Symptomen van PLN-R14del

De PLN-mutatie kan tot ernstige klachten leiden, maar dit hoeft niet zo te zijn. Sommige mensen hebben jarenlang geen last van symptomen, anderen krijgen (plotseling) ernstige klachten. Dit gebeurt vaak pas vanaf hun 30ste, 40ste of 50ste levensjaar.  Omdat symptomen soms  laat tot uiting komen, is de ziekte moeilijk vroegtijdig op te sporen. In de wetenschap is nog niet duidelijk waarom de ene drager klachten heeft en de andere drager niet. Zelfs in families kan dit enorm verschillen. Dat maakt het ziektebeeld moeilijk te voorspellen en daarmee ook grillig.

Veelvoorkomende symptomen van PLN-R14del

De PLN-mutatie kan elektrische stoornissen veroorzaken in de hartspier. Daardoor kun je last krijgen van hartkloppingen (bonzend gevoel op de borst), onregelmatige hartslag (te snel, te langzaam of overslagen), duizeligheid of licht gevoel in het hoofd, flauwvallen of bijna-flauwvallen en kortademigheid (vooral bij inspanning).

Veel dragers geven aan dat ze ritmestoornissen opmerken tijdens inspanning bij het sporten, spanning of juist bij rustmomenten (zoals in slaap vallen in bed). Flauwvallen bij inspanning is altijd een duidelijk alarmsignaal!

Door de PLN-mutatie kan de hartspier minder goed samentrekken. Dit leidt tot een verminderde pompfunctie. Klachten die hierdoor ontstaan zijn vermoeidheid (zelfs bij lichte inspanning), kortademigheid (traplopen, sporten en zelfs in rust), vocht vasthouden (dikke enkels, benen of buik), snel buiten adem zijn en druk op de borst of benauwdheid. Dragers van de PLN-mutatie geven vaak aan dat ze zich anders moe voelen dan normaal, alsof hun energie op is.

Helaas is een van de ernstigste klachten bij PLN-R14del een plotselinge hartstilstand. Dit kan het eerste symptoom zijn bij mensen die nog niet wisten dat ze drager waren. Daarom is vroegtijdige opsporing via familieonderzoek zo belangrijk.

Waarom zijn symptomen verschillend bij dragers?

Het is niet helemaal duidelijk waarom de symptomen zo verschillend zijn. Niet iedere drager heeft dezelfde klachten en zelfs binnen families kan dit enorm verschillen. Er zijn wel vermoedens waar dit door kan komen, zoals leeftijd, geslacht, leefstijl, modifier genes en of je al wel of niet onder behandeling staat.

In je lichaam zijn er duizenden genen. Sommige genen kunnen een ziekte veroorzaken, zoals de PLN-mutatie. Maar er zijn ook genen die een ziekte beïnvloeden. Deze genen kunnen de ernst of het verloop van een ziekte veranderen, zonder dat het de ziekte zelf veroorzaakt. Er zijn modefier genes die klachten:

  • Juist verergeren of verzachten.
  • De ziekte sneller of langzamer laten verlopen.
  • Of ervoor zorgen dat iemand geen klachten krijgt.

Onderzoekers zijn nog steeds bezig met ontdekken waarom de ene drager klachten krijgt en de andere niet. Een van de onderzoeksvragen gaat dus over de modifier genes. Door deze genen beter te begrijpen, kun je voorspellen wie er wel of geen klachten krijgt. Daarnaast is het mogelijk om betere medicijnen te ontwikkelen en dragers op maat te behandelen, maar dit is onderzoek voor de lange termijn.

Hoe kun je symptomen goed herkennen?

Het is niet makkelijk om alle symptomen goed te herkennen. Veel klachten lijken op een ‘gewone’ vermoeidheid of stress. Signalen zoals flauwvallen, duizeligheid, regelmatig hartkloppingen, extreme vermoeidheid, druk op de borst of de PLN-R14del-mutatie bij een familielid, zijn duidelijker en een signaal om naar de huisarts te gaan.

Bij de huisarts kun je vragen om een doorverwijzing naar een cardioloog. Met een eenvoudige DNA-test of ECG kan vaak al veel duidelijk worden. Vroegtijdige opsporing is bij PLN-R14del van levensbelang. Twijfel bij signalen daarom nooit en maak direct een afspraak bij de huisarts.