PLN, oftewel phospholamban, is een gen dat meewerkt aan de werking van het hart. Een mutatie (verandering van het DNA) op het PLN-gen zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten niet goed worden aangemaakt. Dit kan een effect hebben op de werking van de hartspier. De PLN-mutatie, wordt in wetenschappelijke termen aangeduid als PLN-R14del, omdat het veertiende aminozuur arginine ontbreekt op positie 14 van het eiwit phospholamban. PLN-R14del is erfelijk overdraagbaar. Er is een kans van 50% dat je de mutatie overdraagt aan jouw kind(eren).

Wanneer het effect van de PLN-mutatie optreedt kunnen er symptomen ontstaan zoals hartritmestoornissen, pijn op de borst en kortademigheid. In extreme situaties kan de PLN-mutatie zelfs leiden tot een plotseling overlijden. Het ontstaan van klachten is niet vanzelfsprekend. Er zijn ook meer dan voldoende dragers die wél positief getest zijn op de PLN-mutatie, maar geen klachten hebben. Dat maakt de ziekte onzeker en onvoorspelbaar, waardoor dragers ook een mentale belasting ervaren.