Ken jij onze bloedbus al? De speciale PLN-bloedbus is een laboratorium op wielen. Hiermee rijden we het land door, om tijdens onze evenementen bloed te prikken op locatie. Dit bloed wordt gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar PLN-R14del. Dankzij dit bloed krijgen we een idee van hoe de ziekte zich ontwikkelt. Deze informatie helpt ons een beter passende behandeling voor de PLN-ziekte te creëren.
Bijna iedereen moet wel eens bloed laten prikken. Bloedonderzoek wordt doorgaans uitgevoerd om te controleren of organen (hart, nieren of lever) goed functioneren, om het effect van een behandeling te volgen of om het risico op een (aangeboren) ziekte vast te stellen.
Het bloed dat we binnen krijgen via de PLN-bloedbus is met name bestemd voor wetenschappelijk onderzoek in het kader van de PLN-mutatie.
De bloedmonsters worden direct na afname verwerkt in ons mobiele laboratorium. Hierbij worden witte bloedcellen en RNA gescheiden van het plasma.
Het plasma met verschillende toevoegingen (heparine, citraat en EDTA) wordt vervolgens verdeeld in meerdere porties en net als de RNA-samples voor langere tijd bewaard bij
-80°C in onze PLN-biobank. De witte bloedcellen worden na conservering in vloeibare stikstof bewaard in dezelfde biobank.
Protocollen en documenten hiervoor zijn goedgekeurd door de medisch-ethische toetsings-commissie van het AMC Amsterdam.
Een biobank is een plek voor opslag van lichaamsmateriaal, in ons geval een verzameling bloedmonsters, die centraal wordt beheerd en waar de kwaliteit ervan wordt bewaakt.
Stichting PLN heeft contact met vrijwel alle PLN-onderzoekers. Uitgifte van materiaal aan onderzoekers wordt door de PLN-biobank gecoördineerd. Wetenschappers kunnen het lichaamsmateriaal aanvragen en na goedkeuring gebruiken voor onderzoek naar hart- en vaatziekten, waaronder onderzoek naar de hartspierziekte PLN, en voor het testen van potentiële behandelmethodes
Mede hierdoor wordt vertraging in het wetenschappelijk onderzoek beperkt.
Het bloed dat gedoneerd wordt door PLN-dragers en hun familieleden zonder de PLN-mutatie, levert een belangrijke bijdrage aan het PLN-onderzoek:
Niet iedereen kan bloed doneren.
Als je bloed wil doneren voor wetenschappelijk onderzoek is het belangrijk dat je ouder dan 18 jaar én drager bent van een middels DNA-onderzoek aangetoonde mutatie in het PLN-gen.
Familieleden van dragers van de PLN-mutatie kunnen ook bloed laten afnemen voor opslag in de PLN-biobank. Hiervoor moeten zij voldoen aan de onderstaande criteria:
1) eerstegraads familielid (vader/moeder/kinderen) van een drager van een middels DNA-onderzoek aangetoonde mutatie in het PLN-gen
2) bij het onder 1) genoemde eerstegraads familielid is middels DNA-onderzoek afwezigheid van de p.Arg14del-mutatie in het PLN-gen aangetoond
Alleen als allebei de vragen met ‘Ja’ zijn beantwoord kun je als eerstegraads familielid bloed doneren voor de PLN-biobank.
De bloedmonsters van deze familieleden kunnen worden gebruikt als ‘controlegroep’ bij toekomstig wetenschappelijk onderzoek.
Het is mogelijk om bloed te doneren tijdens onze bijeenkomsten waarbij de bloedbus aanwezig is.
Coördinator Bloedbus
Coördinator Bloedbus
Analist
Ben je wetenschappelijk onderzoeker? En zou je opgeslagen materiaal uit de PLN-biobank willen inzetten voor wetenschappelijk onderzoek naar PLN-R14del? Dan is het mogelijk om een aanvraag in te dienen voor onze samples.
