Over PLN
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
Geen zee is te hoog, geen brug is te ver en geen ravijn is te diep. Je lijkt gezond, bent
Een mutatie in het PLN-gen plaagt hele families op Ameland. De erfelijke hartspierziekte waart vooral rond in het noorden van
Veel Nederlanders lopen zonder het te weten rond met een tikkende tijdbom. Een mutatie in het PLN-gen, dat een belangrijke
Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.
Onze stichting is opgericht door vrijwilligers en mensen die lijden aan de PLN hartspierziekte, familieleden en hun dierbaren, en probeert mensen met het PLN-gen te informeren over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.
