PLN-R14del
Over de ziekte
PLN, oftewel phospholamban, is een gen dat meewerkt aan de werking van het hart. Een mutatie (verandering van het DNA) op het PLN-gen zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten niet goed worden aangemaakt. Dit kan een effect hebben op de werking van de hartspier. De PLN-mutatie, wordt in wetenschappelijke termen aangeduid als PLN-R14del, omdat het veertiende aminozuur arginine ontbreekt op positie 14 van het eiwit phospholamban. PLN-R14del is erfelijk overdraagbaar. Er is een kans van 50% dat je de mutatie overdraagt aan jouw kind(eren).
Wanneer het effect van de PLN-mutatie optreedt kunnen er symptomen ontstaan zoals hartritmestoornissen, pijn op de borst en kortademigheid. In extreme situaties kan de PLN-mutatie zelfs leiden tot een plotseling overlijden. Het ontstaan van klachten is niet vanzelfsprekend. Er zijn ook meer dan voldoende dragers die wél positief getest zijn op de PLN-mutatie, maar geen klachten hebben. Dat maakt de ziekte onzeker en onvoorspelbaar, waardoor dragers ook een mentale belasting ervaren. Daarmee is PLN-R14del een grillige ziekte.
Een behandeling voor PLN-R14del
Wereldwijd werken toonaangevende wetenschappers aan het onderzoek naar PLN-R14del. Dankzij de inspanningen van de wetenschappers, medici, samenwerkingspartners en het team van Stichting PLN staan we nu op een punt waarbij er meerdere behandelingsopties in beeld zijn. Voor sommige behandelingsopties zijn er zelfs al klinische trials gestart. In het traject van een klinische trial wordt een behandelmethode getest op veiligheid en effectiviteit bij mensen. Dit is veelbelovend, maar we zijn nog niet bij de eindstreep.
De afgelopen tien jaar hebben we veel energie, tijd en geld gestoken in het financieren, initiëren en aansturen van wetenschappelijk onderzoek. In dit onderzoek lag de focus op het beter begrijpen van de ziekte, om zo tot een selectie van behandelmethoden te komen. De komende tien jaar komt de focus van ons wetenschappelijk onderzoek te liggen op het vinden van een veilige en betaalbare behandeling.
Belangrijke informatie
Onze website wordt zorgvuldig samengesteld door ons team dat bestaat uit wetenschappers, medici en communicatieadviseurs. Wij vinden het belangrijk om dragers, patiënten, naasten en samenwerkingspartners goed te informeren over deze nog relatief onbekende ziekte. Daarom vind je hieronder meer informatie over de volgende thema’s:
Feiten en cijfers over PLN-R14del
Door wetenschappelijk onderzoek hebben we een beeld van cijfers en feiten over de mutatie.
Iedereen draagt het PLN-gen. De ziekte ontstaat bij de PLN-mutatie, een verandering in het DNA.
Symptomen
van PLN-R14del
PLN-R14del wordt niet altijd herkend als de ziekte. Daarom is kennis van symptomen belangrijk.
Diagnose en behandeling
Er is nog geen levensreddende behandeling voor de PLN-mutatie. Daar werken we hard aan.
PLN-R14del is voor 50% overdraagbaar. Het wordt dus doorgegeven van ouder op kind.
Een hartspierziekte brengt veel onrust met zich mee. Wij helpen je praktische zaken te regelen.
Jouw bijdrage maakt het verschil
Kom in actie voor Stichting PLN
Onze missie is het vinden van een veilige en betaalbare behandeling voor PLN-R14del (de PLN-mutatie). In Nederland zijn er zo’n 1750 dragers van de mutatie bekend. We hebben het vermoeden dat er in Nederland zo’n 10.000 tot 15.000 dragers zijn. Ook in het buitenland worden er steeds meer dragers van de PLN-mutatie gevonden. PLN-R14del is een hartverscheurende ziekte met grote impact op de levens van patiënten, dragers en naasten. Door het pionierende werk van Stichting PLN, komen er behandelingsopties in zicht. Om deze behandeling naar de dragers te brengen is er nog meer onderzoek en financiering nodig.