Veelgestelde vragen

Stichting PLN ontvangt dagelijks vragen van dragers, naasten en wetenschappers. We proberen deze vragen zo goed mogelijk te beantwoorden. Wanneer wij zelf het antwoord op een vraag niet weten, kijken we in ons netwerk naar experts die de vraag wél kunnen beantwoorden. Omdat we het belangrijk vinden dat mensen over de juiste informatie beschikken, hebben we een overzicht gemaakt met veelgestelde vragen.

Voor dragers

Het ziekteverloop van PLN-R14del is niet bij iedereen hetzelfde. Hier is dus geen eenduidig antwoord op te geven. Het enige wat we hierover kunnen zeggen is dat wanneer klachten ontstaan en tot uiting komen, deze vrijwel altijd erger worden naarmate de tijd vordert. Klachten kunnen behandeld worden met medicatie, LVAD of een inwendige defibrillator, maar uiteindelijk zal de conditie van het hart verslechteren.

Omdat de huidige behandelingen vooral een bestrijding van de symptomen zijn, is er nog geen levensreddende behandeling. Om in leven te blijven is dus voor veel patiënten een harttransplantatie het laatste redmiddel. Dat maakt de ziekte grillig. Het ziekteverloop kan zelfs binnen families enorm verschillen. Het is daarom moeilijk voorspelbaar hoe de ziekte zich per persoon ontwikkelt.

De PLN-mutatie wordt door middel van DNA-onderzoek officieel gediagnosticeerd. Wanneer je belast bent met de mutatie, is het afhankelijk van waar je staat wat de vervolgstappen zijn. Jouw cardioloog, klinisch geneticus of behandelend arts zal je zo goed mogelijk proberen te informeren over de vervolgstappen. Wat algemeen bekend is, is het uitsturen van de familiebrief. Deze familiebrief wordt verstuurd om familieleden te informeren over de erfelijke hartspierziekte in de familie. Tevens is het een uitnodiging en oproep om DNA te laten testen voor meer PLN-mutaties in de familie. Afhankelijk van of je al klachten hebt of niet, kan er gekeken worden naar medische maatregelen.

Kort gezegd: ja, er is behandeling voor PLN-R14del mogelijk, maar dit zijn symptoombestrijdende behandelingen. Dat betekent dat deze behandelingen de ziekte onder controle kunnen houden of de ontwikkeling tijdelijk vertragen, maar uiteindelijk zal ontwikkeling zich doorzetten als de ziekte zich eenmaal heeft geuit. Op dit moment is het mogelijk om verschillende medicijnen te slikken, waarover je hier  meer kunt lezen.

Daarnaast is het mogelijk om een steunhart of ICD te ontvangen. Deze behandelingen worden ingezet op aanraden of advies van de cardioloog. Op dit moment is er nog geen levensreddende behandeling voor PLN-R14del beschikbaar. Voor mensen in een vergevorderd stadium van de ziekte kan het zo zijn dat een harttransplantatie de enige levensreddende optie is. Dit is een intensief en langdurig traject, waardoor een behandeling voor PLN-R14del letterlijk van levensbelang is.

Het is mogelijk om medicatie voorgeschreven te krijgen, echter is dit afhankelijk van het advies van jouw cardioloog. Zo is het mogelijk om bètablokkers, ACE-remmers of ARNI’s, diuretica of anti-aritmica medicijnen te krijgen. Je leest hier  meer over de inzet van deze medicijnen. Welke medicijnen het beste zijn, kunnen wij helaas niet beantwoorden. Als stichting geven wij geen medische adviezen. Daarom adviseren we altijd om het gesprek met de cardioloog aan te gaan om te bepalen welke medicijnen het beste zijn.

Dragers van de PLN-mutatie worden door ziekenhuizen in het hele land behandeld voor hun erfelijke hartspierziekte. Stichting PLN werkt op het wetenschappelijke gebied samen met de universitaire ziekenhuizen Amsterdam UMC, UMC Utrecht en UMC Groningen. Wij hebben dan ook veel contact met medici en onderzoekers van deze ziekenhuizen. Echter zijn wij niet bij medische behandelingen en zorg dienstverlening van deze ziekenhuizen betrokken waardoor wij geen uitspraak kunnen doen over de kwaliteit hiervan. Wanneer er vragen zijn over hoe de dienstverlening van zorginstanties is, raden wij het bekijken van Zorgkaart Nederland  aan. Bij vragen kun je direct contact opnemen met de desbetreffende organisatie.

Veel PLN-dragers krijgen (preventief) een ICD. Dit apparaat staat voor Implanteerbare Cardioverter Defibrillator. De ICD houdt het hartritme continu in de gaten. Het apparaat wordt onder de huid geïmplanteerd om levensbedreigende hartritmestoornissen te bewaken en te corrigeren met een elektrische schok. Deze schok kan pijnlijk aanvoelen en wordt vaak beschreven als een krachtige, korte klap op de borst of rug.

Het kan zo zijn (maar dit hoeft niet) dat je het bewustzijn verliest tijdens een hartritmestoornis. Dan voel je de schok van de ICD niet. Na de schok kunnen klachten zoals vermoeidheid en spierpijn optreden. Meer informatie over wat een ICD is en hoe het apparaat wordt ingezet vind je hier.

 Wij geven als stichting geen gerichte medische adviezen over wat wel en niet te doen met de PLN-mutatie. Wel houden we algemene gezondheidsrichtlijnen aan zoals voldoende bewegen, gezond en gevarieerd eten en uitkijken met stress. Toch kan het zo zijn dat bewegen moeilijker wordt omdat je bijvoorbeeld al last hebt van klachten. Het is daarom áltijd raadzaam om hierover in gesprek te gaan met een cardioloog of behandelend arts. Zij kunnen jou het beste adviseren over wat voor jouw situatie van toepassing is. Veel van de professionals waarmee wij samenwerken hebben de insteek om te kijken naar wat er wél mogelijk is. 

We zien dat veel dragers van de PLN-mutatie hun gewenste sport beoefenen, maar zij doen dit wel in overleg en met eventuele begeleiding. Die begeleiding is niet in iedere situatie nodig, maar het is goed om samen met jouw cardioloog of behandelend arts naar de mogelijkheden te kijken. In 2024 gaf sportcardioloog Harald Jorstad een presentatie tijdens onze informatiemiddag. Die kun je hier terugkijken. Sport je op topniveau? Dan is het raadzaam om de hulp van een sportcardioloog in te schakelen. Zij kijken op maat met je mee. Op de website sportcardiologie.nl vind je meer informatie over (top)sport met een hartziekte. 

Zolang je geen last hebt van klachten en de symptomen nog niet zijn opgekomen, kun je waarschijnlijk blijven werken zoals je nu doet. Het is wel belangrijk om de situatie met jouw werkgever te bespreken, zodat jullie samen een plan kunnen maken voor als je wél klachten gaat ervaren. Wanneer je al last hebt van klachten, is het belangrijk om goed op jezelf te letten en jezelf niet te overbelasten. Ga daarom altijd in gesprek met jouw cardioloog of behandelend arts en betrek hier eventueel ook jouw werkgever bij. Ook hier is het belangrijk om te kijken naar wat er wel mogelijk is, maar daarbij is het ook van belang dat je jouw grenzen goed bewaakt.

Het is zeker mogelijk om op vakantie te gaan als je drager bent van de PLN-mutatie, maar hoe het voor jou geldt is wel afhankelijk van jouw situatie. Ga hierover in gesprek met jouw cardioloog of behandelend arts. Daarnaast is het raadzaam om jouw situatie, vragen en zorgen te bespreken met jouw (reis)verzekeraar. Zij kunnen een passend advies geven over jouw situatie en of eventuele extra dekkingen nodig zijn.

Wanneer de dragerschap van de PLN-mutatie ontdekt is, kan het ook zijn dat er een wens is voor zwangerschap. Het is nog niet bekend of en hoe de PLN-mutatie een eventuele zwangerschap beïnvloedt. We zien bij dragers vooral de zorgen omtrent het doorgeven van de mutatie aan hun kinderen. Je kunt de PLN-mutatie voor 50% kans overdragen op jouw kinderen. Dat betekent dat ieder kind 50% kans maakt om de mutatie van jou over te krijgen. Er zijn verschillende manieren om vooraf te ontdekken of de PLN-mutatie overgedragen wordt. Bekijk op deze pagina meer over zwangerschap en PGT voor dragers van de PLN-mutatie.

Het afsluiten van een hypotheek met een erfelijke hartziekte is mogelijk, maar kan moeilijker zijn. Dit komt vooral vanwege de verplichte overlijdensrisicoverzekering (ORV). Vaak is bij de hypotheekaanvraag zo’n verzekering verplicht, al is dat zeker niet altijd het geval. Bijvoorbeeld als een partner het huis ook kan betalen of wanneer er veel eigen geld in bezit is.

Er wordt ook weleens afgeweken van een ORV als de vragengrens van de ORV niet wordt bereikt. Wanneer jouw hypotheek onder dit bedrag blijft, dat nu rond de 350.000 euro ligt, mag een verzekeraar geen vragen stellen over erfelijke aandoeningen. De verzekeraar moet zich dan beperken tot een standaard gezondheidsverklaring. Deze grens wordt om de 3 jaar aangepast.

Wij adviseren namens Stichting PLN te allen tijde om het advies van een deskundige hypotheekadviseur in te winnen om de vereisten van jouw situatie te beoordelen.

Zodra de PLN-mutatie gediagnosticeerd wordt, stuurt het behandelend ziekenhuis een familiebrief. Met deze brief worden familieleden geïnformeerd over de erfelijke hartspierziekte en de oproep om je te laten testen. Testen is niet verplicht. Het is een vrije keuze. Uiteraard stimuleren wij als Stichting PLN een test op de PLN-mutatie. Op die manier kunnen we vroegtijdig opsporen waar nodig en op tijd maatregelen treffen wanneer dit nodig is. Je leest hier meer over de familiebrief.

Wij zijn niet op de hoogte van hoe het UWV omgaat met dragers van de PLN-mutatie. Daarom kunnen wij hier helaas geen passend advies over geven. Wat we wel kunnen doen is benadrukken dat PLN-R14del met hevige klachten en symptomen kan komen waardoor werken (tijdelijk) niet mogelijk is. Het UWV heeft de verantwoordelijkheid om op een juiste manier medisch onderzoek uit te voeren en er zo ook voor te zorgen dat je mogelijk een passende uitkering ontvangt. Dit gaat in samenspraak met jouw werkgever. Op de website van de Harteraad kun je meer lezen over het aanvragen van een uitkering. 

Ja zeker. Je kunt als drager op verschillende manieren bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek. De meest voor de hand liggende manier is bijdragen aan de bloedafname. We hebben namens Stichting PLN geïnvesteerd in een lab op wielen: onze eigen PLN-bloedbus. Deze bloedbus reist met ons mee naar locaties in het land waar we bijeenkomsten organiseren. Voorafgaand aan deze bijeenkomsten kun je bloed doneren als gediagnosticeerd PLN-drager of als eerstegraads familielid. Lees hier meer over de bloedbus en de mogelijkheden om bij te dragen aan onderzoek.

Daarnaast kun je ook meedoen aan enquêtes die door onze samenwerkingspartners worden georganiseerd. De antwoorden op deze enquêtes worden bijvoorbeeld gebruikt om de zorg te verbeteren. We delen deze enquêtes in onze nieuwsbrief, website of sociale media. Volg ons hier dus zeker om als eerste op de hoogte te zijn.

Omdat er hard gewerkt wordt aan behandelingen voor PLN-R14del, kan het zomaar zijn dat er in de toekomst dragers nodig zijn voor klinische trials. Tijdens dit proces wordt de effectiviteit van een behandeling in proefpersonen getest. Wanneer er sprake is van een nieuwe klinische trial voor een behandeling voor PLN-R14del, communiceren wij dit.

Wanneer er bloed wordt afgenomen, wordt dit vrijwel direct in de bloedbus verwerkt. De bloedbus is dus uitsluitend voor het verwerken van het bloed dat is afgenomen. Je wordt niet geprikt in de bloedbus. Dat is altijd op een aparte locatie, dichtbij de bus. Dankzij het bloed dat wordt gedoneerd kunnen we in ons laboratorium zoeken naar zogeheten biomarkers. Deze biomarkers geven ons inzicht in hoe de ziekte zich ontwikkelt. Hierdoor kunnen we steeds meer inzicht krijgen in extreme situaties: jonge dragers die ernstig ziek worden en oudere dragers die tot op heden nergens last van hebben. Jouw bloed donatie wordt conform wet- en regelgeving afgenomen, opgeslagen en bewaard. Wil je meer weten over de bloedbus? Dan kun je meer lezen op deze pagina.

We beantwoorden de meeste vragen van dragers en naasten digitaal op onze website en specifiek via deze pagina. Kun je het antwoord op jouw vraag niet vinden? Neem dan contact met ons op om jouw vraag te stellen. Wij komen binnen 3 tot 5 werkdagen bij je terug met een reactie. Daarnaast is het mogelijk om tijdens onze informatiemiddagen met collega’s van Stichting PLN of andere experts (wetenschappers, medici) in contact te komen om jouw vragen te stellen. Wanneer je graag een lotgenoot wil spreken, is het mogelijk om een 1-op-1 gesprek aan te vragen. Dit gesprek is telefonisch en wordt gevoerd met ervaringsdeskundige vrijwilligers van Stichting PLN.

Onze stichting richt zich specifiek op het vinden van een behandeling voor de PLN-R14del mutatie. Onze collega’s en samenwerkingen zijn gespecialiseerd in deze mutatie. Het kan zomaar zijn dat we antwoord kunnen geven op jouw vraag over een andere PLN-mutatie, maar hierover durven we geen garanties te geven. Voor vragen over andere PLN-mutaties verwijzen wij ook naar de Hartstichting en naar de informatieve website Erfelijke Hartziekten. Mogelijk kunnen zij specifieke vragen over andere PLN-mutaties beantwoorden.

Voor naasten

Wat ontzettend vervelend dat de PLN-mutatie bij een naaste is gevonden. Het hoeft niet zo te zijn dat dit automatisch betekent dat andere familieleden ook drager zijn, maar omdat PLN erfelijk is, zullen bepaalde (voor)ouders met de mutatie belast zijn. Wij raden als Stichting PLN altijd een DNA-test aan. Op die manier kan PLN hopelijk vroegtijdig gesignaleerd worden, waardoor er op tijd voorzorgsmaatregelen genomen kunnen worden. Zodra de PLN-mutatie gediagnosticeerd wordt, verstuurt het ziekenhuis een familiebrief. In deze familiebrief word je opgeroepen om een DNA-test te doen. Je ontvangt hierover meer informatie.

De PLN-mutatie is aan de buitenkant niet zichtbaar. Toch kan de ziekte zich op allerlei manieren uiten. Wij adviseren naasten om zich in te lezen in de klachten van PLN-R14del, zodat je weet wat er speelt. Op die manier ben je goed voorbereid. Daarnaast kunnen klachten van de mutatie ook extreme vermoeidheid of duizeligheid zijn. Dit zijn niet altijd klachten die direct zichtbaar zijn. Ondersteun de drager met PLN door een luisterend oor te bieden, inzicht te hebben in de klachten en ook zeker jezelf daarbij niet te vergeten.

Geweldig dat je in actie wil komen voor Stichting PLN. Dit kan op verschillende manieren. De eerste optie is het overwegen van een donatie aan Stichting PLN. Dat kan via een eenmalige donatie, terugkerende donatie óf via periodiek schenken. Bij die laatste optie maak je al snel gebruik van belastingvoordeel. Een andere, laagdrempelige mogelijkheid voor Stichting PLN is onze speciale emballage actie, waarbij statiegeld van de supermarkt aan ons gedoneerd wordt.

Daarnaast is het mogelijk om een actie te starten. Dit doe je via ons eigen actieplatform (In Actie voor PLN). Je kunt bijvoorbeeld meedoen aan een sportevenement, een creatieve actie starten of oude spullen verkopen en de opbrengst doneren. Zo bepaal je zelf welk bedrag je ophaalt en hoe je dit wil doen. Je kunt gemakkelijk een actiepagina aanmaken via onze website. Daarnaast is het mogelijk om aan te sluiten bij een bestaand evenement en hiermee geld in te zamelen voor Stichting PLN.

Stichting PLN organiseert ieder jaar de Tikkende Klok Challenge op Circuit Zandvoort. Dit is ons eigen evenement waarbij we aandacht vragen voor PLN-R14del. Deelnemers gaan een sportieve uitdaging aan, terwijl ze met hun deelname geld inzamelen voor het goede doel. Je kunt hier aan meedoen. De volgende editie is op zondag 6 september 2026. Rond 14 februari (Valentijnsdag) gaan de inschrijvingen voor deze editie weer open.

Voor wetenschappers

Als patiëntenstichting kunnen wij je op de volgende manieren helpen:

  • Het verzamelen van patiëntenervaringsgegevens van PLN-dragers via vragenlijsten;
  • Het vinden van PLN-dragers die bereid zijn om deel te nemen aan onderzoeken;
  • We kunnen je in contact brengen met andere onderzoekers binnen het PLN-onderzoeksveld;
  • Het aanvragen van toegang tot patiëntgegevens, diermodellen, cellijnen, bloedmonsters en weefselmonsters;
  • Financiering vinden voor jouw project, via een directe subsidie van de stichting of door samen te werken aan een grotere onderzoekssubsidie. 

Bekijk de andere vragen in onze FAQ voor meer informatie. 

Stichting PLN heeft geïnvesteerd in een PLN-R14del varkensmodel, een PLN-R14del muizenmodel en diverse stamcellijnen van patiënten (controle, asymptomatisch en symptomatisch). Zowel in het varkens- als in het muizenmodel is een grotere DNA-sequentie ingevoegd om genbewerking te kunnen testen. 

Stichting PLN beschikt over humane geïnduceerde pluripotente stamcellijnen (hiPSC’s) van PLN-dragers en niet-dragers. We hebben een cohort van vijf families waaruit we een symptomatische en asymptomatische drager en een verwante niet-drager hebben. Daarnaast hebben we dragers met een extreem fenotype (zeer jong met fenotype en zeer oud zonder fenotype).

Ja, er zijn patiëntgegevens beschikbaar in de PLN Registry. Deze kun je via hier opvragen voor onderzoeksdoeleinden.

De PLN-biobank bevat bloed van symptomatische en asymptomatische dragers en niet-dragers in verschillende vormen. Je kunt via dit formulier monsters aanvragen bij de PLN-biobank.

De Hartenbank bevat harten die niet geschikt waren voor transplantatie. Deze worden verzameld, verwerkt en bewaard kunnen worden verzonden naar onderzoekers die deze monsters nodig hebben. De Hartenbank bevat verschillende harten met PLN-R14del-dragers, waaronder enkele die niet in het eindstadium van hartfalen zijn geëvolueerd. Voor meer informatie en het aanvragen van monsters kun je terecht op de website van de Hartenbank.

We staan ​​altijd open voor het bespreken van financiering en samenwerkingen. Als patiëntenorganisatie zijn we voornamelijk geïnteresseerd in de ontwikkeling van een betaalbare behandeling voor PLN R14del. Andere belangrijke onderzoekslijnen zijn onder meer de verbetering van de klinische zorg en de ontwikkeling van specifieke biomarkers die het beloop van PLN-cardiomyopathie kunnen voorspellen. De financieringsmogelijkheden beperken zich echter niet tot deze richtingen. We moedigen je altijd aan om contact met ons op te nemen als je een innovatief idee heeft. Stuur al jouw vragen naar: info@plnheart.org

Omdat de middelen van Stichting PLN beperkt zijn, streven we ernaar een tweestapsraketsysteem toe te passen. Door een kleine subsidie ​​te verstrekken, stellen we onderzoekers in staat pilotdata te genereren. Deze pilotdata vormen vervolgens de basis voor een vervolgsubsidie ​​van een nationale of internationale financieringsinstelling. Zo helpen we onderzoekers de pilotdata te genereren en verwerven we meer externe financiering voor PLN R14del-onderzoek.

Binnen de PLN-onderzoeksgemeenschap liggen alle behandelingsopties nog open. Er wordt gewerkt aan technieken voor genbewerking, bijvoorbeeld binnen het GEREMY-consortium. Daarnaast lopen er verschillende projecten waarbij het PLN-mRNA wordt aangepakt. Ook wordt onderzoek gedaan naar de herbestemming van geneesmiddelen of kleine moleculen. Sommige geneesmiddelen (zoals AAV-gemedieerde genoverdracht) zijn echter extreem duur om te ontwikkelen. Daarom kunnen ze niet worden ontwikkeld door Stichting PLN of PLaN Therapeutics. Ten slotte werken verschillende biotechbedrijven aan verschillende behandelmethoden voor PLN.

Neem contact met ons op via info@plnheart.org en geef aan naar welk type onderzoeker je op zoek bent. We zullen ons netwerk bekijken en kijken of we een samenwerking met nieuwe partners kunnen stimuleren.

Wil je samenwerken met Stichting PLN of met PLN-patiënten voor jouw onderzoeksproject? We waarderen de inbreng van patiënten in onderzoek. Zoals blijkt uit de literatuur en uit onze projecten, inspireert patiëntbetrokkenheid onderzoekers en kan het een aanzienlijke meerwaarde bieden aan een project. Neem contact met ons op via info@plnheart.org.

Overige vragen

PLaN Therapeutics is een biotech start-up. Stichting PLN is eigenaar van dit bedrijf. Voor farmaceutische bedrijven (de medicijn- en therapiemakers) is zakendoen met een officiële bedrijfsentiteit gebruikelijker dan zakendoen met een stichting. Door het bestaan van PLaN Therapeutics kunnen we meewerken aan een behandeling voor PLN-R14del en dit zoveel mogelijk in eigen beheer houden, waardoor we meer grip hebben op de kosten van een potentieel medicijn of behandeling. Lees hier meer over PLaN Therapeutics en onze verantwoording.

Goede vraag. 100% van jouw donatie wordt besteed aan onze wetenschappelijke onderzoeksdoelstelling. Dat betekent dat al het geld dat wij ophalen namens Stichting PLN volledig een behandeling ten goede komt. Wij gebruiken donaties niet voor het betalen van personeel, kantoor of andere operationele kosten. Deze worden afgedekt door separate sponsoren. Jouw donatie wordt dus werkelijk voor ons doel gebruikt.
Leuk! Je kunt op twee manieren een actie starten voor Stichting PLN. De eerste mogelijkheid is via onze eigen actiewebsite. Je klikt op de homepagina op ‘Start actie’. Je komt dan bij een formulier terecht met de vraag hoe jij je in wil zetten (individueel, team of als teamlid). Wij adviseren je de stappen uit dit formulier te volgen en zo maak je een eigen actiepagina aan. Daarnaast kun je ook via het platform Supporta een actie starten. Denk aan een eigen actie of een actie waarbij je aansluit bij een bestaand evenement. Je kunt dan geld voor ons inzamelen en aandacht vragen voor de ziekte! Heb je vragen of kom je er niet aan uit? Stuur dan een e-mail naar communicatie@plnheart.org. Wij kijken met je mee. Vanzelfsprekend nemen we ook contact met je op bij het starten van een actie, zodat we hier aandacht aan kunnen besteden in onze communicatie.

De Tikkende Klok Challenge vindt ieder jaar één keer plaats in september op Circuit Zandvoort. Dit is een evenement van Stichting PLN. Hiermee vragen we aandacht voor de ziekte en hopen we ieder jaar een structurele bron van inkomsten te creëren. Je kunt meedoen als deelnemer, team of als bedrijf.

Daarnaast is het mogelijk om te wandelen voor PLN middels de Slow Marathon en te hardlopen voor PLN middels de Fast Double Marathon. Beide activiteiten worden op dezelfde dag georganiseerd. Wanneer je mee wil doen aan de Tikkende Klok, ga je naar de website www.detikkendeklokchallenge.nl. Hier klik je op de homepagina op ‘Inschrijven’ (wanneer de inschrijvingen open zijn). Je krijgt dan de vraag aan welke activiteit je mee wil doen. Wanneer je een keuze hebt gemaakt, krijg je een formulier te zien. Dit formulier vul je in. De Tikkende Klok rekent inschrijfgeld.

Stichting PLN is altijd op zoek naar dragers en naasten die hun ervaringen willen delen met ons en ons publiek. Hierdoor kunnen we meer aandacht voor de PLN-mutatie vragen en daarbij kunnen we er ook voor zorgen dat onze boodschap in nieuwe netwerken wordt verspreid. Daarnaast is het voor dragers en naasten fijn om de ervaringen van lotgenoten te lezen. Als je jouw verhaal wil delen, middels een artikel, video of podcast, dan komen wij graag in contact. Je kunt een mail sturen naar communicatie@plnheart.org. We gaan zorgvuldig met jouw gegevens om.