“Mijn werk draait om het opzetten en coördineren van nieuwe projecten om de cruciale onderzoeksvragen rondom PLN te beantwoorden. Ik breng verschillende partijen bij elkaar – zoals artsen, onderzoekers en bedrijven – zodat we ieders expertise optimaal kunnen benutten en projecten snel en effectief van start kunnen laten gaan. Daarnaast ondersteun ik onze biotech-onderneming PLaN Therapeutics, een onderdeel van Stichting PLN, bij de ontwikkeling van nieuwe therapieën. En ik help mee met het informeren van PLN-dragers en patiënten over de voortgang van het onderzoek en de ontwikkelingen rondom nieuwe behandelingen.”

“Ik houd me bezig met de opzet en uitvoering van klinische studies. Dit zijn studies die de effectiviteit en veiligheid van een medicijn of behandeling voor mensen toetsen. Toen ik 5 jaar geleden begon was een behandeling nog ver weg, maar nu komt deze steeds dichterbij. Dit vind ik fantastisch. Met mijn werk beantwoord ik belangrijke vragen te beantwoorden zoals: Wat is de oorzaak in de verschillen in ziektebeeld tussen PLN-mutatie dragers; waarom ontwikkelt de ene drager (ernstige) klachten en de andere drager niet? Welke patiënten moeten we includeren in een studie waarin we een nieuw medicijn testen? En hoe gaan we meten of het nieuwe medicijn een positief effect heeft?”