Deze categorie bevat het onderzoek naar de oorzaak van de ziekte (links in het overzicht). Deze categorie kan verder onderverdeeld worden op drie verschillende niveaus:

• Onderzoek op gen niveau (‘research at gene level’):

Deze subcategorie bevat het onderzoek wat plaatsvindt op het kleinste niveau in het hart, namelijk op het niveau van het DNA en de genen. Bij dit onderzoek wordt gekeken naar de manier waarop de mutatie in het PLN-gen tot ziekte leidt.

• Onderzoek op eiwit niveau (‘research at protein level’):

Deze subcategorie geeft het onderzoek weer wat plaatsvindt op het niveau van de bouwstenen van de cellen in het lichaam. Dit onderzoek kijkt naar het gedrag en de functie van het PLN-eiwit in de hartspiercellen.

• Onderzoek op macroscopisch niveau (‘research at macroscopic level’):

Deze subcategorie beschrijft het onderzoek naar de effecten van de PLN-mutatie op orgaanniveau. Zo worden bijvoorbeeld de afwijkingen van harten, als gevolg van de PLN mutatie, in kaart gebracht door middel van hartfilmpjes (ECG) en echo’s.