Oplossingsrichtingen

Er wordt gefocust op drie oplossingsrichtingen:

  1. Correctie van de specifieke PLN mutatie in het DNA – onderzoeksrichting DNA
  2. RNA interventie | Gene silencing – onderzoeksrichting RNA
  3. Medicamenteuze therapie.

Correctie van de specifieke PLN mutatie in het DNA

Bij deze onderzoeksrichting wordt er gekeken naar hoe de specifieke mutatie in het DNA, wat zich opgerold in de celkern ligt, gecorrigeerd kan worden. Deze techniek is daarom veelbelovend maar ook de meest complexe. Het corrigeren van de mutatie kan op basis van twee technieken. De meest bekende is CRISPR-Cas en de nieuwere variant is Prime Editing. Bij CRISPR-Cas is het nadeel dat bij het corrigeren van het DNA ook andere delen gecorrigeerd worden naast de specifieke mutatie. De efficiëntie van Prime Editing is beter waardoor er minder DNA onbedoeld gecorrigeerd word.

RNA interventie | Gene Silencing

De tweede mogelijkheid is om te voorkomen dat het “foute/gemuteerde” messenger RNA, wat in de celkern gemaakt wordt aan de hand van het DNA, in de cel omgezet wordt in het foutieve eiwit. Dit kan gedaan worden door een soort label aan het “foute/gemuteerde” mRNA te hangen waardoor het afgebroken zal worden in de cel in plaats van omgezet in het gemuteerde PLN-eiwit. Er wordt dus gekeken naar mogelijkheden om het foutieve mRNA (boodschapper in de cel) te onderscheppen zodat er geen fout PLN-eiwit gemaakt kan worden. Op basis van deze therapiemogelijkheid zijn inmiddels een aantal medicijnen op de markt gebracht wat de tijdlijn om dit naar de mens te brengen veel overzichtelijker maakt.

Medicamenteuze therapie

De laatste onderzoeksrichting is om het “giftige” effect van het foutieve eiwit in de cel te compenseren door een bestaand medicijn danwel een medicijn waar nog wat aan “gesleuteld” moet worden. Dit kan ook een bestaand medicijn zijn wat niet oorspronkelijk bedoeld was voor de ziekte PLN. Het voordeel van het vinden van een bestaand medicijn die de ziekte PLN kan onderdrukken is dat er geen of veel minder tijd verloren gaat aan testen en regelgeving omtrent het goedkeuren van een nieuw medicijn.

Blijf op de hoogte

We versturen gemiddeld 1 keer per maand een e-mail naar mensen die op de hoogte willen blijven van ontwikkelingen rondom de stichting en PLN. Zo hebben we het over acties, informatiemiddagen en updates rondom het onderzoek naar PLN.