De nadruk van de call in december 2018 lag op “Early detection”. De call is toegekend aan het project “Early Detection of contractile dysfunction in Phospholamban mutation carriers with echocardiographic deformation” van Karim Taha en Arco Teske.
Karim Taha en zijn team hebben onderzoek gedaan naar echobeelden van de harten van PLN mutatiedragers. Bij echocardiografie wordt er gebruik gemaakt van geluidsgolven om bewegende beelden te maken van het hart, eigenlijk hetzelfde principe als een echo tijdens de zwangerschap. Op deze echobeelden kan onder andere de dikte van de hartspier gemeten worden. Ook kan aan de hand van deze echobeelden het samentrekken en het ontspannen van de hartspier worden beoordeeld. Bekend is dat bij hartproblemen afwijkende echo’s zichtbaar zijn, zo ook bij hartproblemen veroorzaakt door de PLN mutatie. De vraag is alleen wanneer deze afwijkingen op de echo zichtbaar worden en of PLN mutatiedragers zonder symptomen ook afwijkende echo’s hebben.
Voor dit onderzoek werden willekeurig 350 PLN mutatiedragers uit het UMCU, het UMCG en het Amsterdam UMC locatie AMC geselecteerd. Van deze 350 geselecteerden werden degenen met onduidelijke echobeelden of met andere hart- en vaataandoeningen geëxcludeerd, waardoor er 281 dragers overbleven. Deze deelnemers zijn vervolgens in 3 verschillende groepen verdeeld op basis van ziektestadium. De eerste groep bestond uit dragers die nog geen symptomen hadden ontwikkeld, om te kijken of er wel al afwijkingen op de echobeelden waarneembaar waren. De dragers met symptomen werden verdeeld op basis van de ernst, waarbij de dragers met hartritmestoornissen in de tweede groep werden ingedeeld en de dragers met ernstig verslechterde hartfunctie in de derde groep. Ook zijn de echobeelden van 70 gezonde mensen zonder PLN mutatie bekeken, om goed het verschil te kunnen zien tussen gezonde harten en harten van mutatiedragers. De echobeelden van deze vier groepen zijn met elkaar vergeleken.
Uit het onderzoek bleek dat echobeelden al in een vroege fase van de ziekte veranderingen in het bewegingspatroon van het hart kunnen laten zien, zelfs nog voor het ontstaan van symptomen. Dit was typisch te zien in de punt van de linker hartkamer (apex). Door bij mutatiedragers in een vroeg stadium te zoeken naar dit bewegingspatroon, kunnen dragers die een hoger risico lopen op hartproblemen mogelijk sneller worden geïdentificeerd. Daarnaast kan deze techniek ook potentieel worden gebruikt wanneer er een behandeling beschikbaar komt, om dragers te selecteren die baat kunnen hebben bij vroege behandeling.