Over PLN
Wat is PLN eigenlijk?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
Laatste nieuws
PLN maakt al sinds Middeleeuwen slachtoffers in Groningen
Op zaterdagmiddag 1 oktober organiseert Stichting Genetische Hartspierziekte PLN een informatiebijeenkomst in het Fletcher Familiehotel in Paterswolde. Dragers van deze PLN-mutatie, familieleden en geïnteresseerden kunnen zich laten bijpraten over de ziekte, wat de mutatie kan veroorzaken en de laatste ontwikkelingen op het gebied van..
Veel gezelligheid en mooie ontmoetingen op PLN Familiedag
Op zaterdag 10 september vond de eerste PLN Familiedag plaats van Stichting PLN. Zo’n 150 bezoekers kwamen langs in Wieringerwerf om mee te doen met de verschillende fietstochten, ze ontdekten de verschillende marktkraampjes en ze speelden oudhollandse spelletjes. Voor veel mensen was de PLN Familiedag vooral een dag waarop je in een ongedwongen sfeer…
Even een rondje met de hond en dan ineens een hartslag van 177
Ze wandelt rustig met de hond als haar hart ineens ’op hol slaat’. „Een hartslag van 177, krankzinnig”, zegt Marjan Mulder uit Schagerbrug. De diagnose: PLN. „En daar had ik dus nog nooit van gehoord.”
Dat geldt voor heel veel mensen. PLN is een vrij onbekende hartspierziekte, die een relatief kleine groep mensen treft. De Stichting…