Phospholamban R14del: hoe werkt de ziekte?
In een eerder artikel hebben we beschreven hoe het PLN-gen in een gezond hart werkt. Mensen met de PLN-R14del ziekte zijn drager van een verandering in dit gen, het zogenaamde…
Phospholamban: hoe werkt het?
Hoe werkt PLN in een gezond hart? En wat gaat er eigenlijk fout in de cel bij de ziekte PLN? In twee artikelen bespreken we hoe PLN werkt in een…
Het PLN Muizenhart II: Tiktak tikKRAK, hoe problemen in een PLN hart tot hartritmestoornissen kunnen leiden
Hoe worden hartritmestoornissen eigenlijk veroorzaakt? We weten dat er bij PLN hartritmestoornissen optreden en dat PLN calcium reguleert. Calcium is belangrijk voor de omzetting van een elektrisch signaal in de…
PLN muizenhart I: Veranderingen in calciumstromen (Haghighi, 2021)
In een serie van drie artikelen gaan we in op het mechanisme achter hartritmestoornissen. In deze drie artikelen bespreken we drie onderzoeken waarin hartritmestoornissen op het niveau van losse cellen…
De ontdekking van PLN-R14del in Nederland, door Van der Zwaag (2012 & 2013)
Oorspronkelijk artikel: Zwaag Van der, 2012, Eur. J. Heart Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy…
De ontdekking van PLN-R14del – door Haghighi 2006
Oorspronkelijk artikel: Haghighi, 2006, PNAS A mutation in the human phospholamban gene, deleting arginine 14, results in lethal hereditary cardiomyopathy Het eerste wetenschappelijke artikel over de R14del mutatie verscheen in…