Για μεταφορείς

Ως Ίδρυμα, θεωρούμε ότι είναι εξαιρετικά σημαντικό να διαθέτουμε πληροφορίες σχετικά με το PLN με τρόπο προσιτό και προσβάσιμο. Αυτό στηρίζει την αποστολή μας: να αυξήσουμε την ευαισθητοποίηση γύρω από τη γενετική καρδιακή μυϊκή νόσο PLN. Ως εκ τούτου, καταβάλλουμε κάθε δυνατή προσπάθεια για να διαθέτουμε όσο το δυνατόν περισσότερες σχετικές πληροφορίες στους μεταφορείς.

Συμπτώματα

Ένας λόγος για να εξεταστείτε για να δείτε αν είστε φορέας της μετάλλαξης PLN μπορεί να είναι ότι εμφανίζετε διάφορα συμπτώματα. Υπάρχουν διάφορα συμπτώματα του PLN, αλλά τα συμπτώματα είναι διαφορετικά για τον καθένα. Έτσι δεν χρειάζεται να το βιώσετε αυτό.

Καρδιακές αρρυθμίες
Overslagen,
Δύσπνοια,
(Σοβαρή) κόπωση,
Πόνος στο στήθος,
Μειωμένη αντοχή,
Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.

Δοκιμές

Εάν θέλετε να εξεταστείτε, μπορείτε να ζητήσετε από τον γενικό σας ιατρό παραπεμπτικό για κλινική γενετική συμβουλευτική. Όλα τα τμήματα κλινικής γενετικής των διδακτικών νοσοκομείων προσφέρουν τηλεφωνική διαβούλευση και αιμοληψία σε περιφερειακό νοσοκομείο. Το κόστος της ενημερωτικής συνέντευξης στα εξωτερικά ιατρεία και τυχόν διαγνωστικές εξετάσεις DNA επιστρέφονται κατά κανόνα από το βασικό ασφαλιστήριο συμβόλαιο υγείας (εκτός από ορισμένες ασφαλίσεις natura/budget).

Μπορείτε να το ελέγξετε αυτό στα ασφαλιστικά σας έγγραφα ή να ρωτήσετε την ασφαλιστική σας εταιρεία. Το πόσο πρέπει να πληρώσετε εσείς εξαρτάται από το πόσο υψηλό είναι το εκπιπτόμενο ποσό και αν έχετε ήδη χρησιμοποιήσει μέρος του. Το να εξεταστείτε ή όχι είναι μια προσωπική και μερικές φορές δύσκολη επιλογή. Για κάποιους ανθρώπους, αυτό είναι αυτονόητο. Για άλλους ανθρώπους, είναι συγκρουσιακό και τρομακτικό.

Ως ίδρυμα, θεωρούμε ότι οι δοκιμές είναι πολύ σημαντικές. Στην πραγματικότητα, μπορεί να είστε φορέας και να μην έχετε ακόμη συμπτώματα. Στη συνέχεια θα παρακολουθείτε από έναν καρδιολόγο, ο οποίος θα παρακολουθεί στενά την καρδιά σας. Επιπλέον, ενθαρρύνουμε ενεργά διάφορες μελέτες που μπορεί να βρουν μια μέθοδο θεραπείας για το PLN. Αυτή η μέθοδος θεραπείας είναι πλέον πραγματικά ορατή!

Υπάρχουν πολλές ερωτήσεις σχετικά με το αν πρέπει ή όχι να εξεταστείτε. Η σκηνοθέτης ντοκιμαντέρ Mirjam Bartelsman έκανε ένα εντυπωσιακό ντοκιμαντέρ γι’ αυτό:
To the Heart
. Μπορείτε να παρακολουθήσετε το ντοκιμαντέρ online μέσω του NPO Gemist.

Ερωτήσεις σχετικά με τις δοκιμές

Πότε θα πρέπει να εξεταστώ;

Είναι συνετό να εξεταστείτε εάν υπάρχει βάσιμη πιθανότητα να είστε φορέας της μετάλλαξης PLN. Αυτό συμβαίνει εάν η μετάλλαξη PLN ή η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται στην οικογένειά σας σε νεαρή ηλικία (<50 ετών) ή εάν ο καρδιολόγος σας πιστεύει ότι μπορεί να είστε φορέας της μετάλλαξης PLN.

Τι σημαίνει αν εξεταστώ και αποδειχθεί ότι έχω PLN;

Εφόσον δεν πάσχετε από κάτι, ο καρδιολόγος θα σας ζητάει να έρχεστε για έλεγχο μια φορά στο τόσο (ας πούμε μια φορά το χρόνο ή κάθε δύο χρόνια). Σας ενοχλεί κάτι; Στη συνέχεια, ο καρδιολόγος θα καταρτίσει μαζί σας ένα σχέδιο για να δει ποια θεραπεία ταιριάζει καλύτερα σε εσάς και τα συμπτώματά σας. Ο καρδιολόγος θα συνεχίσει να ελέγχει τακτικά αν τα συμπτώματα ή τα σημεία σας παραμένουν σταθερά ή αλλάζουν.

Εάν η εξέταση δείξει ότι έχετε τη μετάλλαξη PLN, τυχόν αδέλφια, αδελφές, γονείς, θείοι και θείες και ξαδέλφια σας μπορεί επίσης να έχουν αυτό το γονίδιο. Επιπλέον, έχετε 50% πιθανότητα να περάσετε αυτό το γονίδιο στα παιδιά σας. Μετά τα αποτελέσματα της εξέτασής σας, ο κλινικός γενετιστής θα σας μιλήσει για τις επιπτώσεις στα μέλη της οικογένειάς σας και θα εξετάσει τον καλύτερο τρόπο για να σας υποστηρίξει σε αυτό.

Μπορεί επίσης να μην θέλετε να εξεταστείτε. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να επιλέξετε να παραμείνετε υπό τη φροντίδα ενός καρδιολόγου. Ο καρδιολόγος μπορεί στη συνέχεια να παρακολουθεί αν η καρδιά σας παραμένει υγιής.

Δεν καταλαβαίνω τις λέξεις που χρησιμοποιεί ο γιατρός μου - πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες;

Κατανοούμε πλήρως ότι ορισμένοι ιατρικοί όροι είναι ασαφείς. Ως εκ τούτου, παραθέτουμε τους πιο σημαντικούς και γνωστούς ιατρικούς όρους, καθώς και τις σημασίες τους. Κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες.

Διάγνωση & εξέλιξη της νόσου

Η μετάλλαξη του PLN είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι ένας φορέας της μετάλλαξης PLN έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στο παιδί του. Έχετε πολλά μέλη της οικογένειάς σας, όπως αδέλφια, θείους ή θείες που πάσχουν από καρδιακά προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες (σε νεαρή ηλικία); Εάν ναι, είναι καλή ιδέα να τα εξετάσετε για να διαπιστώσετε εάν είναι φορείς του κληρονομικού καρδιακού ελαττώματος. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω μιας κληρονομικής εξέτασης που πραγματοποιείται σε έναν κλινικό γενετιστή.

Όταν ένας ειδικός σας λέει ότι είστε φορέας της μετάλλαξης PLN, μπορεί να σας προκαλέσει άγχος. Το PLN έχει μια ασταθή τάση και αυτό καθιστά το μέλλον αβέβαιο. Μπορεί επίσης να είναι αρκετά ενοχλητικό για τα μέλη της οικογένειας. Στην πραγματικότητα, έχει αποδειχθεί μια κληρονομική προδιάθεση στην οικογένειά σας που προκαλεί αυξημένο κίνδυνο καρδιακής νόσου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο θα λάβετε μια οικογενειακή επιστολή μετά τη διάγνωση. Είναι σημαντικό να προσπαθήσετε να ενημερώσετε τα μέλη της οικογένειας με αυτή την επιστολή, ώστε να μπορέσουν να εξεταστούν οι ίδιοι, εάν το επιθυμούν.

Η πορεία της νόσου ποικίλλει πολύ από άτομο σε άτομο, αλλά γενικά τα συμπτώματα της νόσου αναπτύσσονται από την ηλικία των 40 ετών. Ωστόσο, μπορεί επίσης να εμφανίσετε συμπτώματα σε νεαρή ηλικία ή ακόμη και να μην έχετε καθόλου συμπτώματα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες. Και πάλι, το πόσο άσχημα είναι τα συμπτώματά σας ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο. Επομένως, είναι αδύνατο να προβλεφθεί η εξέλιξη της νόσου σε μια συγκεκριμένη περίπτωση.

Είναι αδύνατο να πούμε ακριβώς ποιο ποσοστό των φορέων της μετάλλαξης PLN αναπτύσσει συμπτώματα. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι δεν είναι όλοι οι μεταφορείς στην εικόνα. Επί του παρόντος, εκτιμάται ότι περίπου οι μισοί φορείς αναπτύσσουν συμπτώματα. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να δοθεί ακριβής απάντηση σε αυτό.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, η μετάλλαξη PLN δεν είναι θεραπεύσιμη. Ως εκ τούτου, στόχος του Ιδρύματος PLN είναι να βρεθεί μια θεραπευτική θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Ενώ τα συμπτώματα της μετάλλαξης PLN (καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες) μπορούν να αντιμετωπιστούν, αυτό αποσκοπεί μόνο στην πρόληψη των σοβαρών συμπτωμάτων και δεν συμβάλλει στη θεραπεία της νόσου. Η μετάλλαξη PLN αντιμετωπίζεται προς το παρόν μόνο συμπτωματικά.

Ακολουθεί μια επισκόπηση των διαφόρων επιλογών θεραπείας για τη μετάλλαξη PLN. Οι διάφορες θεραπευτικές επιλογές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και την εξέλιξη της νόσου:

Φάρμακο
στη μετάλλαξη PLN, συχνά συνταγογραφούνται φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων ή των συμπτωμάτων. Το είδος της φαρμακευτικής αγωγής καθορίζεται από τον καρδιολόγο.
ICD
Ο ICD είναι μια συσκευή που παρεμβαίνει σε επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες. Αυτή η συσκευή παρέχει ένα ηλεκτροσόκ για την αποκατάσταση του φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού και μπορεί έτσι να αποτρέψει την καρδιακή ανακοπή. Θα έχετε τις προϋποθέσεις για ένα ICD εάν παρατηρούνται ανωμαλίες στο ΗΚΓ σας, εάν ο καρδιακός σας ρυθμός είναι σοβαρά διαταραγμένος, εάν η λειτουργία της αντλίας είναι σοβαρά μειωμένη ή εάν τα φάρμακα για την αρρυθμία δεν βοηθούν αρκετά. Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με έναν ICD μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του Heart Foundation.
LVAD/υποστηρικτική καρδιά
Εάν είστε φορέας της μετάλλαξης PLN, μπορεί να είστε επιλέξιμοι για μια καρδιά υποστήριξης. Η καρδιά υποστήριξης είναι μια μηχανική αντλία που υποστηρίζει ή μπορεί να αναλάβει τη λειτουργία της καρδιάς. Το πότε και αν θα αποκτήσετε υποστηρικτική καρδιά εξαρτάται από την αντλητική λειτουργία της καρδιάς σας. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για μια καρδιά υποστήριξης στον ιστότοπο του Ιδρύματος Καρδιάς.
Μεταμόσχευση καρδιάς
σε ορισμένες περιπτώσεις, γίνεται μεταμόσχευση καρδιάς. Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά σας θα αντικατασταθεί από καρδιά δότη. Πρόκειται για μια μεγάλη επέμβαση και, επομένως, είστε επιλέξιμοι για μια καρδιά δότη μόνο εάν δεν είναι δυνατή καμία άλλη θεραπεία. Μετά από μια υγειονομική επιλογή, μπορείτε να εγγραφείτε στη λίστα αναμονής για μια καρδιά δότη. Κατά τη διάρκεια της παραμονής σας στη λίστα αναμονής, θα είστε επιλέξιμοι για μια καρδιά υποστήριξης. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για τη μεταμόσχευση καρδιάς στον ιστότοπο του Heart Foundation.

Μια οικονομικά προσιτή μέθοδος θεραπείας για το PLN έρχεται πραγματικά στο προσκήνιο τώρα, αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να προβλεφθεί πότε αυτή η αποστολή θα γίνει πραγματικότητα. Το Ίδρυμα PLN στοχεύει στην εξεύρεση θεραπείας για τη μετάλλαξη PLN το συντομότερο δυνατό και χρηματοδοτεί πολλές έρευνες για να το επιτύχει αυτό.

Ερωτήσεις σχετικά με τις θεραπείες

Ποια περίθαλψη μπορώ να λάβω εάν είμαι φορέας της μετάλλαξης PLN;

Υπάρχουν διάφοροι πάροχοι φροντίδας που μπορούν να σας βοηθήσουν ως φορέα της μετάλλαξης PLN. Δημιουργήσαμε ένα έγγραφο pdf σχετικά με τους κοινωνικούς λειτουργούς και τι μπορούν να κάνουν για εσάς.

Μπορώ να βρω ψυχολογική βοήθεια οπουδήποτε;

Εάν ο γενετικός έλεγχος έδειξε ότι είστε φορέας της μετάλλαξης PLN, μπορείτε να λάβετε υποστήριξη από τους εξειδικευμένους κοινωνικούς λειτουργούς του Τμήματος Γενετικής του νοσοκομείου στο οποίο εξεταστήκατε. Εάν αυτά δεν μπορούν να σας προσφέρουν αρκετή βοήθεια, είναι δυνατόν να παραπεμφθείτε σε ψυχολόγο.

Ορισμένες φορές δεν είναι αυτό που ψάχνετε και χρειάζεστε πιο προσωπική επαφή με ομότιμους. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να γίνετε μέλος της κοινότητας του Ιδρύματος PLN στο Facebook ή να ζητήσετε να έρθετε σε επαφή με τους εθελοντές στέλνοντας ένα μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στη διεύθυνση info@plnheart.org.

Γιατί πρέπει να έχω μια διαβούλευση με τον καρδιολόγο και τον κλινικό γενετιστή;

Ο καρδιολόγος και ο κλινικός γενετιστής ειδικεύονται σε δύο διαφορετικούς τομείς και, ως εκ τούτου, ο καθένας έχει γνώσεις σχετικά με ένα διαφορετικό τμήμα της μετάλλαξης PLN.

Ο καρδιολόγος ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων, όπως η μυοκαρδιοπάθεια, η ασθένεια που προκαλείται από τη μετάλλαξη PLN. Ως εκ τούτου, θα έχετε διαβουλεύσεις με τον καρδιολόγο για την αξιολόγηση της εξέλιξης της νόσου και τη συζήτηση πιθανών θεραπειών.

Ο κλινικός γενετιστής ειδικεύεται στον εντοπισμό κληρονομικών ασθενειών, όπως η μετάλλαξη PLN. Επομένως, έχετε διαβουλεύσεις με τον κλινικό γενετιστή για να αποδείξετε την παρουσία της μετάλλαξης PLN και να αξιολογήσετε εάν έχετε επίσης μέλη της οικογένειάς σας που μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης PLN.

Υπάρχουν νοσοκομεία ή συγκεκριμένοι γιατροί που ειδικεύονται στη μετάλλαξη PLN;

Οι περισσότεροι φορείς της μετάλλαξης PLN βρίσκονται υπό θεραπεία ή υπό έλεγχο στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο Groningen (UMCG), στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο Άμστερνταμ (AMC) ή στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο Ουτρέχτης (UMCU). Αυτά τα νοσοκομεία απασχολούν καρδιολόγους που βλέπουν πολλούς ασθενείς με τη μετάλλαξη PLN και, ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη εμπειρία.

Πού και γιατί παίρνετε έναν εσωτερικό απινιδωτή (ICD);

Θα λάβετε έναν ICD (εσωτερικό απινιδωτή) εάν ο καρδιολόγος σας κρίνει ότι υπάρχει λόγος να το πράξει. Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή παρατηρούνται ανωμαλίες στο ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα ή καρδιογράφημα), ο καρδιακός ρυθμός σας είναι διαταραγμένος ή η λειτουργία της αντλίας είναι πολύ μειωμένη. Επειδή υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος καρδιακής ανακοπής στους φορείς της μετάλλαξης PLN, συχνά εμφυτεύεται ICD νωρίτερα.

Ο καρδιολόγος ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων, όπως η μυοκαρδιοπάθεια, η ασθένεια που προκαλείται από τη μετάλλαξη PLN. Επομένως, θα έχετε διαβουλεύσεις με τον καρδιολόγο για να αξιολογηθεί η εξέλιξη της νόσου και να συζητηθούν οι πιθανές θεραπείες.

Μάθετε περισσότερα για...

Καθημερινές δραστηριότητες

Αν είστε ήδη άρρωστος, είναι σημαντικό να είστε ξεκάθαρος στους γύρω σας. Για παράδειγμα, τολμήστε να πείτε όχι αν δεν αισθάνεστε αρκετά καλά. Ως ασθενής με μετάλλαξη PLN, μπορεί να αισθάνεστε πολύ καλά τη μία ημέρα, αλλά πολύ άσχημα την επόμενη. Επομένως, θέστε όσο το δυνατόν περισσότερο τους όρους των συμφωνιών σας και μην αναλαμβάνετε υπερβολικές δεσμεύσεις. Αυτό είναι επίσης σημαντικό να το γνωρίζει ο εργοδότης σας.

Αν δεν είστε άρρωστοι, μπορείτε βασικά να κάνετε τα πάντα, αλλά τουλάχιστον ακούστε προσεκτικά το σώμα σας και μην ξεπερνάτε τα όριά σας. Είναι επίσης σημαντικό να συζητάτε τις σωματικές σας δραστηριότητες με τον καρδιολόγο σας. Ο καρδιολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να κάνετε επιλογές ή να σας παραπέμψει για καρδιακή αποκατάσταση.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν διαθέσιμες πληροφορίες σχετικά με ειδικές δίαιτες για τους φορείς της μετάλλαξης PLN. Επομένως, ακολουθήστε τις συμβουλές του Ιδρύματος Καρδιάς και του Κέντρου Διατροφής.

Μέλη της οικογένειας

Στο Τμήμα Γενετικής του νοσοκομείου, μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες και να βοηθηθείτε εάν δυσκολεύεστε να ανακοινώσετε την είδηση ότι είστε φορέας PLN. Ο ειδικός κοινωνικός λειτουργός μπορεί να σας δώσει καλές συμβουλές, αλλά το μήνυμα παραμένει πάντα δύσκολο. Μην αποθαρρύνεστε από αυτό, διότι η οικογένειά σας έχει δικαίωμα σε αυτές τις πληροφορίες.

Θα λάβετε μια οικογενειακή επιστολή μετά τη διάγνωση. Αυτό καλεί την υπόλοιπη οικογένεια να εξεταστεί επίσης για τη μετάλλαξη PLN. Κάθε νοσοκομείο έχει τις δικές του διαδικασίες, αλλά κανείς δεν είναι υποχρεωμένος να υποβληθεί σε εξέταση. Εάν δεν είστε ακόμη έτοιμοι να μάθετε αν είστε φορέας ή όχι, μπορείτε να αποφασίσετε να ελέγχεστε ετησίως από τον καρδιολόγο. Μόλις διαπιστωθούν ανωμαλίες, μπορείτε να κάνετε εξέταση DNA.
Πολλές πληροφορίες είναι ακόμη άγνωστες. Ως εκ τούτου, δεν είναι σαφές αν υπάρχει σχέση μεταξύ της σοβαρότητας των συμπτωμάτων των μελών της οικογένειας και των δικών σας συμπτωμάτων. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ενός μεμονωμένου φορέα.

Υποθήκη & ασφάλιση

Το ότι είναι αδύνατο να πάρει κανείς υποθήκη ή ασφάλεια ζωής με κληρονομική ασθένεια είναι μια προκατάληψη και ένα επίμονο ψέμα. Πάνω από ένα ορισμένο όριο, οι ασφαλιστές επιτρέπεται να ρωτούν για (την προδιάθεση για) σοβαρές μη θεραπεύσιμες κληρονομικές παθήσεις. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως όριο ερωτήσεων. Από την 1η Ιανουαρίου 2022, το όριο ερώτησης είναι 294.803 ευρώ για τα ασφαλιστήρια συμβόλαια ζωής (το όριο αυτό μπορεί να αυξάνεται κάθε χρόνο). Εάν υποβάλετε αίτηση για ασφάλιση ή υποθήκη πάνω από αυτό το όριο, πρέπει να συμπληρωθεί ιατρικό έντυπο, αλλά και πάλι δεν είναι δυνατόν να απορριφθείτε μόνο και μόνο επειδή είστε φορέας της μετάλλαξης PLN. Εάν έχετε προβλήματα με αυτό, ο κλινικός γενετιστής σας μπορεί να σας προσφέρει βοήθεια. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η διαβούλευση με τον κλινικό γενετιστή δεν επηρεάζει ποτέ την υποθήκη ή την ασφάλισή σας.

Το 2021, οι Δρ. Ο Matthijs Timmermans από την Ένωση Ασφαλιστών εξήγησε λεπτομερώς την αίτηση για ασφάλιση όταν έχετε PLN. Μπορείτε να το παρακολουθήσετε εδώ:

Heredity.co.uk
Από το Α στη βεβαιότητα

Εγκυμοσύνη & παιδιά

Δυστυχώς, αν είστε φορέας της μετάλλαξης PLN, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταδώσετε τη μετάλλαξη στο παιδί σας. Ωστόσο, οι εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση χοριακών λαχνών) καθιστούν δυνατή την απόδειξη ή τον αποκλεισμό της κατάστασης φορέα της μετάλλαξης PLN στο αγέννητο παιδί (προγεννητική εξέταση συστοιχίας).

Ορισμένοι φορείς της μετάλλαξης PLN έχουν υποβληθεί σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Εάν αναζητάτε πληροφορίες σχετικά με αυτό, μπορεί να σας βοηθήσει να έρθετε σε επαφή με άλλους φορείς PLN που έχουν κάνει το ίδιο. Αυτό μπορεί να γίνει, για παράδειγμα, μέσω της κοινότητας του Ιδρύματος PLN στο Facebook ή στέλνοντας στους εθελοντές ένα μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στη διεύθυνση info@plnheart.org.

Δυστυχώς, πολλά είναι ακόμη άγνωστα σχετικά με τον ακριβή αντίκτυπο της μετάλλαξης PLN στην εγκυμοσύνη. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, είναι επομένως φρόνιμο να συμβουλευτείτε τον καρδιολόγο σας. Μπορείτε να συζητήσετε από κοινού αν μια εγκυμοσύνη είναι σοφή.

Επειδή η εγκυμοσύνη προκαλεί μεγαλύτερη καταπόνηση του καρδιαγγειακού σας συστήματος, θα μπορούσε κάλλιστα να επιταχύνει τα συμπτώματα της νόσου των κληρονομικών παθήσεων του καρδιακού μυός, όπως η μετάλλαξη PLN. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να παραμείνετε υπό τη φροντίδα του καρδιολόγου σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ώστε η θεραπεία να προσαρμοστεί για να μειωθεί ο κίνδυνος για τη μητέρα και το παιδί. Παρεμπιπτόντως, η εγκυμοσύνη σε φορείς χωρίς συμπτώματα συνήθως πηγαίνει καλά.

Αυτό μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να συζητήσετε καλά αυτή τη διαδικασία με τον καρδιολόγο και τη μαία σας, ώστε να πάτε στον τοκετό καλά προετοιμασμένη. Ορισμένα νοσοκομεία διαθέτουν ειδικά πρωτόκολλα για τον τοκετό σε φορείς μεταλλάξεων PLN ή ασθενείς με μεταλλάξεις PLN. Μπορείτε να ρωτήσετε τον καρδιολόγο σας σχετικά με αυτό.

Εάν το παιδί σας είναι (ενδεχομένως) φορέας της μετάλλαξης PLN, υπάρχει πιθανότητα το παιδί σας να αναπτύξει καρδιομυοπάθεια PLN αργότερα στη ζωή του (στην ενήλικη ζωή), με εμφανή την καρδιακή ανεπάρκεια και τις αρρυθμίες. Για να μην περάσουν απαρατήρητες αυτές οι επιπλοκές, έχει αναπτυχθεί ένα πρωτόκολλο διαλογής, με τους φορείς να εξετάζονται μια φορά στο τόσο. Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να σκεφτείτε προσεκτικά αν θα κάνετε ή όχι εξετάσεις στο παιδί σας. Αυτή είναι μια προσωπική επιλογή, την οποία μπορείτε επίσης να συζητήσετε με τους συναδέλφους σας.