Voor het vinden van de juiste behandelmethode is het belangrijk dat onderzoekers ook de werking van het gen doorgronden. Wat gebeurt er nu precies met de mutatie, wat gaat er verkeerd en waar gaat het fout? Wat gebeurt er eerst en hoe ziet de kettingreactie er daarna uit? Waarom wordt de ene drager ziek en de andere drager niet? Wij financieren een aantal projecten die gericht zijn op het beantwoorden van deze vragen.