Stichting Genetische Hartspierziekte PLN 

Help ons PLN te overwinnen

Nieuws en Events

Ga hier naar het laatste nieuws

Lotgenotencontact

Voor vragen en contact met lotgenoten

Waarom Stichting PLN

Stichting PLN kan jouw hulp gebruiken!

Over PLN

Wat is PLN eigenlijk?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).

Wetenschapsnieuws | Zebravissen 

De onderzoeksgroepen van Jeroen Bakkers en Toon van Veen bieden het eerste patiënt-specifieke model voor de hartaandoening aritmogene cardiomyopathie (ACM). Het is hen gelukt om de menselijke vorm van deze ziekte na te bootsen in zebravissen door een genetische mutatie genaamd Phospholamban (PLN) p.Arg14del te induceren in het DNA van de vissen. De cellulaire veranderingen die daardoor ontstonden konden worden hersteld met het medicijn istaroxime. De resultaten – die op 9 december zijn gepubliceerd in Nature Communications – kunnen bijdragen aan het begrip van de moleculaire mechanismen van de PLN-mutatie en de manieren waarop symptomen van ACM bij patiënten kunnen worden verlicht.Lees hier meer: website UMCU

Conference countdown timer

  • 00Days
  • 00Hours
  • 00Minutes
  • 00Seconds

Bekijk onze social media