Voor dragers

Als stichting vinden we het onwijs belangrijk om informatie rondom PLN op een laagdrempelige en toegankelijke manier beschikbaar te stellen. Dit steunt onze missie: het bewustzijn rondom de genetische hartspierziekte PLN vergroten. Daarom doen we ons best om zoveel mogelijk relevante informatie voor dragers beschikbaar te stellen. Wil je andere mensen meer vertellen over PLN? Stuur dan deze handige brochure door via WhatsApp of print ‘m uit.

Symptomen

Een reden om te laten testen of je drager van de PLN-mutatie bent kan zijn dat je verschillende klachten ervaart. Er zijn diverse symptomen van PLN, maar de symptomen zijn voor iedereen anders. Je hoeft dit dus niet te ervaren.

Testen

Als je je wilt laten testen kun je een verwijzing vragen bij je huisarts voor een klinisch genetisch spreekuur. De afdelingen klinische genetica van de academische ziekenhuizen bieden allemaal een telefonisch consult aan en afname van bloed in een streekziekenhuis. De kosten voor het informatieve gesprek op de polikliniek en de eventuele DNA-diagnostiek worden over het algemeen vergoed door de basisverzekering van de ziektekostenverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen).

Je kunt dit nakijken in je verzekeringspapieren of navragen bij jouw verzekeringsmaatschappij. Hoeveel je zelf nog moet betalen, hangt af van hoe hoog jouw eigen risico is en of je al een deel van het eigen risico hebt gebruikt. Het wel of niet laten testen is een persoonlijke en soms moeilijke keuze. Voor sommige mensen is dit vanzelfsprekend. Voor andere mensen is het confronterend en eng.

Als stichting vinden we het testen heel belangrijk. Het kan namelijk zo zijn dat je drager bent en nog geen klachten hebt. Je komt dan onder controle te staan van een cardioloog, die je hart goed in de gaten houdt. Daarnaast stimuleren we actief verschillende onderzoeken waardoor mogelijk een behandelmethode wordt gevonden voor PLN. Deze behandelmethode is inmiddels echt in zicht!

Er zijn veel vragen over wel of niet laten testen. Documentairemaker Mirjam Bartelsman maakte er een indrukwekkende documentaire over: Aan het hart. Je kunt de documentaire online kijken via NPO Gemist. 

Vragen over testen

Het is verstandig jezelf te laten testen als er een redelijke kans bestaat dat je drager bent van de PLN-mutatie. Dit is het geval als de PLN-mutatie of hartfalen op jonge leeftijd (<50 jaar) bij jou in de familie voorkomt of als je cardioloog denkt dat je mogelijk drager bent van de PLN-mutatie.

Zolang je nergens last van krijgt, zal de cardioloog jou één keer in de zoveel tijd (bijvoorbeeld één keer per jaar of per twee jaar) vragen langs te komen voor een controle. Krijg je ergens last van? Dan zal de cardioloog samen met jou een plan maken om te kijken welke behandeling het beste bij jou en jouw klachten past. De cardioloog zal met regelmaat blijven checken of je klachten of symptomen stabiel blijven of veranderen.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

We snappen het heel goed dat sommige medische termen onduidelijk zijn. Daarom hebben we een overzicht gemaakt van de belangrijkste en meest bekende medische termen inclusief betekenis. Klik hier voor meer informatie.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

Diagnose & Ziekteverloop

De PLN-mutatie is erfelijk. Dit betekent dat een drager van de PLN-mutatie 50% kans heeft om deze over te dragen op zijn of haar kind. Heb jij meerdere familieleden zoals broers en zussen, ooms of tantes die last hebben van hartproblemen, zoals hartfalen of ritmestoornissen (op jonge leeftijd)? Dan is het goed om te laten onderzoek of zij drager zijn van de erfelijke hartafwijking. Dat kan via een erfelijkheidsonderzoek wat wordt uitgevoerd bij een klinisch geneticus.

Als een specialist je vertelt dat je drager bent van de PLN-mutatie kan dat voor onrust zorgen. PLN kent een grillig verloop en het maakt de toekomst onzeker. Ook voor familieleden kan het nogal verontrustend zijn. In jouw familie is namelijk een erfelijke aanleg aangetoond die een verhoogde kans veroorzaakt op hartklachten. Daarom ontvang je na de diagnose een familiebrief. Het is van belang te proberen de familieleden met deze brief te informeren zodat zij zich, indien zij dit willen, kunnen laten onderzoeken.

Het verloop van de ziekte verschil heel erg per persoon, maar over het algemeen ontwikkelen symptomen van de ziekte zich vanaf 40 jaar. Je kunt echter ook al op jonge leeftijd symptomen ontwikkelen of zelfs helemaal geen klachten krijgen. Symptomen bestaan onder andere uit hartfalen en hartritmestoornissen. Hoe erg je klachten zijn, verschilt ook weer sterk per persoon. Het is daarom niet te voorspellen hoe de ziekte in één specifiek geval verloopt.

Het is niet precies te zeggen hoeveel procent van de dragers van de PLN-mutatie symptomen ontwikkelt. Dit komt met name omdat niet alle dragers in beeld zijn. Op dit moment wordt geschat dat ongeveer de helft van de dragers symptomen ontwikkelt. Meer onderzoek is nodig om hier een exact antwoord op te kunnen geven.

Behandeling

Momenteel is de PLN-mutatie niet te genezen. Daarom is het doel van Stichting PLN om zo snel mogelijk een genezende behandeling te vinden. De symptomen van de PLN-mutatie (hartfalen en hartritmestoornissen) kunnen wel behandeld worden, maar dit is uitsluitend gericht op het voorkomen van ernstige klachten en draagt niet bij aan de genezing van de ziekte. De PLN-mutatie wordt voor nu alleen symptomatisch behandeld.

Hieronder zie je een overzicht van de verschillende behandelopties voor de PLN-mutatie. De verschillende behandelopties zijn afhankelijk van de ernst en de progressie van de ziekte:

Een betaalbare behandelmethode voor PLN komt nu echt in zicht, maar het is nog niet te voorspellen wanneer deze missie werkelijkheid wordt. Stichting PLN heeft als doel om zo snel mogelijk een medicijn tegen de PLN-mutatie te vinden en financiert veel onderzoek om dit te bereiken.

Vragen over behandelingen

Er zijn verschillende hulpverleners die jou als drager van de PLN-mutatie kunnen helpen. We hebben een pdf-document gemaakt over hulpverleners en wat zij voor jou kunnen betekenen. 

Als uit erfelijkheidsonderzoek is gebleken dat je drager bent van PLN-mutatie kun je ondersteuning krijgen van de gespecialiseerd maatschappelijk werkers van de afdeling Genetica van het ziekenhuis waar je bent onderzocht. Als deze jou niet voldoende hulp kunnen bieden, is het mogelijk je door te laten verwijzen naar een psycholoog.

Soms is dat niet waar je naar op zoek bent en heb je meer behoefte aan persoonlijk contact met lotgenoten. In dat geval kun je je aanmelden bij de Facebook Community van Stichting PLN of vragen of je in contact kan komen met de vrijwilligers door een mail te sturen naar info@plnheart.org.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

De cardioloog en de klinisch geneticus zijn gespecialiseerd in twee verschillende vakgebieden en hebben daardoor ieder kennis over een ander deel van de PLN-mutatie.

 

De cardioloog is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van hartziekten, zoals cardiomyopathie, de ziekte die veroorzaakt wordt door de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de cardioloog om de progressie van de ziekte te beoordelen en mogelijke behandelingen te bespreken.

 

De klinisch geneticus is gespecialiseerd in het vaststellen van erfelijke ziektes, zoals de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de klinisch geneticus om de aanwezigheid van de PLN-mutatie aan te tonen en te beoordelen of je ook familieleden hebt die mogelijk drager zijn van de PLN-mutatie.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

De meeste dragers van de PLN-mutatie zijn in behandeling of staan onder controle in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Amsterdam UMC (AMC) of het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU). In deze ziekenhuizen zijn cardiologen werkzaam die veel patiënten met de PLN-mutatie zien en daarom veel ervaring hebben.

De cardioloog is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van hartziekten, zoals cardiomyopathie, de ziekte die veroorzaakt wordt door de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de cardioloog om de progressie van de ziekte te beoordelen en mogelijke behandelingen te bespreken.

De klinisch geneticus is gespecialiseerd in het vaststellen van erfelijke ziektes, zoals de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de klinisch geneticus om de aanwezigheid van de PLN-mutatie aan te tonen en te beoordelen of je ook familieleden hebt die mogelijk drager zijn van de PLN-mutatie.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

Je krijgt een ICD (inwendige defibrillator) als uw cardioloog daar reden toe ziet. Dat kan zijn omdat er afwijkingen worden gezien in uw ECG (electrocardiogram, ofwel hartfilmpje), je hartritme verstoord is, of de pompfunctie sterk is verminderd. Doordat er bij dragers van de PLN-mutatie een grotere kans is op een hartstilstand, wordt vaak eerder overgegaan op het implanteren van een ICD.

De cardioloog is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van hartziekten, zoals cardiomyopathie, de ziekte die veroorzaakt wordt door de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de cardioloog om de progressie van de ziekte te beoordelen en mogelijke behandelingen te bespreken.

De klinisch geneticus is gespecialiseerd in het vaststellen van erfelijke ziektes, zoals de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de klinisch geneticus om de aanwezigheid van de PLN-mutatie aan te tonen en te beoordelen of je ook familieleden hebt die mogelijk drager zijn van de PLN-mutatie.

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

Meer weten over...

Als je al ziek bent is het belangrijk dat je duidelijk bent tegen de mensen om je heen. Durf bijvoorbeeld nee te zeggen als je je niet goed genoeg voelt. Als PLN-mutatie patiënt kun je je de ene dag heel goed voelen, maar de volgende dag heel slecht. Maak daarom zoveel mogelijk je afspraken onder voorbehoud en doe niet te veel toezeggingen. Dit is ook belangrijk voor jouw werkgever om te weten. Als je niet ziek bent, mag je in principe alles doen, maar luister in ieder geval goed naar je eigen lichaam en ga niet over je grenzen heen. Daarnaast is het ook belangrijk om jouw fysieke activiteiten met jouw cardioloog te bespreken. De cardioloog kan jou helpen bij het maken van keuzes of jou verwijzen voor hartrevalidatie. Er is tot nu toe geen informatie beschikbaar over specifieke diëten voor dragers van de PLN-mutatie. Volg daarom de adviezen van de Hartstichting en het Voedingscentrum.
Bij de afdeling Genetica van het ziekenhuis kun je meer informatie en hulp krijgen als je moeite hebt met het brengen van het nieuws dat je PLN-drager bent. De gespecialiseerd maatschappelijk werker kan je goed adviseren, maar de boodschap blijft altijd moeilijk. Laat je hier niet door ontmoedigen, want jouw familie heeft recht op deze informatie. Je ontvangt na de diagnose een familiebrief. Hiermee wordt de rest van de familie uitgenodigd om zich ook te laten testen op de PLN-mutatie. Ieder ziekenhuis heeft zijn eigen procedures, maar niemand wordt verplicht om een onderzoek te laten uitvoeren. Als je er nog niet aan toe bent om te weten of je wel of geen drager bent, kun je besluiten om je jaarlijks te laten controleren door de cardioloog. Zodra er afwijkingen te zien zijn kun je alsnog een DNA-onderzoek laten doen. Er is nog veel informatie onbekend. Daarom is het niet duidelijk of er een verband zit tussen de ernst van symptomen van familieleden en die van je eigen symptomen. Het is helaas niet mogelijk om te voorspellen hoe ernstig de symptomen van een individuele drager zijn.

Dat er met een erfelijke ziekte geen hypotheek of levensverzekering kan worden afgesloten is een vooroordeel en een hardnekkige onwaarheid. Boven een bepaalde grens mogen verzekeraars wel vragen naar (de aanleg voor) ernstige onbehandelbare erfelijke aandoeningen. Dit wordt ook wel de vragengrens genoemd. De vragengrens ligt sinds 1 januari 2022 voor levensverzekeringen op €294.803 (dit kan ieder jaar verhoogd worden). Als je boven die grens een verzekering of hypotheek aanvraagt moet er wel een medisch formulier worden ingevuld, maar is het nog steeds niet zo dat je zomaar kan worden afgewezen omdat je drager bent van de PLN-mutatie. Mocht je daar wel problemen mee ondervinden, dan kan je klinisch geneticus hulp bieden. Het is belangrijk om te weten dat een gesprek met de klinisch geneticus nooit gevolgen heeft voor je hypotheek of verzekering.

In 2021 heeft drs. Matthijs Timmermans van het Verbond van Verzekeraars uitgebreid uitleg gegeven over het aanvragen verzekeringen wanneer je PLN hebt. Dit kan je hier terugkijken:

Erfelijkheid.nl
Van A tot Zekerheid

Als je drager bent van de PLN-mutatie is er helaas een kans van 50% dat je de mutatie overdraagt aan je kind. Door middel van testen tijdens de zwangerschap (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) is het wel mogelijk om de dragerschap van de PLN-mutatie bij het ongeboren kind aan te tonen of uit te sluiten (prenataal array-onderzoek). Sommige PLN-mutatie dragers hebben een IVF (in vitro fertilisatie) traject doorlopen. Ben je op zoek naar informatie hierover, dan kan het helpen om in contact te komen met andere PLN-dragers die hetzelfde hebben gedaan. Dit kan bijvoorbeeld via de Facebook Community van Stichting PLN of door de vrijwilligers een mail te sturen via info@plnheart.org. Er is helaas nog veel onbekend over de precieze impact van de PLN-mutatie op de zwangerschap. Bij een kinderwens is het daarom verstandig te overleggen met jouw cardioloog. Jullie kunnen samen bespreken of een zwangerschap verstandig is. Doordat zwangerschap ervoor zorgt dat jouw hart- en vatenstelsel meer belast wordt zou het wel kunnen dat de ziekteverschijnselen van erfelijke hartspierziekten, zoals de PLN-mutatie, versneld worden. Daarom is het belangrijk om tijdens jouw zwangerschap onder controle te blijven bij de cardioloog, zodat de behandeling aangepast kan worden om het risico voor moeder en kind te beperken. Zwangerschap bij dragers zonder symptomen gaat overigens meestal goed. Dit kan per persoon verschillend zijn. Daarom is het belangrijk om dit proces goed met jouw cardioloog en verloskundige te bespreken zodat jij zelf goed voorbereid de bevalling in gaat. Sommige ziekenhuizen hebben speciale protocollen rondom de bevalling voor PLN-mutatie dragers of PLN-mutatie patiënten. Je kunt hier bij je cardioloog naar vragen. Als jouw kind (mogelijk) drager is van de PLN-mutatie, bestaat er een kans dat jouw kind PLN cardiomyopathie ontwikkelt op latere (volwassen) leeftijd, waarbij hartfalen en ritmestoornissen op de voorgrond staan. Om te voorkomen dat deze complicaties ongemerkt ontstaan is er een screeningsprotocol ontwikkeld, waarbij dragers eens in de zoveel tijd onderzocht worden. Uiteraard moet je er in dit geval goed over nadenken of je je kind laat testen of niet. Dit is een persoonlijke keuze, die je ook met lotgenoten kunt bespreken.