Het einde van het jaar komt in zicht en dat is een mooi moment van reflectie. Bij Stichting PLN kijken we opnieuw terug op een jaar waarin we doorbraken hebben geboekt en veel aandacht voor de PLN-mutatie hebben gecreëerd. Dit doen we door middel van acties, onze achterban en in de wereld van wetenschap. Lees je mee met onze terugblik?
Als we ergens trots op zijn, dan zijn het de bergen aan werk die we als team hebben verzet. We professionaliseren op dit moment in een rap tempo, omdat de huidige ontwikkelingen efficiëntie van ons vragen. Als er te veel werk op ons bord ligt, dan vragen we onszelf af: welk werk brengt ons het dichtste bij ons doel? Ons hoofddoel is een veilige en betaalbare behandeling voor de PLN-mutatie vinden.
Daarnaast vergroten we de bekendheid rondom PLN, zodat mensen die drager zijn van de mutatie niet rondlopen met een ziekte die zich plots kan uiten. Op die manier hopen we een behandeling op tijd bij dragers te krijgen, zodat we samen PLN de wereld uit helpen. Naast het vinden van een behandeling en het vergroten van de bekendheid, vinden we het heel belangrijk om lotgenoten online en offline samen te brengen. Dat is ook dit jaar goed gelukt!
Dit deden we in 2024
- We organiseerden dit jaar maar liefst 3 informatiemiddagen! We streken neer in Zuidbroek (Groningen), Rotterdam (Zuid-Holland) en Haarlem (Noord-Holland). De informatiemiddagen werden ontzettend goed bezocht. We zijn blij om te zien dat de bekendheid voor PLN toeneemt, zodat mensen op tijd de juiste begeleiding / hulp vinden bij hun klachten. Op de locaties voor de informatiemiddagen waren ook de zusters Schoorl aanwezig met de bloedbus.
Elke informatiemiddag heeft een live-stream. Dit was de video van de informatiemiddag in Haarlem.
- Elke informatiemiddag heeft een eigen live-stream gehad. Hierdoor kunnen mensen ook op afstand aansluiten bij de middag. Zij kunnen online hun vragen stellen, die worden dan in de zaal beantwoord door onze sprekers. Naast de live-stream van de informatiemiddag in Haarlem, kun je in deze playlist ook alle losse presentaties terugkijken.
- Zo zijn ook de live-stream in Rotterdam, plus alle losse presentaties terug te kijken. Dit geldt ook voor de informatiemiddag in Zuidbroek, daar staat zowel de live-stream als de losse presentaties van online.
- Dat brengt ons direct bij een primeur: we gingen in de zomer van 2024 hartstikke viraal op YouTube met een van onze video’s van een laboratoriumbezoek aan Stanford University! Deze video werd meer dan 45.000 keer bekeken en daarmee gaven we onze bekendheid weer een flinke boost. Wil je je abonneren op ons YouTube-kanaal? We plaatsen regelmatig nieuwe video’s!
- Naast ons virale uitstapje, werd ook voor het eerst een Jongerendag dankzij Roxanne van Loenen en Joost Westerhof georganiseerd! Wij zijn hen enorm dankbaar voor hun enthousiasme, betrokkenheid en strijdlust. Lees een uitgebreid verslag over de Jongerendag terug op onze website.
- Jullie zaten niet stil, want er werd via onze actie-website meer dan 20.000 euro opgehaald voor Stichting PLN! Hiermee financieren wij het broodnodige wetenschappelijke onderzoek. Al onze donaties gaan voor de volle 100% naar dit onderzoek, hierdoor blijft niets aan de strijkstok hangen. Dank jullie wel!
Een greep uit de acties die dit jaar via onze actie-website zijn gestart. Wauw!
- Daarnaast stond ook Nienke Leone, singer-songwriter, in de spotlight met haar nummer ‘Huilen in de Bioscoop’. Dit nummer schreef zij speciaal voor een jeugdvriendin die haar vader aan de PLN-mutatie verloor. Alle opbrengsten van het nummer doneerde Nienke aan Stichting PLN. Bekijk de prachtige videoclip die zij maakte:
- We hebben ontzettend veel projecten opgestart, uitgerold en afgerond. Eigenlijk is ons artikel hier te kort voor, maar een belangrijk project dat in dit lijstje niet mag ontbreken is de Socie-app. Dit is onze eigen app waarbij we lotgenoten samenbrengen. Er zijn al bijna 100 leden in de app aanwezig! Wil je ook lid worden? Stuur dan een mail naar communicatie@plnheart.org. Je wordt dan handmatig toegevoegd. We werken hard aan het automatiseren van deze processen.
- Daarnaast genoten we van behoorlijk wat media-aandacht, want we verschenen o.a. in het Noord Hollands Dagblad, NPO Radio 1, Het Financieel Dagblad en Libelle Magazine. Voor een overzicht van onze media-publicaties, vind je hier een speciale pagina.
Er komen voor 2025 heel bijzondere projecten aan om de bekendheid van PLN nog een flinke boost te geven. We kunnen al een tipje van de sluier geven: er komen dragersportretten aan én onze eigen PLN Podcast wordt achter de schermen klaargemaakt voor publicatie. Blijf op de hoogte via onze social accounts, YouTube-kanaal of onze nieuwsbrief.
Dit deed de wetenschap in 2024
Ons wetenschappelijke team had de handen vol aan alle lopende projecten en inzichten die daaruit voort kwamen. Daarom een mooi moment om te kijken naar wat er allemaal is gebeurd.
Annet Linders (Senior Scientist):
Hoe kijk je terug op het jaar 2024?
“Voor mij persoonlijk was 2024 een bewogen jaar. Naast een aantal persoonlijke ontwikkelingen (PhD defense, mijn eerste huis kopen en verhuizen) heb ik ook bij de stichting veel geleerd. Samen met een van onze adviseurs en Marise heb ik meer structuur aangebracht binnen de stichting. Dit geeft ons een stevige basis om op verder te bouwen naar de toekomst toe.
Daarnaast hebben we een eigen therapeutisch programma opgestart, waar begin volgend jaar een praktisch begin mee gemaakt zal worden. Ook hebben we een technician aangenomen, die een biobank aanlegt van cellen die de stichting heeft laten maken. Dit geeft ons ook de kans om ideeën die opkomen bij ons sneller te testen. Ik zie in het vorige verslag staan dat we gehoopt hadden de eerste patiënten te behandelen met een nieuwe therapie. Helaas is dat niet gelukt, maar dat betekent zeker niet dat we het opgeven!
Ook is ons team versterkt door Corné van Dam voor 4 uurtjes per week, die ons helpt om wetenschappelijke artikelen te “vertalen” naar begrijpelijke taal. Een aantal van zijn artikelen zijn al te lezen op de site. Samenvattend denk ik dat we dit jaar een belangrijke, stevige basis hebben gelegd om op verder te kunnen bouwen de komende jaren. Helaas was dit jaar ook de laatste CURE-PLaN meeting. Die was natuurlijk zeer interessant en de onderzoekers die onderdeel waren van deze groep willen allemaal graag verder met PLN-onderzoek.”
Wat waren 3 belangrijke wetenschappelijke inzichten?
- 1. Er zijn sterke aanwijzingen dat het negatieve effect van het PLN-R14del eiwit in de hartspiercel niet ontstaat door het effect op de calcium huishouding. In plaats daarvan hebben wetenschappers aangetoond dat de klompjes PLN-R14del die in de cellen ontstaan problematischer zijn. Er moet wel gemeld worden dat dit nog steeds geen definitief bewijs is, maar alleen aanwijzingen.
- 2. Een proteomics studie (experimenten waarbij ze kijken naar de aanwezigheid van alle eiwitten in de cel) heeft laten zien dat in PLN-R14del cellen ook foutjes ontstaan in het metabolisme van de cel en in de cel-cel contacten.
- 3. Cellen hebben een recycle-mechanisme, wat ervoor zorgt dat oude of beschadigde componenten opgeruimd worden (autophagie, auto=zelf, phagie=eten). Een recente studie laat zien dat dit proces ook verstoord is in cellen met het PLN-R14del gen. Dit proces heeft ook te maken met het ontstaan van de klompjes van punt 1., maar hoe deze precies met elkaar verbonden zijn moet nog uitgezocht worden (ontstaan de klompjes doordat de cel niet meer recyclet, of ontstaan de klompjes zo snel dat ze het recyclen in de weg zitten?).
Wat zijn jouw verwachtingen van 2025?
“Ik verwacht dat we in een hoedanigheid een vervolg gaan geven aan de CURE-PLaN community. Zoals ik hierboven ook al aangehaald heb, kunnen we eind volgend jaar ook data verwachten van onze eigen therapie mogelijkheid.”
Luuk Kerckhaert (Clinical Scientist):
Hoe kijk je terug op het jaar 2024?
“2024 was een belangrijk jaar voor Stichting PLN, waarin grote vooruitgang werd geboekt op meerdere fronten. Een van de meest opvallende ontwikkelingen was de snel groeiende aandacht die PLN krijgt vanuit de farmaceutische industrie. AksBio opende een fase 1 klinische studie specifiek voor PLN patiënten in de VS en start volgend jaar met een Europese fase 2 klinische studie, ook met PLN patiënten.
Avidity Biosciences en Tenaya Therapeutics ontwikkelen nieuwe en specifieke PLN-therapieën en minstens drie andere middelgrote tot zeer grote farmaceuten werken actief aan behandelingen voor PLN. Deze toenemende interesse laat zien dat PLN wereldwijd erkend wordt als een belangrijke aandoening waar baanbrekende behandelingen mogelijk zijn.
Daarnaast heeft de Stichting in 2024 zelf grote stappen gezet richting het verwezenlijken van haar missie: een betaalbare behandeling beschikbaar maken voor patiënten. Via haar biotechbedrijf PLaN Therapeutics zijn twee medicijnontwikkelingsprojecten specifiek voor PLN gestart, met mogelijk een derde traject in aantocht.
Met deze vooruitgang is 2024 een jaar geweest waarin voor het eerst concreet zicht is op een experimentele medicijnstudie voor PLN patiënten en enorme groei in de farmaceuten die werken aan PLN.”
Wat waren 3 belangrijke wetenschappelijke inzichten?
- 1. Herziening van het ziektemechanisme: Onderzoek van UMC Groningen en de Universiteit van Wisconsin-Madison heeft aangetoond dat de hartspierziekte PLN niet alleen door calciumproblemen ontstaat, maar ook of vooral door ophoping van verkeerd gevouwen PLN-eiwitten, die schade aan de hartcel veroorzaken. Implicaties: Dit inzicht biedt mogelijkheden voor nieuwe therapieën die zich richten op het voorkomen van eiwitstapeling, wat de ziekte mogelijk kan vertragen of stoppen.
- 2. Varkensmodel toont ziekteverschijnselen: Voor het eerst zijn er aanwijzingen dat een varkensmodel waarin de PLN-mutatie is ingebouwd, tekenen van de ziekte vertoont. Dit belangrijke resultaat is bereikt door een internationaal team van onderzoekers uit Duitsland (München), Denemarken (Aarhus) en Nederland (Leiden en Maastricht). De hartfunctie van varkens lijkt sterk op die van mensen, waardoor dit model waardevol is voor het bestuderen van de ziekte en het testen van therapieën. Implicaties: Het model maakt het mogelijk om de effectiviteit en veiligheid van nieuwe behandelingen nauwkeuriger te onderzoeken, wat een belangrijke stap is in het ontwikkelen van effectieve therapieën voor patiënten.
- 3. Veelbelovende resultaten met nieuwe gentherapie: Er zijn zeer interessante resultaten geboekt met een nieuwe gentherapie voor PLN. Bij testen op diermodellen blijkt deze therapie effectief te helpen tegen de ziekte. Deze behandeling wordt verder ontwikkeld door PLaN Therapeutics, het biotechbedrijf dat eigendom is van Stichting PLN, in samenwerking met onderzoekers van verschillende universiteiten. Implicaties: Deze doorbraak biedt hoop op een innovatieve en gerichte behandeling die in de toekomst de hartspierziekte PLN kan vertragen of zelfs stoppen.
Wat zijn jouw verwachtingen van 2025?
“In 2025 ligt onze focus op het versnellen van de medicijnontwikkelingsprojecten via PLaN Therapeutics en het versterken van onze samenwerkingen met farmaceuten. Deze partnerschappen zijn cruciaal om behandelingen sneller richting patiënten te brengen. We bouwen voort op de groeiende interesse vanuit de farmaceutische wereld en werken intensiever samen om onze missie dichterbij te brengen: een betaalbare behandeling voor PLN.”
Corné van Dam (Scientific Writer):
Hoe kijk je terug op het jaar 2024?
“Goed! CURE-PLaN is afgelopen, maar heeft ons veel opgeleverd. Veel nieuwe samenwerkingen. Afgelopen jaar zijn we als stichting ook echt verbreed. Naast het stimuleren van onderzoek wordt de klinisch kant, het pad om een medicijn te ontwikkelen en de kant van communicatie met de patiënt steeds belangrijker.”
Wat waren 3 belangrijke wetenschappelijke inzichten?
- 1. De varkensmodellen zijn echt up and running: we kunnen de symptomen van PLN-R14del bij varkens gaan onderzoeken en behandelingen starten.
- 2. Meer en meer bedrijven hebben interesse in PLN-R14del en zijn bezig met het ontwikkelen van een therapie.
- 3. I-1c heeft in cellen en muizen een positief effect op PLN-R14del.
Wat zijn jouw verwachtingen van 2025?
Langzaam verschuift de focus van onderzoek om PLN te begrijpen naar meer klinisch onderzoek over patiënten en medicijnen en hoe we medicijnen in patiënten krijgen. Het is een spannende en mooie ontwikkeling!
Wat gaat de wetenschap doen in 2025?
Zoals onze wetenschappers al schreven: de focus van onderzoek verandert. Waar we de afgelopen jaren de focus hebben gehad op het begrijpen van de ziekte, gaan we nu richting de klinische fase. Dat betekent dat onderzoek zich meer richt op welke behandelingen er mogelijk aanslaan en wat de effecten hiervan zijn.
Natuurlijk wordt er nog steeds onderzoek gedaan naar het beter begrijpen van de PLN-ziekte, maar er worden belangrijke stappen gezet voor een veilige en betaalbare behandeling. In 2025 zullen wij een uitgebreid artikel publiceren over welke onderzoeksprojecten er voor het jaar op de planning staan.
Onze collega’s hebben nog een boodschap voor je
Het afgelopen jaar mochten we ons team versterken met verschillende toppers. Zo kwam Corné van Dam in dienst als wetenschappelijk schrijver. Hij was als stagiair en vrijwilliger al jarenlang betrokken bij de stichting. Dankzij zijn moeite, kunnen we wetenschappelijke inzichten zodanig vertalen dat het in begrijpelijke taal gecommuniceerd wordt.
Daarnaast mochten we ook Irene Marco verwelkomen als technician. Zij werkt nauw samen met Annet Linders (Senior Scientist) en Renee Maas (biomedisch onderzoeker) in het laboratorium. Hierdoor blijft er een grote vaart in het PLN-onderzoek zitten. Wij zijn hier erg blij mee.
Als laatste versterking van het jaar sloot Sien Morisse aan in november. Zij is onze secretaresse en zorgt ervoor dat ook op kantoor alle projecten doorlopen. Hiermee is zij voor velen een aanspreekpunt en creëert zij het overzicht dat we hard nodig hebben met alle lopende zaken.
Naast dat we ons team hebben versterkt met deze professionals, zijn er ook twee collega’s weggegaan. We bedanken Marise en Tess voor hun enorme betrokkenheid en passie voor hun werk. Jullie hebben allebei een onmisbare bijdrage geleverd aan waar we nu staan.
We zijn superdankbaar dat we met elkaar mogen samenwerken aan zo’n belangrijk vraagstuk. Daarom hebben onze collega’s ieder nog een boodschap voor jullie, om jullie te bedanken en een hart onder de riem te steken.
Luuk Kerckhaert (Clinical Scientist):
“In 2024 hebben we grote stappen gezet: farmaceuten tonen serieuze interesse, en via PLaN Therapeutics werken we aan twee veelbelovende therapieën. Dankzij jullie steun zijn we dichterbij dan ooit. Samen blijven we bouwen aan een toekomst met hoop voor alle PLN-patiënten!”
Annet Linders (Senior Scientist):
“We zien de belangstelling ook van bedrijven voor de ziekte enorm toenemen. En hoe meer mensen geïnteresseerd zijn, hoe sneller we tot een behandeling kunnen komen! Ik heb al 1 optimistische voorspelling gehoord: binnen 2 jaar. Nou weet ik niet hoe realistisch dat is, maar animo is er zeker!”
Sien Morisse (Secretaresse):
“In mijn korte periode die ik werkzaam ben binnen Stichting PLN, heb ik opgemerkt dat ik in een heel gedreven team terecht ben gekomen. Een team dat vol passie aan de slag gaat om een behandelmethode te vinden voor de PLN-mutatie. Uiteraard ben ik dankbaar dat ik deel mag uitmaken van deze inspirerende groep mensen en ik kijk ernaar uit om samen verder te werken aan deze mooie missie.”
Corné van Dam (Scientific Writer):
“Naast een gezond hart heb je een hart vol liefde nodig voor een gelukkig leven. En voor een hart vol liefde heb je een Bron van liefde nodig, die Bron is God!”
Nikki Pommer (communicatieadviseur):
“We kijken weer terug op een succesvol jaar met veel doorbraken, op allerlei gebieden. Je merkt écht dat we heel snel groeien en dat is positief, maar het komt natuurlijk ook met uitdagingen. Blijf ons daarom steunen, zodat wij jullie kunnen blijven helpen. Steun uit zich in geldelijke ondersteuning, maar we worden ook enorm geholpen door bij te dragen aan onderzoek of vrijwilliger te worden. Zoals Pieter (voorzitter) het altijd mooi zegt: help ons jullie te helpen. Houd vol, want we zien samen de eindstreep in zicht komen. Dank jullie wel voor alles.”
MARGREET EN MARIANNE SCHOORL (COÖRDINATORS BLOEDBUS):
“Inmiddels hebben ca. 200 PLN-dragers bloed gedoneerd (DANK daarvoor!) en hopen we het aantal in 2025 flink uit te breiden! Wil je ook bloed doneren? Meld je bij ons aan! De eerst volgende gelegenheid is op 25 januari 2025 in Sneek. In de laatste dagen van deze decembermaand wensen we onze PLN-achterban lichtpuntjes, kracht en moed! Laat dit het begin zijn voor een positief 2025!”
Dank jullie wel voor een prachtig jaar
Belangrijke mededelingen:
- Tijdens de feestdagen periode is ons kantoor gesloten. We zijn daarom tussen vrijdag 20 december en maandag 3 januari beperkt bereikbaar. We plaatsen in deze periode ook geen nieuwe berichten op social media. Onze e-mails worden beperkt gelezen. Daarna staan we weer klaar om jullie te woord te staan en te werken aan een veilige behandeling voor PLN.
- Houd onze agenda in de gaten voor nieuwe informatiemiddagen. Je kunt je hier alvast voor aanmelden. Wij kijken ernaar uit om je te zien en te ontvangen.
- Vanaf vrijdag 31 januari 2025 zal Stichting PLN het beheer van de lotgenotengroep op Facebook afstoten. Wij zullen ons beredenering hiervoor nog uitgebreid toelichten, maar voor nu is de wens vanuit onze achterban ontstaan dat zij de groep overnemen. Na de kerstvakantie, zullen wij intern een besluit maken of en hoe we dit beheer mogelijk kunnen overdragen aan leden van onze achterban.
We willen jullie enorm bedanken voor een prachtig 2024. Blijf ons in 2025 vooral steunen, help ons mee meer bekendheid aan PLN te geven en zet je in voor een wereld zonder PLN. Op een positief, krachtig en voorspoedig nieuw jaar!