PLN-R14del wereldwijd

PLN-R14del is een Nederlandse ziekte. Nederlanders hebben de afgelopen eeuwen heel de wereld over gereisd. Sommige Nederlanders keerden na hun reis terug naar hun geboorteplaats, maar velen hebben zich in het buitenland gevestigd. Hierdoor is de PLN-mutatie over de wereld verspreid geraakt.

  • 🇨🇦 CA = 34
  • 🇺🇸 US = 150
  • 🇳🇱 NL = 1750
  • 🇩🇪 DE = 7
  • 🇪🇸 ES = 40
  • 🇬🇷 GR = 21
  • 🇳🇴 NO = 150
  • 🇮🇹 IT = 1
  • 🇫🇷 FR = 4
  • 🇮🇸 IS = 50
  • 🇧🇪 BE = 1
  • 🇷🇺 RU = 1
  • 🇨🇳 CN = 5
  • 🇯🇵 JP = 5
  • 🇻🇳 KR = 5
  • 🇮🇳 IN = 1
  • 🇦🇺 AU = 3

Een Nederlandse ziekte, verspreid over de wereld

In Nederland zijn zo’n 1750 dragers van de PLN-mutatie bekend. Stichting PLN schat in dat er mogelijk zo’n 10.000 tot 15.000 dragers van de mutatie in Nederland rondlopen. Dat betekent dat de ziekte voor veel mensen nog niet bekend is. Daarom is het belangrijk dat zoveel mogelijk mensen weten wat de mutatie is, zodat we op tijd kunnen ingrijpen en levens redden.

Belangrijk om te weten:

In veel landen is PLN-R14del niet ontdekt op nationale schaal, maar vooral gevonden in individuele families via DNA-onderzoek bij hartspierziekten.

Op internationaal niveau wordt er samengewerkt in genetische biobanken. Hier wordt lichaamsmateriaal verzameld zoals bloed, DNA en weefsel en bijbehorende medische gegevens. Het materiaal en de gegevens zijn beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek over de hele wereld.

Het doel is om inzicht te krijgen in de oorzaken van ziekten, de rol van erfelijkheid en om nieuwe behandelmethoden of preventiemethoden te ontwikkelen. Door de opkomst van internationale genetische biobanken en DNA-onderzoek wordt de mutatie steeds vaker wereldwijd vastgesteld.

De oorsprong van PLN-R14del is niet in elk land even duidelijk, evenals de manier waarop de mutatie bij dragers ontdekt is. Soms is het een direct gevolg van migratie, maar het kan dus ook om een onafhankelijke mutatie gaan.