PLN-R14del
Dit is het PLN-gen
Er ontstaat weleens verwarring over, maar iedereen draagt het PLN-gen. In ons lichaam hebben we genen. Dat zijn stukjes informatie op het DNA die bepalen hoe ons lichaam werkt. Zo zijn er genen die bepalen wat voor kleur ogen je hebt, maar ook genen die ervoor zorgen dat je hart goed klopt.
Het PLN-gen is een van deze genen. Dit gen geeft de bouwinstructie voor een eiwit dat phospholamban heet. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in het hart. Het zorgt ervoor dat calcium goed wordt verwerkt in de hartspier. En calcium is heel belangrijk, want het helpt de hartspier bij het samentrekken en ontspannen, oftewel het kloppen van je hart.
Dit is PLN-R14del (de mutatie)
Soms gaat er iets mis in een gen: er ontstaat een verandering in het DNA. Dit noemen we een mutatie. Bij de PLN-R14del-mutatie is er één klein stukje van het PLN-gen dat ontbreekt. Een bouwsteentje (aminozuur) is verwijderd bij de mutatie. Deze bouwsteen heet arginine en stond op plek 14. Vandaar de naam: R14del (= arginine op plek 14 verwijderd). Door dit ontbrekende stukje, werkt het phospholamban-eiwit niet goed meer. Calcium speelt een belangrijke rol in de elektrische geleiding en spierwerking van het hart. Omdat de calciumhuishouding wordt verstoord, verliest het hart pompkracht.
Dat komt doordat de hartspier met de PLN-mutatie uiteindelijk uitgeput raakt. In moeilijke woorden wordt dit proces verminderde ejectiefractie genoemd. Dat staat voor hoe goed het hart bloed eruit pompt. Bij mensen met PLN-R14del kan de pompkracht sterk achteruitgaan. Dit leidt uiteindelijk tot hartfalen. Een ander gevolg is dat er bindweefsel of littekenweefsel ontstaat in de hartspier. Dit heet fibrose. Dat bindweefsel hoort daar niet te zitten en maakt de hartspier stijver en minder flexibel. Hierdoor kan het hart niet meer goed samentrekken en ontspannen.
Door de beschadigde hartspier, met littekens, kunnen er elektrische storingen ontstaan. Deze storingen zorgen voor hartritmestoornissen. Het hart klopt dan te snel, te langzaam of onregelmatig. Soms zijn hartritmestoornissen gevaarlijk en kunnen ze zelfs leiden tot een hartstilstand. Uiteindelijk kan de PLN-mutatie leiden tot verschillende vormen van cardiomyopathieën. Dit is een verzamelnaam voor ziekten van de hartspier.
Het PLN-gen is een van deze genen. Dit gen geeft de bouwinstructie voor een eiwit dat phospholamban heet. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in het hart. Het zorgt ervoor dat calcium goed wordt verwerkt in de hartspier. En calcium is heel belangrijk, want het helpt de hartspier bij het samentrekken en ontspannen, oftewel het kloppen van je hart.
Bij de PLN-R14del-mutatie zien we vooral
🫀 Dat de hartspier dunner of wijder wordt en de pompfunctie afneemt. In medische termen noemen we dit gedilateerde cardiomyopathie (DCM).
🫀 Of we zien dat er ritmestoornissen ontstaan door littekenweefsel, vooral in de rechterhartkamer. Dit noemen we medisch gezien arrhythmogene cardiomyopathie (ACM).
De verschillen nog een keer op een rij
Het PLN-gen en de PLN-mutatie worden vaak door elkaar genoemd. Dat is logisch. Het zijn ingewikkelde medische termen. Daarom is het niet altijd makkelijk uitleggen wat er nu precies gebeurt als je drager bent van de PLN-mutatie. Iedereen draagt het PLN-gen, maar een selecte groep mensen is drager of patiënt van de PLN-mutatie.