Hoe kijken we terug op 2023 als Stichting PLN? Het korte antwoord: goed! We hebben fantastische doorbraken geboekt en de zichtbaarheid van de ziekte vergroot. De laatste dagen van het jaar passeren en we blikken terug op het afgelopen jaar en wat dit ons heeft gebracht. Benieuwd? Lees snel verder!
In 2023 kijken we terug op een gigantische stijgende lijn voor de stichting. Om jullie nog een laatste keer mee te nemen in alle hoogtepunten van het afgelopen jaar en alvast een tipje van de sluier op te lichten voor volgend jaar hebben we dit artikel geschreven.
Dit deden we in 2023
Lees je mee? We zetten al onze hoogtepunten op een rij:
- We organiseerden maar liefst vijf keer (!) een informatiemiddag dit jaar. We begonnen het jaar op Ameland en daarna bezochten we Houten, Drachten, Hoorn en we eindigden in Zwolle. Van verschillende middagen is er een live-stream beschikbaar. Benieuwd? Bekijk alle live-streams op ons YouTube-kanaal of bekijk hieronder de meest recente:
- Tijdens de informatiemiddag in Houten was er ook een grote primeur: de bloedbus was voor het eerst op locatie. Deze bus is een rijdend lab, waardoor we bloed kunnen afnemen van dragers en dit vervolgens meteen kunnen bewerken. Dit bloed slaan we vervolgens op voor wetenschappelijk onderzoek en zo vergroten we de mogelijkheden voor wetenschappers. De bloedbus voelt als ons paradepaardje!
- Dankzij een zeer betrokken drager van PLN werd het idee geopperd om weer lotgenoten bijeenkomsten te organiseren. Tijdens zo’n bijeenkomst wordt er in een informele setting gesproken over wat het betekent om drager van de PLN mutatie te zijn. Er werden twee succesvolle bijeenkomsten georganiseerd en dragers voelden zich gesteund!
- De stichting wordt breed gesteund door dragers en betrokkenen. Die betrokkenen hebben ook dit jaar flink van zich laten horen. Er werden via onze actiewebsite maar liefst negen acties gestart om geld in te zamelen voor de stichting. Daarmee haalden we meer dan 36.000 euro op voor onderzoek!
Alles wat gedoneerd wordt bij Stichting PLN, gaat voor de volle 100% naar de financiering van wetenschappelijk onderzoek. Onze kosten worden afgedekt door verschillende sponsoren.
- Als stichting vinden we het belangrijk dat er meer media-aandacht is voor PLN om zo ook meer mensen te bereiken. Dat is dit jaar goed gelukt! Zo waren we verschillende keren te beluisteren op de radio, bereikten we nationale televisie en gaf onze voorzitter Pieter interviews aan o.a. het Financieele Dagblad, Cornelius Magazine en Elsevier. Hij was ook aanwezig in verschillende podcasts. We houden al onze media-publicaties bij in een handig overzicht, voor als je de publicaties wilt bekijken.
- Een van onze grootste projecten was een compleet nieuwe website! Hiermee hoopten we de informatievoorziening van PLN nog toegankelijker te maken. We namen hiervoor ook 13 nieuwe video’s op. Deze zijn allemaal te vinden op de website. We lichten hiermee verschillende thema’s uit!
- Onze wetenschappers vertrokken dit jaar naar Athene (Griekenland) en Philadelphia (Amerika) voor de jaarlijkse CURE-PLaN meetings. Tijdens dit consortium komen wetenschappers bij elkaar om inzichten uit onderzoek met elkaar te delen en zo nieuw onderzoek te bevorderen. In Athene ging communicatieadviseur Nikki in gesprek met de wetenschappers en in Philadelphia deed voorzitter Pieter dit.
- Dankzij de inzet van de zeer betrokken familie Kok, die ook dragers van PLN zijn, werd het geweldige PLN Gala georganiseerd. Eerder werd dit door de coronacrisis op het laatste moment afgeblazen. Er werd meer dan 260.000 euro opgehaald voor onderzoek en we haalden de nieuwsuitzending van Hart van Nederland op SBS 6!
- Naast alle video’s die we eerder maakten, bundelde onze Scientific Officer Luuk de krachten met een animator om een nieuwe animatie over PLN te maken. Deze animatie legt op een laagdrempelige manier uit wat het betekent om PLN te hebben. Deze kun je dus ook makkelijk doorsturen naar vrienden, kennissen of familie!
We kijken dus terug op een goed jaar voor de stichting, maar we hebben nog genoeg te doen. Een betaalbare behandeling is dichterbij dan ooit, maar om die behandeling naar de patiënten te brengen zijn nog veel stappen nodig.
Daarnaast is het voor ons belangrijk om de bekendheid van PLN te vergroten, want hoe zonde zou het zijn als we straks een behandeling hebben die niet bij iedereen terechtkomt? We blijven dus volgend jaar ook bezig om PLN onder de aandacht te brengen van het grote publiek!
Dit deed de wetenschap in 2023
Wetenschappelijk onderzoek kost veel tijd, geld en energie. Wereldwijd werken er tal van gedreven professionals aan onderzoek naar PLN. Hun inzichten kunnen niet altijd direct gedeeld worden, maar we hebben toch ons best gedaan een aantal inzichten voor je op te schrijven. Zo krijg je een idee van waar we nu staan:
Annet (Scientific Officier):
- “Ik denk dat we het afgelopen jaar een beter beeld hebben gekregen van hoe de ziekte ontstaat. Het mechanisme zoals het voorgesteld is vanaf het begin, klopt niet helemaal met wat we in de cellen zien. Eerst was het beeld vooral dat een cel het calciumniveau niet goed meer controleert, waardoor het samentrekken beperkt wordt. Dit jaar hebben we meer inzicht gekregen in een andere mogelijke oorzaak: we vermoeden dat het kapotte eiwit aan elkaar klit en klompen vormt, waardoor hartspiercellen doodgaan.
- Daarnaast zijn we ook een stap dichter bij het behandelen van de ziekte gekomen. Nieuwe technieken worden ontwikkeld om ervoor te zorgen dat het kapotte eiwit niet meer in de cellen voorkomt.
- DNA zit in alle cellen van het lichaam en dus ook het PLN gen. Een groep onderzoekers van de universiteit van Dayton (VS) en Athene (Griekenland) heeft nu ontdekt dat het PLN-gen ook een rol speelt in de hersenen. Dit is onderzocht middels een muizenmodel; muizen zonder het PLN-gen waren actiever, hadden andere slaappatronen en zijn impulsiever dan gezonde muizen.”
Bronnen voor dit wetenschappelijke onderzoek zijn:
- DWORF Extends Life Span in a PLN-R14del Cardiomyopathy Mouse Model by Reducing Abnormal Sarcoplasmic Reticulum Clusters
- A Novel Role for Phospholamban in the Thalamic Reticular Nucleus
Uiteraard zijn er nog veel meer inzichten en wetenschappelijke doorbraken geboekt. Voor nu is het vooral belangrijk dat we er samen voor gaan om de behandelmethodes van het lab naar de patiënt te brengen. Daar worden volgend jaar meerdere stappen voor gezet, blijf ons daarom zeker volgen op social media en via onze nieuwsbrief.
Onze collega’s hebben nog een boodschap voor je
We kijken met veel voldoening terug op 2023. Met vertrouwen gaan we vooruit! Om het jaar af te sluiten, vroegen we ook aan onze collega’s om een stukje te vertellen over hun jaar en inspanningen.
Annet (Scientific Officer):
“Ik denk dat we in het komende jaar met de eerste experimentele behandeling naar een aantal patiënten kunnen. Dit betekent niet dat we aan het einde van volgend jaar iets hebben waarmee we iedereen kunnen helpen. Het gaat namelijk om de eerste tests en het kan nog jaren duren voordat we een goedgekeurde behandeling hebben waar alle patiënten voor in aanmerking komen. Ik denk dat we als stichting ook een grotere rol gaan spelen bij het bij elkaar brengen van onderzoekers. Het CURE-PLaN consortium loopt volgend jaar af en de onderzoekers gaven aan dit soort bijeenkomsten te willen blijven organiseren. Dat is een mooie gelegenheid voor de stichting.
Het einde is écht in zicht. Nog even volhouden!”
Marise (Office Manager):
“Er is licht aan het einde van de tunnel. Het gala was geweldig, de regiobijeenkomsten ook en de bloedbus die up and running is na een flinke juridische klus om dit voor elkaar te krijgen. We hebben een nieuwe website en werken met een geweldig en energiek team samen met een heel duidelijke focus op ons doel.
Ik durf te zeggen dat wij afgelopen jaar met het hele team echt ontzettend hard gewerkt hebben om nog dichterbij onze doelen te komen. En dat gaan we volgend jaar met net zoveel energie, enthousiasme en hoop doen. De betrokkenheid en bijdrage van de achterban helpt enorm, dit maakt het verschil. Dus: help ons mee een oplossing te vinden voor PLN. Laten we met elkaar PLN bekendmaken in Nederland.”
Margreet & Marianne (Coördinators Bloedbus):
“Een hoogtepunt dat genoemd mag worden is het mobiele laboratorium in de PLN bloedbus. Het is uniek dat PLN-dragers daar op vrijwillige basis bloedmonsters doneren voor opslag in de PLN biobank. De bloedbus is voor het eerst gebruikt in Houten en daarna in Drachten, Hoorn en Zwolle. Wij vinden het heel leuk om onze kennis en expertise hiervoor in te zetten en de bloedafnames te coördineren.
We hebben voor volgend jaar heel leuke dingen in de voorbereiding, maar het is nog te vroeg om dit met je te delen. Daar horen jullie zeker meer over!”
Nikki (Communicatieadviseur):
“Het is ongekend hoe hard alle mensen die ik dit jaar heb ontmoet werken aan een oplossing voor PLN. Ik geloof heel goed dat het niet altijd makkelijk is om met vertrouwen en hoop naar de toekomst te kijken, maar ik zou je toch willen vragen om dit wél te doen. Met alle deskundigheid en betrokkenheid die er is weet ik zeker dat een betaalbare behandeling voor PLN met de dag dichterbij komt.
Ondertussen werk ik heel hard door aan meer bekendheid voor de ziekte, zodat alle dragers zich bewust zijn van de mutatie en hier ook de juiste maatregelen voor kunnen nemen. We gaan er in ieder geval voor om nog een keer op televisie te komen en het doelbedrag op onze actiewebsite te halen. Daar hebben we jullie hard voor nodig!”
Pieter (Voorzitter):
“Het voelt als een eer om met een zeer gemotiveerd team van medewerkers en vrijwilligers leiding te mogen geven aan onze stichting. We hebben dit jaar ongelooflijk veel bereikt en het tempo waarmee we richting het behandelbaar maken van deze ziekte gaan, neemt nog steeds toe. Het blijft bijzonder om te zien hoe onderzoekers extra gemotiveerd worden door de verhalen van dragers en patiënten. Andersom gebeurt dit natuurlijk ook.
Het is mijn wens om ergens in het volgende jaar te kunnen starten met een eerste experimentele behandeling bij een klein aantal patiënten. Deze behandeling zal de ziekte waarschijnlijk niet oplossen, maar we hopen wel op vertraging en/of verlichting. Dit zal een geweldige stap zijn. Laten we ervoor gaan!”
De plannen voor 2024
Op de dag van publiceren is het nog maar een paar dagen voor de kerst. Wij ronden hier de laatste bezigheden af en dan klappen we laptops dicht om te genieten van een aantal weken vrij. We wensen jullie natuurlijk onwijs veel prettige feestdagen en een goede jaarwisseling toe.
In 2024 gaan we dus voor de eerste stappen waarmee we een behandeling van het lab naar de patiënt brengen én voor nog meer bekendheid voor PLN. Wil jij op de hoogte blijven? Meld je dan aan voor onze nieuwsbrief.
Vanaf vrijdag 22 december 2023 tot en met maandag 8 januari 2024 is ons kantoor gesloten. Onze collega’s zijn vrij van hun werk om te genieten van de feestdagen, bij te komen van het afgelopen jaar en zich weer op te laden voor 2024! We plaatsen even geen nieuwe berichten via social media. Onze e-mails worden beperkt gelezen.