Wat is PLN?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2012 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
Nederlandse ziekte.
In het noorden van Nederland is naar schatting 1 op de 1.500 drager van deze mutatie. Dit betekent dat er in Nederland duizenden mensen met de PLN mutatie moeten rondlopen, waarvan een groot deel dat niet weet. De mutatie is anno 2019 bij ruim duizend mensen vastgesteld. PLN is daarmee een weesziekte.
Hoogstwaarschijnlijk is de mutatie zo’n zevenhonderd jaar geleden ontstaan bij een
Friese voorouder. Vrijwel alle dragers zijn terug te herleiden tot deze Friese oorsprong.
Ziektebeeld
Door deze genetische afwijking kan het PLN eiwit niet altijd goed functioneren. Op zeventigjarige leeftijd heeft de helft van de dragers serieuze hart gerelateerde klachten, zoals hartfalen of een ernstige hartritmestoornissen. Het is nog niet duidelijk waarom de een wel ziek wordt en de ander niet. Zelfs binnen families kan dit verschillen. PLN-mutatie gerelateerde klachten kunnen zich uiten in:
- hartritmestoornissen
- overslagen
- kortademigheid
- (ernstige) vermoeidheid
- pijn op de borst
- verminderd uithoudingsvermogen
- plotse hartdood
Er is op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Per patiënt wordt gekeken hoe de klachten zoveel mogelijk verminderd kunnen worden. Soms gebeurt dit door medicijnen, soms krijgt men een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator, een soort pacemaker), die ingrijpt bij ritmestoornissen. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of uiteindelijk een harttransplantatie noodzakelijk zijn.
Erfelijk
De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Waarschijnlijk heft de mutatie zich zo kunnen verspreiden doordat hij zich meestal pas na de vruchtbare leeftijd openbaart. De meeste dragers hebben al kinderen gekregen voordat ze ziekteverschijnselen krijgen.
Stichting PLN
Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die is opgericht om een eind te maken aan de levensbedreigende hartspierziekte als gevolg van de PLN-mutatie. De Stichting is opgezet door lotgenoten met de PLN-mutatie, familie en hun geliefden. Met uw hulp kunnen onderzoek laten doen naar een remedie en de ziekte bekend maken, waardoor we
levens kunnen redden. Omdat de PLN-mutatie relatief weinig voorkomt (vermoedelijk enkele duizenden dragers), werd er in Nederland weinig onderzoek naar gedaan. Mede dankzij Stichting PLN is er nu wereldwijd aandacht voor en onderzoek naar deze ziekte.
Echo van een gezond hart (links); echo van een hart met de hartspierziekte PLN (rechts)
HELP
U kunt op veel manieren helpen om PLN de wereld uit te helpen: een eenmalige donatie, periodiek schenken, een actie bedenken, een legaat of erfenis bestemmen voor onderzoek naar een levensreddende methode voor deze PLN-mutatie. Onze stichting kent geen strijkstok. Alle onkosten betalen wij zelf, we werken met vrijwilligers. We kunnen u dan ook garanderen dat 100% van uw donatie naar de doelen van onze stichting gaat.
- Andere wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42delAGA en R14del
