Over PLN
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
We werken hard aan meer bekendheid voor PLN: door meer bewustzijn rondom de ziekte te creëren, kunnen mensen sneller anticiperen
Opgroeien in Friesland, met Groningse ouders. PLN vindt zijn oorsprong in deze provincie. Zo ontstaat de persoonlijke connectie met de
We werken 24/7 aan onze missie: meer bewustzijn rondom PLN creëren en daarmee samen PLN de wereld uit helpen. Door
Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.
Onze stichting is opgericht door vrijwilligers en mensen die lijden aan de PLN hartspierziekte, familieleden en hun dierbaren, en probeert mensen met het PLN-gen te informeren over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.
