Een hart- verscheurende ziekte
Onze missie is het vinden van een veilige én betaalbare behandeling voor de PLN-mutatie. Deze hartverscheurende ziekte heeft een grote impact op dragers en naasten. Als stichting financieren we wetenschappelijk onderzoek. Daarnaast brengen we lotgenoten samen en vergroten we het bewustzijn rondom PLN.
Wat als je drager bent?
De juiste informatie
Als drager van de PLN-mutatie komt er veel op je af. Wij proberen je te helpen met de juiste informatie. Wat moet je als drager écht weten?
Lotgenotencontact
We brengen lotgenoten bij elkaar via onze eigen app (online) en bijeenkomsten (offline). Zo sta je er niet alleen voor!
Naasten informeren
Ben je nauw betrokken bij een drager van de PLN-mutatie? Of ben je mogelijk zelf drager? Wij bieden ook voor naasten de nodige informatie.
Wat is PLN eigenlijk?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang. Dit is een klein eiwit in de hartspiercel. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een verandering in het DNA in het PLN-gen ontdekt. Deze verandering (mutatie) is in verband gebracht met het ontstaan van de hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
Kom in actie voor PLN
Een wereld zonder PLN-mutatie creëren we samen. Hier is veel wetenschappelijk onderzoek voor nodig. Dat kost tijd, energie en natuurlijk geld. Om onderzoek blijvend te financieren, is jouw bijdrage onmisbaar. Je kunt op verschillende manieren geld inzamelen. Bijvoorbeeld door een directe donatie te doen of een actie te starten voor Stichting PLN.
Laatste nieuws
Ontdek meer over lopende acties, betrokken vrijwilligers en de wetenschap.
De missie van Stichting PLN is glashelder: het vinden van een veilige, betaalbare en effectieve behandeling voor PLN R14del. Een nieuwe ontwikkeling biedt mogelijk hoop: het experimentele middel I-1c, een gentherapie die momenteel wordt getest bij verschillende hartpatiënten, zou ook
Op zondag 31 augustus 2025 vindt Vuelta a Utrecht plaats. Dit is een toertocht in Spaanse sferen, op Nederlandse bodem. Een prachtig moment waarop het team van Netherlands Heart Institute fietst om geld in te zamelen voor onderzoek naar PLN.
Voor dit onderzoek vraagt het UMCG (UMC Groningen) hulp aan vrouwen die drager zijn van de PLN-genmutatie (p.(Arg14del) variant). Met dit onderzoek willen zij meer te weten komen over de wensen en voorkeuren van begeleiding voor, tijdens en na de