Kick-off Health Challenge in Utrecht: studenten in actie voor PLN-R14del

Op vrijdag 10 oktober 2025 trapten studenten de Health Challenge af in bioscoop Kinepolis Utrecht. Tijdens de Health Challenge gaat een grote groep studenten van verschillende disciplines nadenken over een oplossing voor een complex gezondheidsprobleem. Dit jaar is het gekozen probleem de PLN-R14del ziekte. 

Studenten vanuit verschillende disciplines waaronder biomedische wetenschappen, geneeskunde en klinische gezondheidswetenschappen waren aanwezig tijdens de kick-off op 10 oktober. De Health Challenge is een onderwijsconcept vanuit UMC Utrecht waarbij een oplossing wordt gezocht voor een probleem.

Tijdens deze editie wordt er aandacht besteed aan de erfelijke hartspierziekte PLN-R14del, veroorzaakt door een mutatie op het PLN-gen. Bij de mutatie ontbreekt het veertiende aminozuur. Door de mutatie trekt de hartspier niet goed samen. Dit kan leiden tot hartritmestoornissen, hartfalen, vermoeidheid, duizeligheid en in extreme situaties zelfs een plotseling overlijden door een hartstilstand. 

Professor dr. Pieter Doevendans was ook aanwezig bij de kick-off: “Een goed team bestaat uit dromers, fantasten, uitvoerders en remmers. Hopelijk ontstaat er nu een team, dat nieuw elan kan geven aan het oplossen van de besproken aandachtspunten.” Professor dr. Doevendans speelt een belangrijke rol in het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte.

Breed kijken naar de PLN-ziekte  

Test gaat verder onder foto.

Tijdens de Health Challenge buigt een grote groep studenten zich over de vraag hoe we de PLN-R14del ziekte kunnen oplossen. Stichting PLN is betrokken bij de Health Challenge en we hebben de studenten dan ook gevraagd om breed na te denken. Daarom kijken ze niet alleen naar de oorzaak van de ziekte of een nieuwe behandelingsoptie. We hebben hen ook gevraagd na te denken over de ethische en maatschappelijke kanten van de ziekte en patiënten behandelen. 

“Vrijdag heb ik een presentatie gegeven over de onderzoekskant en waar de uitdagingen liggen om studenten hiermee te triggeren om met voorstellen en out-of-the-box ideeën te komen. Ik vond het een erg inspirerende middag en kreeg al veel vragen en ideeën van studenten uit mijn sessie”, vertelt professor dr. Joost Sluijter, nauw betrokken bij onderzoek.

Ervaringsverhalen van PLN-dragers 

Naast de presentaties van experts uit het werkveld, deelden ook dragers van de PLN-mutatie hun verhaal. Brigitta Madderom, vrijwilliger bij Stichting PLN en getransplanteerd, gaf ook een presentatie waarin ze haar verhaal deelde. In de zaal werd gevraagd welke studenten er nog niet eerder van PLN-R14del hadden gehoord en of zij wilden gaan staan.

Tekst gaat verder onder foto.

“Het grootste deel van de studenten stond op en dat maakte wel indruk op me. Ik heb verteld over het verloop van mijn ziekte”, vertelt Brigitta. In een informele huiskamer setting zaten Brigitta en Afie Kamerling (drager) op een bank met prof. dr. Sluijter en prof. dr. Doevendans. Moderator Ilse Kelters begeleidde het gesprek. Na de PowerPoint-presentatie en de video van Afie werden er veel vragen gesteld door de studenten. De dames hebben verschillende vragen beantwoord over de diagnose, familie op de hoogte stellen en kinderen krijgen. Ook is er gesproken over de voorkeur voor een bepaalde oplossing, bijvoorbeeld gentherapie of een medicijn. 

“Ik vond het in eerste instantie wel spannend, vooral toen ik de bioscoopzaal in liep en zag hoe groot de zaal en groep studenten waren. Het was leuk om te doen, de spanning verdween redelijk snel en ik heb het gevoel dat de studenten ook erg geïnteresseerd waren in ons verhaal. Ik heb de middag als zeer positief ervaren”, licht Afie toe. 

Achteraf kwamen er nog verschillende studenten naar de dames toe om aanvullende vragen te stellen, bijvoorbeeld of meer donorharten een oplossing zou kunnen zijn. Een topic dat niet alleen met PLN-R14del te maken heeft, maar wel een interessante invalshoek is om hartziekten te behandelen. “Ik ging moe maar voldaan naar huis, omdat iedereen blij was hoe het was gegaan. Er werd ook benadrukt dat het van groot belang is dat studenten verhalen van patiënten horen”, sluit Brigitta af. 

Verschillende voorstellen voor onderzoek

Tekst gaat verder onder foto.

De studenten hebben een aantal weken de tijd om een voorstel te maken voor het oplossen van de PLN-R14del ziekte. Ze presenteren deze voorstellen aan een jury. De jury (waar Stichting PLN onderdeel van is) selecteert de beste onderzoeken. Op vrijdag 7 november 2025 pitchen studenten van de studie biomedische wetenschap hun voorstel..

Na alle pitches wordt het beste onderzoeksvoorstel bekendgemaakt en dit onderzoek wordt uitgevoerd in fase 2 van de Health Challenge (april – juni 2026). Wij zijn ontzettend benieuwd naar de resultaten en voorstellen die de studenten bedenken. Stichting PLN kijkt terug op een mooie eerste bijeenkomst!