Onze onafhankelijk medisch adviseur Luuk Kerckhaert heeft het onderzoek wat gedaan wordt samengevat en in een overzicht geplaatst: Research PLN p.Arg14del public.
Het onderzoek naar de mutatie in PLN en het bijbehorende ziektebeeld kan worden verdeeld in drie hoofdrichtingen:
Etiologisch onderzoek (‘etiologic research’):
Deze categorie bevat het onderzoek naar de oorzaak van de ziekte (links in het overzicht). Deze categorie kan verder onderverdeeld worden op drie verschillende niveaus:
- Onderzoek op gen niveau (‘research at gene level’):
Deze subcategorie bevat het onderzoek wat plaatsvindt op het kleinste niveau in het hart, namelijk op het niveau van het DNA en de genen. Bij dit onderzoek wordt gekeken naar de manier waarop de mutatie in het PLN-gen tot ziekte leidt.
- Onderzoek op eiwit niveau (‘research at protein level’):
Deze subcategorie geeft het onderzoek weer wat plaatsvindt op het niveau van de bouwstenen van de cellen in het lichaam. Dit onderzoek kijkt naar het gedrag en de functie van het PLN-eiwit in de hartspiercellen.
- Onderzoek op macroscopisch niveau (‘research at macroscopic level’):
Deze subcategorie beschrijft het onderzoek naar de effecten van de PLN-mutatie op orgaanniveau. Zo worden bijvoorbeeld de afwijkingen van harten, als gevolg van de PLN mutatie, in kaart gebracht door middel van hartfilmpjes (ECG) en echo’s.
Therapeutisch onderzoek (‘therapeutic research’):
Deze categorie omvat het onderzoek naar een medicijn voor PLN (rechts in het overzicht). Deze categorie kan verder onderverdeeld worden in drie verschillende onderzoeksrichtingen:
- Onderzoeksrichting DNA (‘Research area DNA’):
Deze subcategorie bevat het onderzoek wat wordt gedaan naar het corrigeren van de mutatie in het DNA met DNA-bewerkingstechnieken als CRISPR-cas en Prime Editing.
- Onderzoeksrichting RNA (‘Research area RNA’):
Deze subcategorie geeft het onderzoek weer wat uitgevoerd wordt naar de mogelijkheden om het foutieve mRNA (boodschapper in de cel) te onderscheppen zodat er geen fout PLN-eiwit gemaakt kan worden.
- Onderzoeksrichting bestaande medicatie (‘Research area existing medication’):
Deze subcategorie beschrijft het onderzoek wat gericht is op het onderzoeken van de mogelijkheden om bestaande medicatie te gebruiken als medicijn voor PLN.
Testplatformen (‘Testing platforms’):
Deze categorie laat de platformen zien die ontwikkeld zijn om nieuw ontwikkelde medicijnen op te testen. Onder deze categorie vallen bijvoorbeeld de verschillende diermodellen met de PLN mutatie en de uit stamcellen gekweekte hartcellen met de PLN mutatie.
Naast de hoofdrichtingen zijn er nog een paar andere categorieën:
CURE-PLaN: dit is een groot internationaal onderzoeksproject wat zowel etiologisch als therapeutisch onderzoek bevat.
Education: dit zijn initiatieven op het gebied van onderwijs om medici in te lichten over het bestaan van de PLN mutatie en de manier waarop met deze aandoening om moet worden gegaan.
Family trees: dit is onderzoek gericht op het in kaart brengen van de stambomen van dragers van de PLN mutatie om zo andere mogelijke dragers op te sporen.
