Help ons mee PLN te overwinnen
Onze missie is het vinden van een betaalbare behandeling voor de genetische hartspierziekte PLN. Als stichting financieren we wetenschappelijk onderzoek en brengen we wetenschappers bij elkaar. Daarnaast hebben we als doel het samenbrengen van lotgenoten en het bewustzijn rondom PLN vergroten.
Zó helpen wij jou
Dragers
We bieden dragers de benodigde informatie over PLN om hen zo goed mogelijk te informeren over wat de ziekte betekent.
Lotgenoten
We faciliteren het contact tussen lotgenoten door middel van een online Facebook community en fysieke bijeenkomsten.
Naasten
Jij bent nauw betrokken bij een drager van het PLN-gen of bent mogelijk ook zelf drager. We helpen naasten met de juiste informatie.
Wat is PLN eigenlijk?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen in de hartspiercellen van belang. Het eiwit phospholamban (PLN) speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. In 2010 is in Nederland een mutatie (verandering in het DNA) in het PLN-gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte. De Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg) op positie 14 en heet daarom in wetenschappelijke termen: PLN p.Arg14del (1).
Kom in actie voor PLN
Een wereld zonder PLN creëren we samen. Doordat we wetenschappelijk onderzoek financieren, onderzoekers met elkaar verbinden en zo een betaalbare behandeling naar de dragers brengen. Maar, wetenschappelijk onderzoek kost tijd, geld en energie. Om blijvend onderzoek te financieren, helpen dragers en naasten ons met het ophalen van donaties.
Laatste nieuws
Ontdek meer over lopende acties, betrokken vrijwilligers en de wetenschap.
Voor dit onderzoek vraagt het UMCG (UMC Groningen) hulp aan vrouwen die drager zijn van de PLN-genmutatie (p.(Arg14del) variant). Met dit onderzoek willen zij meer te weten komen over de wensen en voorkeuren van begeleiding voor, tijdens en na de
Stichting PLN werkt op nationaal en internationaal niveau samen met toonaangevende experts en onderzoeksinstituten. Zo zijn we met Stichting PLN betrokken bij het GEREMY-project. Dit is een Europees initiatief dat werkt aan de ontwikkeling van innovatieve therapieën voor zeldzame erfelijke
Tijdens de succesvolle informatiemiddag in Sneek, op zaterdag 25 januari 2025, was onze mobiele bloedbus ook aanwezig. De bus rijdt sinds 2023 rond door het land en is een vast onderdeel van onze informatiemiddagen. PLN-dragers en eerstegraads familieleden kunnen tijdens