen doorgronden. Wat gebeurt er nu precies met de mutatie, wat gaat er verkeerd en waar gaat het fout? Wat gebeurt er eerst en hoe ziet de kettingreactie er daarna uit? Waarom wordt de ene drager ziek en […]

Oplossingsrichtingen

Er wordt gefocust op drie oplossingsrichtingen: Correctie van de specifieke PLN mutatie in het DNA Bij deze onderzoeksrichting wordt er gekeken naar hoe de specifieke mutatie in het DNA, wat zich opgerold in de celkern ligt, gecorrigeerd kan worden. Deze techniek is daarom veelbelovend maar ook de meest complexe. Het corrigeren van de mutatie kan […]

CURE-PlaN project | 2019- heden

Medio 2018 is door Fondation Leducq zes miljoen USD toegekend voor een geheel op PLN gericht internationaal onderzoeksplan, het CURE-PLaN project. Dit project is 1 januari 2019 officieel van start gegaan. Het bestaat uit een door onze Stichting bij elkaar gebracht trans-Atlantisch team met onderzoekers uit UMC Groningen, Amsterdam UMC, UMC Utrecht, New York Mount […]

trans-Atlantisch project | 2017 – heden

De eerste jaren nadat in 2012 de Stichting Genetische Hartspierziekte PLN was opgericht, lag de focus op het inzicht krijgen in de ziekte en op kennis vergaren. Vooral medisch wetenschappelijk onderzoek in Nederland werd geïnitieerd en financieel gesteund. Daarna werd wereldwijd geïnventariseerd waar kennis aanwezig was en waar onderzoeken gedaan werden naar de PLN- mutatie. […]