Stichting Genetische Hartspierziekte PLN 

Help ons PLN te overwinnen

Nieuws

Lees hier het laatste nieuws 

Lotgenotencontact

Voor vragen en contact met lotgenoten

Waarom Stichting PLN

Stichting PLN kan jouw hulp gebruiken!

Over PLN

Wat is PLN eigenlijk?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).

Laatste nieuws

Volg ons via social media