Op 1 oktober 2024 organiseerde de Nederlandse Vereniging van (bio)Medisch Laboratorium medewerkers (NVML) in de Eenhoorn in Amersfoort het Congres ‘Het Kloppend Hart’. Het congres stond in het teken van de anatomie van het hart, de hartfunctie, mogelijke oorzaken van acuut en chronisch hartfalen en het bijbehorende laboratoriumonderzoek. Eén van de PLN-coördinatoren voor bloedafname en pre-analyse (Marianne, zelf jarenlang voorzitter van de NVML geweest) werkte mee aan de totstandkoming van het programma.
Na de opening van het congres, werd in de ochtend, door verschillende sprekers, aandacht besteed aan de anatomie van het hart, de hartfunctie en het onderscheid tussen acuut- en chronisch hartfalen. Daarbij werden de ontwikkelingen besproken op het gebied van laboratoriumonderzoek naar diverse hartmarkers, die worden gebruikt voor de diagnose en follow-up van deze ziektebeelden.
Als het hart ineens niet meer klopt…
Tekst gaat verder onder foto.
Na de lunch werden de deelnemers aan het congres geïnformeerd over onderzoek naar de doodsoorzaak bij (jong) volwassenen. Als het hart plotseling niet meer klopt en er is geen direct duidelijke oorzaak, bestaat er een aanzienlijke kans (circa 30-40%) dat er sprake is van een erfelijke hart- of vaatziekte. Daarom is DNA-onderzoek op materiaal van de overledene van groot belang, hetgeen al kan worden uitgevoerd uit een afname van 2 buisjes bloed. Als daarbij een oorzaak wordt gevonden, is DNA-onderzoek bij familieleden mogelijk, om familieleden met dezelfde erfelijke aanleg vroegtijdig op te sporen en te behandelen wat hun kans op ziekte/plotse dood verlaagt.
Presentaties over PLN
De dag werd afgesloten met 2 presentaties die in het teken stonden van de genetische hartspierziekte PLN. Dr. Amin (cardioloog, Amsterdam UMC) vertelde over de klinische presentatie, risicofactoren van hartfalen door PLN-cardiomyopathie, bevindingen bij diagnostisch (laboratorium)-onderzoek en de huidige en mogelijk toekomstige behandelingen.
Tekst gaat verder onder foto.
Aansluitend liet Dr. Renée Maas resultaten van haar promotie-onderzoek zien. Vanuit bloed geïnduceerde stamcellen kunnen kloppende hartspiercellen worden gemaakt, die vervolgens m.b.v. geavanceerde technieken worden gebruikt om diverse mechanismen van cardiomyopathieën in het laboratorium te bestuderen. Het onderzoek draagt bij aan inzichten rondom het ontstaan van pathologische kenmerken van de hartspierziekte PLN-R14del en het selecteren van therapeutische mogelijkheden om erfelijke cardiomyopathieën te genezen.