Wat is PLN?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).

Nederlandse ziekte

De mutatie werd in 2010 in Nederland ontdekt en is vermoedelijk spontaan ontstaan tussen 1200 en 1400, bij iemand in het zuidoosten van Friesland. Alle dragers van de mutatie in Nederland stammen af van deze ene Friese voorouder. De ziekte komt dan ook vooral voor in de noordelijke provincies (Friesland, Groningen en Noord-Holland).

Er zijn nu iets meer dan 15 honderd PLN-dragers bekend. PLN is daarmee een weesziekte. Naar schatting zijn er in heel Nederland zo’n 10 tot 14 duizend PLN-dragers. Deze mensen lopen dus rond met een tikkende tijdbom, zonder dit te weten. Nederlanders zijn de afgelopen eeuwen bovendien de hele wereld rondgezworven. Hierdoor is de mutatie nu ook in andere landen ontdekt, waaronder Amerika, Canada, Spanje en Noorwegen. Stichting PLN werkt samen met wetenschappers uit al deze landen.

Ziektebeeld

Door deze genetische afwijking kan het PLN-eiwit niet altijd goed functioneren. Op zeventigjarige leeftijd heeft de helft van de dragers serieuze hartgerelateerde klachten, zoals hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. Het is nog niet duidelijk waarom de een wel ziek wordt en de ander niet. Zelfs binnen families kan dit verschillen. PLN-mutatie gerelateerde klachten kunnen zich uiten in:

• hartritmestoornissen
• overslagen
• kortademigheid
• (ernstige) vermoeidheid
• pijn op de borst
• verminderd uithoudingsvermogen
• plotse hartdood

Er is op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Per patiënt wordt gekeken hoe de klachten zoveel mogelijk verminderd kunnen worden. Soms gebeurt dit door medicijnen, soms krijgt men een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator, een soort pacemaker), die ingrijpt bij ritmestoornissen. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of uiteindelijk een harttransplantatie noodzakelijk zijn.

Erfelijk

De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Waarschijnlijk heft de mutatie zich zo kunnen verspreiden doordat hij zich meestal pas na de vruchtbare leeftijd openbaart. De meeste dragers hebben al kinderen gekregen voordat ze ziekteverschijnselen krijgen. Hier kun je meer lezen over erfelijkheid en testen.

Stichting PLN

Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die is opgericht om een eind te maken aan de levensbedreigende hartspierziekte als gevolg van de PLN-mutatie. De Stichting is opgezet door lotgenoten met de PLN-mutatie, familie en hun geliefden. Met uw hulp kunnen wij onderzoek laten doen naar een remedie en de ziekte bekend maken, waardoor we levens kunnen redden. Omdat de PLN-mutatie relatief weinig voorkomt (vermoedelijk enkele duizenden dragers), werd er in Nederland weinig onderzoek naar gedaan. Mede dankzij Stichting PLN is er nu wereldwijd aandacht voor en onderzoek naar deze ziekte.

Echo van een gezond hart (links); echo van een hart met de hartspierziekte PLN (rechts)

HELP

Je kunt op veel manieren helpen om PLN de wereld uit te helpen: een eenmalige donatie, periodiek schenken, een actie bedenken, een legaat of erfenis bestemmen voor onderzoek naar een levensreddende methode voor deze PLN-mutatie. Onze stichting kent geen strijkstok. Alle onkosten betalen wij zelf, we werken met vrijwilligers. We kunnen je dan ook garanderen dat 100% van jouw donatie naar de doelen van onze Stichting gaat.

1. Andere wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42delAGA en R14del