Hoe kijk jij naar de mogelijkheden van gentherapie? 5 x veelgestelde vragen uitgelegd

Annet leest een paper.

Tijdens de informatiemiddag in Zwolle, op 9 december 2023, gaf onze Scientific Officer Annet een presentatie over gentherapie. We vroegen jullie ook naar jullie ideeën over gentherapie. Daarna deelden we de enquête op social media en in onze nieuwsbrief, met maar liefst 50 reacties als gevolg! We zijn hier erg dankbaar voor. We delen de resultaten graag met jullie, zodat jullie kunnen zien wat we met jullie input doen.

Het viel ons ten eerste op hoe positief er wordt gedacht over gentherapie. 95,9% van jullie beantwoordde de vraag: wat is jouw gevoel bij gentherapie? als positief. We zijn blij om dat te zien, omdat het een veel positiever antwoord is dan we hadden verwacht. 75% van jullie antwoordde ook volmondig met een ja bij de vraag of je openstaat voor deelname aan gentherapie. 19% van jullie twijfelde hierover en 6% gaf duidelijk aan dat het een nee is.

We vinden het belangrijk dat jullie hierin een weloverwogen beslissing kunnen maken. Daarom gaan we de komende maanden nog meer begrijpelijke informatie beschikbaar stellen, zodat je een goede keuze kunt maken. We hebben jullie ook gevraagd naar de zorgen voor gentherapie. Die waren er zeker. Er waren 5 thema’s die verschillende keren naar voren kwamen:

  • Het misbruik van materiaal en gegevens;
  • De bijwerkingen van gentherapie;
  • Ethische verantwoording m.b.t. DNA aanpassen;
  • Hoe religie hier tegenover staat;
  • De betaalbaarheid van gentherapie.

Bijna 80% van jullie gaf aan interesse te hebben in een informatiepakket over gentherapie. Op de vraag in welke vorm jullie dit het liefst willen ontvangen, kwam naar voren dat de meesten en het liefst ook een tekst krijgen. Op de tweede plek kwam het bekijken van plaatjes of video’s.

Bij de vraag wat jullie verwachtingen zijn van gentherapie, was de meest voorkomende het oplossen van de ziekte. Een remming van de ziekte in mensen die al symptomen hebben werd ook genoemd. De laatste vraag gaf ruimte voor opmerkingen of vragen, waarvan we er een aantal hieronder hebben beantwoord:

Hoe zit het met DWORF?

DWORF is een klein eiwitje in de hartspiercellen. De functie van dit eiwit is tegenovergesteld van PLN. Er is een studie geweest die heeft aangetoond dat meer van dit eiwit de ziekte kan vertragen, maar niet stoppen. Het is lastig om dit als een behandeling naar de mens te vertalen, omdat het moeilijk is om het af te leveren.

Dat komt omdat het hart vaak lastig te bereiken is, omdat de lever en nieren goed hun best doen om rare dingen uit het bloed te filteren. Het eiwit in de cellen heeft een functie. Dit betekent dat het nog in de cel terecht moet komen en dat gebeurt niet zomaar. De meeste biologicals hebben een rol in het bloed, waardoor ze dus ‘gewoon’ ingespoten kunnen worden, maar dit is geen optie voor DWORF. Wil je meer lezen over DWORF? Klik dan hier.

Op welke termijn kunnen we de therapie inzetten?

Dat is lastig te zeggen. De CRISPR-Cas technologie is vooralsnog in de experimentele fase. Er is inderdaad een CRISPR-Cas therapie tegen een erfelijke zwellingsziekte. Dit is zeer hoopvol! Echter werkt CRISPR-Cas tegen een specifiek gen. Daarom zou er voor PLN een nieuwe variant gemaakt moeten worden. Daarna zal die ook door de molen moeten waar alle nieuwe therapieën doorheen moeten voordat het klinisch beschikbaar is.

Naast het aanpassen van het gen, kan gentherapie ook verwijzen naar het tot expressie brengen van andere genen in de cel (zoals uitgelegd in de presentatie). Van een therapie van dit kaliber begint volgend jaar een eerste klinische test. Dit is echter voor hartfalen in het algemeen, niet voor de PLN hartspierziekte.

Kan gentherapie in alle fases van de ziekte ingezet worden?

Hoe we de therapie precies toepassen, moet nog bepaald worden. Preventieve gentherapie geven is niet ethisch te verantwoorden en daarnaast kan al ontstane schade niet teruggedraaid worden. Wij stellen ons voor dat dragers van het gen zeer goed in de gaten worden gehouden voor het ontwikkelen van de ziekte en de therapie zo snel mogelijk krijgen mocht er hartfalen ontstaan.

Hoe lang of hoe vaak zou de behandeling gegeven moeten worden?

Een gentherapie waarbij het foutje in het PLN-gen daadwerkelijk wordt aangepakt zou maar één keer toegediend moeten worden.

Wordt er gekeken naar kunstmatige intelligentie (AI) in verband met PLN?

Er wordt al AI gebruikt in de kliniek om te helpen vast te stellen of iemand een ICD nodig heeft. Daarnaast is het mogelijk om met AI ECGs te beoordelen en dus eventueel een signaal af te geven op het moment dat iemand mogelijk drager is van het gen. We willen zo’n systeem graag opzetten in heel Nederland, hoewel dit nog in een heel pril stadium is.

Blijf op de hoogte

We versturen gemiddeld 1 keer per maand een e-mail naar mensen die op de hoogte willen blijven van ontwikkelingen rondom de stichting en PLN. Zo hebben we het over acties, informatiemiddagen en updates rondom het onderzoek naar PLN.