Erfelijkheid & familieleden
De PLN-mutatie is een erfelijke hartspierziekte. Dat betekent dat aanleg voor de ziekte in het DNA zit. DNA is het erfelijk materiaal in elke cel van het lichaam. Jij krijgt dus het DNA van jouw ouders. Het PLN-gen speelt een rol bij de werking van de hartspier. Zodra dit gen een fout bevat (PLN-mutatie), leidt dit tot problemen in de hartspier, zoals hartritmestoornissen of hartfalen.
Hoe groot is de kans dat ik de PLN-mutatie draag?
Als een van de ouders drager is van de PLN-mutatie, heeft ieder kind 50% kans om de mutatie te erven. Dit noemen we een autosomaal dominante overerving. Het maakt hierbij niet uit of het de vader of moeder is die drager is. Het is belangrijk om te weten dat drager zijn niet automatisch betekent dat je klachten ontwikkelt. Ongeveer 50% van de dragers ontwikkelt klachten. De ziekte kan op verschillende leeftijden zichtbaar worden. Soms gebeurt dit pas na het 40ste of 50ste levensjaar. Dat maakt vroegtijdige opsporing moeilijk.
De enige manier om zeker te weten of je drager bent van de PLN-mutatie is via DNA-onderzoek. Dit wordt meestal via bloed- of speekselonderzoek gedaan. Een verwijzing naar de klinisch geneticus is meestal nodig om dit onderzoek te starten.
Wat is de familiebrief precies?
Wanneer er bij een familielid de PLN-mutatie wordt geconstateerd, krijg je van het ziekenhuis vaak een familiebrief. Je wordt in deze brief ook uitgenodigd om zelf onderzoek te doen. Dit is een standaardbrief met de volgende informatie:
Uitleg over de PLN-mutatie
Informatie over waar en hoe je je kunt testen
Contactgegevens van het ziekenhuis of het genetisch centrum
De brief is een oproep om je te laten testen. Dit is echter geen verplichting. Jij hebt zelf de keuze om je te laten testen of niet. Als stichting adviseren wij familieleden om zich te laten testen, zodat we de PLN-mutatie vroegtijdig kunnen opsporen. Echter begrijpen wij het ook goed dat familieleden zich niet willen testen.
Het is niet altijd makkelijk om het gesprek met familieleden aan te gaan. Daarom biedt de familiebrief een houvast tijdens het gesprek. Deze brief geeft duidelijke informatie, zodat jij dit zelf niet allemaal uit hoeft te leggen.
Waarom is testen op PLN-R14del belangrijk?
Het kan zo zijn dat mensen plotseling ontzettend veel klachten krijgen of ineens overlijden. Let op: dit hoeft niet zo te zijn. Er is ook een deel van de dragers dat geen klachten ontwikkelt. Wanneer klachten plotseling enorm tot uiting komen of er een onverwacht overlijden plaatsvindt, kan dat met PLN-R14del te maken hebben. Door erfelijkheidsonderzoek kan de mutatie vroegtijdig worden opgespoord. Hierdoor kan er goede begeleiding aangeboden worden met medische controles en een eventuele behandeling om erger te voorkomen.
Sommige mensen blijven drager zonder klachten. Je hebt dan wel de PLN-mutatie, maar hebt er geen last van. Toch is het belangrijk om onder controle te blijven bij een cardioloog. Zo kunnen eventuele veranderingen in het hart wel op tijd worden opgemerkt. Ook wanneer je geen klachten hebt, kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen. Dankzij vroegtijdige opsporing kun je hier bewuste keuzes over maken.