Zwangerschap & PGT

Het is mogelijk om de PLN-mutatie door te geven aan jouw kind(eren). De mutatie is namelijk voor 50% overdraagbaar. Heb je een kinderwens en draag je de PLN-mutatie? Dan is het belangrijk om vooraf goed na te denken over je wensen, zorgen en mogelijkheden. Voor de eerste stap is het verstandig om in gesprek te gaan met een klinisch geneticus en een gynaecoloog of fertiliteitsarts. Zij kunnen je helpen om je situatie goed in kaart te brengen en geven uitleg over de medische opties.

Welke mogelijkheden zijn er voor een zwangerschap met PLN-R14del?

Je kunt ervoor kiezen om op een natuurlijke manier zwanger te worden. De kans is dan 50% dat jouw kind ook drager is van de mutatie. Sommige ouders komen er later pas achter dat ze zelf drager zijn van de mutatie en dat hun kind hier ook mee belast is. Zij hadden het graag van tevoren geweten. Het kan echter ook een bewuste keuze zijn om op een natuurlijke manier zwanger te raken, ook als je kennis hebt van de mutatie.

Een andere mogelijkheid is IVF met embryoselectie. Dit wordt ook wel PGT genoemd. PGT staat voor een pre-implantatie genetische test. Bij deze methode worden de embryo’s in een laboratorium gemaakt. Vervolgens wordt met een test gekeken welke embryo’s géén PLN-mutatie hebben. Alleen deze embryo’s worden teruggeplaatst. Dit verkleint de kans dat je kind drager is aanzienlijk.

Er is ook een IVF-optie om te kiezen voor een eicel- of zaaddonor die geen drager is van de PLN-mutatie. Deze keuze is persoonlijk en hangt af van je situatie en overtuigingen. Bij een donorzwangerschap, word je zwanger met het zaad of de eicel van iemand anders die geen drager van de mutatie is. Ben je een vrouw en drager van de mutatie? Dan kun je kiezen voor een eiceldonor. Als man met de PLN-mutatie kun je de keuze maken voor een zaaddonor. Dit verkleint de kans op de PLN-mutatie enorm.

Voor sommige mensen is het een bewuste keuze om geen kinderen te krijgen of om te kiezen voor adoptie of pleegzorg. Ook dit is een volwaardige en moedige keuze die vanuit liefde en zorg wordt gemaakt.

Geen enkele keuze is goed of fout. Het gaat erom wat bij jou en je situatie past. Je staat er in ieder geval niet alleen voor: er zijn artsen, genetisch adviseurs en andere ouders met dezelfde vragen. Stichting PLN werkt veel samen met artsen en onderzoekers om zorg rondom zwangerschap en de PLN-mutatie blijvend te verbeteren.