PLN-R14del
PLN-R14del, een hartverscheurende ziekte
Het PLN-gen draagt bij aan de werking van het hart. Dankzij dit eiwit kan het hart kloppen, maar bij de PLN-mutatie wordt dit benodigde eiwit niet goed aangemaakt. Dit kan een effect hebben op de hartspier. Hierdoor ontstaan klachten zoals hartritmestoornissen en hartfalen.
Ontdek meer over PLN-R14del
De PLN-mutatie is een erfelijke hartspierziekte. Er is een 50% kans dat je de ziekte doorgeeft aan jouw kinderen. De mutatie is voor veel mensen nog vrij onbekend, omdat de ziekte zeldzaam is. Veel mensen weten niet dat zij drager zijn van de PLN-mutatie. Daarom is bekendheid belangrijk.
Belangrijke cijfers
Iedereen draagt het PLN-gen. De ziekte ontstaat bij de PLN-mutatie, een verandering in het DNA.
Symptomen
van PLN-R14del
PLN-R14del wordt niet altijd herkend als de ziekte. Daarom is kennis van symptomen belangrijk.
Diagnose en behandeling
Er is nog geen levensreddende behandeling voor de PLN-mutatie. Daar werken we hard aan.
PLN-R14del is voor 50% overdraagbaar. Het wordt dus doorgegeven van ouder op kind.
Een hartspierziekte brengt veel onrust met zich mee. Wij helpen je praktische zaken te regelen.
De online PLN-kennisbank
Een van onze doelen als stichting is het vergroten van bewustzijn omtrent deze vervelende, grillige ziekte. Dit doen we door informatie op zoveel mogelijk manieren beschikbaar te stellen voor dragers, naasten, wetenschappers en nadere geïnteresseerden.
Daarom werkt ons wetenschappelijke communicatieteam doorlopend aan een online kennisbank waar je informatie zoals (gratis) podcasts, video’s en artikelen kunt vinden om te lezen.