Stichting PLN
Doneer nu!
  • Over ons
  • Contact
  • Nederlands
    • Engels
  • Stichting PLN
    • Over ons
    • Wat is PLN?
    • Testimonials
    • Polls
    • Contact
  • Onderzoek
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • Over de onderzoekers
  • Forum
    • Inloggen
    • Registreren
  • Stichting PLN
    • Over ons
    • Wat is PLN?
    • Testimonials
    • Polls
    • Contact
  • Onderzoek
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • Over de onderzoekers
  • Forum
    • Inloggen
    • Registreren
  • Nederlands
    • Engels

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Wat is PLN?

plnheart.org Wat is PLN?

Terug naar home
  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Wat is PLN?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).

Nederlandse ziekte

In het noorden van Nederland is naar schatting 1 op de 1.500 mensen drager van deze mutatie. Dit betekent dat er in Nederland duizenden mensen met de PLN-mutatie moeten rondlopen, waarvan een groot deel dat niet weet. De mutatie is anno 2019 bij ruim duizend mensen vastgesteld. PLN is daarmee een weesziekte.

Hoogstwaarschijnlijk is de mutatie zo’n zevenhonderd jaar geleden ontstaan bij een Friese voorouder. Vrijwel alle dragers zijn terug te herleiden tot deze Friese oorsprong.

Ziektebeeld

Door deze genetische afwijking kan het PLN-eiwit niet altijd goed functioneren. Op zeventigjarige leeftijd heeft de helft van de dragers serieuze hartgerelateerde klachten, zoals hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. Het is nog niet duidelijk waarom de een wel ziek wordt en de ander niet. Zelfs binnen families kan dit verschillen. PLN-mutatie gerelateerde klachten kunnen zich uiten in:

  • hartritmestoornissen
  • overslagen
  • kortademigheid
  • (ernstige) vermoeidheid
  • pijn op de borst
  • verminderd uithoudingsvermogen
  • plotse hartdood

Er is op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Per patiënt wordt gekeken hoe de klachten zoveel mogelijk verminderd kunnen worden. Soms gebeurt dit door medicijnen, soms krijgt men een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator, een soort pacemaker), die ingrijpt bij ritmestoornissen. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of uiteindelijk een harttransplantatie noodzakelijk zijn.

Erfelijk

De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Waarschijnlijk heft de mutatie zich zo kunnen verspreiden doordat hij zich meestal pas na de vruchtbare leeftijd openbaart. De meeste dragers hebben al kinderen gekregen voordat ze ziekteverschijnselen krijgen.

Stichting PLN

Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die is opgericht om een eind te maken aan de levensbedreigende hartspierziekte als gevolg van de PLN-mutatie. De Stichting is opgezet door lotgenoten met de PLN-mutatie, familie en hun geliefden. Met uw hulp kunnen wij onderzoek laten doen naar een remedie en de ziekte bekend maken, waardoor we levens kunnen redden. Omdat de PLN-mutatie relatief weinig voorkomt (vermoedelijk enkele duizenden dragers), werd er in Nederland weinig onderzoek naar gedaan. Mede dankzij Stichting PLN is er nu wereldwijd aandacht voor en onderzoek naar deze ziekte.

Echo van een gezond hart (links); echo van een hart met de hartspierziekte PLN (rechts)

HELP

U kunt op veel manieren helpen om PLN de wereld uit te helpen: een eenmalige donatie, periodiek schenken, een actie bedenken, een legaat of erfenis bestemmen voor onderzoek naar een levensreddende methode voor deze PLN-mutatie. Onze stichting kent geen strijkstok. Alle onkosten betalen wij zelf, we werken met vrijwilligers. We kunnen u dan ook garanderen dat 100% van uw donatie naar de doelen van onze stichting gaat.

 

  1. Andere wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42delAGA en R14del

Laatste PLN Nieuws, ontwikkelingen & events

  • Nieuwe PLN Monstertocht website

    december 9, 2019

    Jaaa daar is ‘ie dan: de nieuwe Monstertocht site! Wij zijn er trots op en gaan er weer een mooi…

    Lees meer
  • PLN dag in Murcia & Mula

    november 26, 2019

    Heel bijzonder: onze voorzitter Pieter bezoekt deze week Mula, Spanje, waar ook PLN dragers wonen – in de 16e eeuw…

    Lees meer
  • Een award voor Dr. Kranias

    november 21, 2019

    Dr. Litsa Kranias heeft een prestigieuze prijs in ontvangst mogen nemen: de AHA Basic Research Prijs. Dr. Litsa Kranias stuurt…

    Lees meer
Meer Nieuws

Testimonials

  • Stefan Bakker
    Stefan Bakker
    “Ik leef nu eigenlijk het leven voor 3 personen. Als eerste voor mezelf. Ook...
  • Max Neervoort
    Max Neervoort
    “Van profbokser naar patiënt: door PLN heb ik mijn carrière als profbokser op moeten...
  • Irmgard Sanderse
    Irmgard Sanderse
    “Binnen een paar weken wist ik dat ik drager was van het PLN-gen. De...
Meer Testimonials

Help ons de PLN hartspierziekte te overwinnen

of word een sponsor!

Doneer nu!

U bent hier:plnheart.org Wat is PLN?

  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Steun de strijd tegen de
PLN Hartspierziekte

Door het sponsoren van ons PLN Transatlantisch onderzoeksproject, investeert u in een unieke mogelijkheid om de ontwikkeling van een behandelmethode van deze hartziekte te versnellen.

Doneer nu!

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Stichting PLN

Onze stichting is opgericht door vrijwilligers en mensen die lijden aan de PLN hartspierziekte, familieleden en hun dierbaren, en probeert mensen met het PLN-gen te informeren over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.

De stichting

  • Over ons
  • Lotgenotencontact
  • Polls
  • Nieuws
  • Steun ons

Links

  • Privacy Statement
  • Cookie Statement
  • Disclaimer
  • Colofon
  • Sitemap
Help ons de genetisch hartspierziekte PLN te overwinnen
Doneer nu! en wordt een sponsor!
Copyright © 2019 Stichting Hartspierziekte PLN | Website: Stichting PLN
  • Over ons
  • Contact
Go to Top
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Cookie settingsACCEPT
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.

Noodzakelijk Altijd ingeschakeld

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Niet-noodzakelijke

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

Spring naar toolbar
  • Over WordPress
    • WordPress.org
    • Documentatie
    • Ondersteuning
    • Terugkoppeling
  • Inloggen
  • Registreren