PLN-R14del

Diagnose & behandeling

Vroegtijdige opsporing van de PLN-mutatie is van levensbelang. Door op tijd te ontdekken dat iemand drager van de PLN-mutatie is, kan er een diagnose gesteld worden. Met een diagnose kan er ook een behandeling gestart worden. Er is op dit moment geen genezende behandeling voor PLN-R14del. De behandelingen die er zijn, bestrijden de symptomen en kunnen de ziekte mogelijk afremmen. In welke mate het lukt om de ziekte af te remmen, is afhankelijk van hoe ver de ziekte zich al heeft ontwikkeld. Dit is in iedere situatie anders. Medisch specialisten kunnen hier een passend advies voor geven. 

Aanleiding voor onderzoek naar de PLN-mutatie

In veel situaties wordt de PLN-mutatie ontdekt doordat iemand met klachten zoals hartkloppingen, duizeligheid of kortademigheid naar de huisarts of cardioloog gaat. In extreme situaties kan een hartstilstand een aanleiding zijn voor verder onderzoek. Een andere manier waarop PLN-R14del vaak gevonden wordt, is via de familiebrief. Als bij iemand in de familie de mutatie is vastgesteld, stuurt het ziekenhuis een brief naar familieleden. Zij kunnen zich (ook zonder actieve klachten) preventief laten testen.

Hoe wordt PLN-R14del gediagnosticeerd?

Bij het vermoeden van de PLN-mutatie kunnen er verschillende medische onderzoeken worden ingezet. Afhankelijk van de locatie waar het onderzoek gedaan wordt, zijn dit de mogelijkheden waarop PLN-R14del ontdekt wordt:

Speekseltest via de huisarts: in sommige situaties is een speekselmonster voldoende voor DNA-onderzoek, bijvoorbeeld via genetische klinieken of onderzoeksprogramma’s. Ook voor kinderen kan dit een fijne mogelijkheid zijn.

DNA-onderzoek: dit is nodig om definitief vast te stellen of iemand drager is van de PLN-mutatie. Dat kan dus via een speekseltest of een bloedtest.

ECG (hartfilmpje): met een hartfilmpje wordt het hartritme in beeld gebracht. Een ervaren cardioloog kan afwijkingen in het ritme zien en met die kennis inschatten of de PLN-mutatie in het hart zit.

Echocardiogram (echo van het hart): met een echo wordt er naar de vorm, dikte en functie van de hartspier gekeken. Hier kunnen afwijkingen worden ontdekt. Deze afwijkingen leiden mogelijk tot PLN-R14del.

MRI-scan van het hart: voor een nog gedetailleerde beoordeling van de hartspier en eventuele littekens (fibrose). Littekenweefsel op het hart is een belangrijke aanwijzing voor PLN-R14del.

Behandeling van PLN-R14del

Op dit moment bestaat er nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. De behandelingen die er wel zijn richten zich op het vertragen van het ziekteproces en het voorkomen van ernstige complicaties zoals hartritmestoornissen of hartfalen. Deze behandelingen zijn gericht op het bestrijden van symptomen, niet op het oplossen van de ziekte. Daarom zet Stichting PLN zich in voor een veilige en genezende behandeling. Wat is er op dit moment mogelijk aan behandelingen?

De keuze voor het inzetten van medicatie is per persoon verschillend. Dit hangt af van de ernst van de klachten en de huidige hartfunctie. Er zijn verschillende medicijnen die kunnen helpen bij het vertragen van het ziekteproces, waaronder:

Bètablokkers: zij vertragen de hartslag en verminderen hiermee de kans op ritmestoornissen.

ACE-remmers of ARNI’s: deze medicijnen verlagen de bloeddruk en ondersteunen de pompfunctie van het hart.

Diuretica (plaspillen): deze pillen kunnen helpen bij het afvoeren van vocht als het hart minder krachtig pompt.

Anti-aritmica: deze medicijnen zijn ontwikkeld om ernstige hartritmestoornissen te verminderen.

Een ICD is een klein kastje dat onder de huid wordt geplaatst. Dit kastje bewaakt het hartritme continu. Als het hartritme afwijkt op een gevaarlijke manier, dan geeft de ICD een elektrische schok om het ritme te normaliseren.

Een LVAD staat voor Left Ventricular Assist Device. Dit is een pomp die het hart ondersteunt in het rondpompen van het bloed. Dit steunhart wordt ingezet bij ernstig hartfalen. Het wordt soms gebruikt als een overbrugging naar een harttransplantatie of als langdurige ondersteuning.

Als er geen andere behandeling meer helpt, is een harttransplantatie soms de enige optie. Dit is een enorm ingrijpende operatie en wordt pas ingezet als laatste redmiddel. Niet iedereen komt in aanmerking voor een transplantatie. De wachtrij is lang, de plekken zijn schaars en de operatie is ingrijpend voor de patiënt en naasten. Daarnaast legt een transplantatie een grote druk op ons zorgsysteem.

Wij vermoeden dat 25% van de harttransplantaties per jaar voor een PLN-patiënt bestemd is. Dat is een fors aantal, maar voor sommige patiënten is een transplantatie een levensreddend middel na een lange lijdensweg. Om de druk op patiënten, naasten en ons zorgsysteem te verlichten, is een veilige behandeling voor PLN-R14del van levensbelang. Hier blijven wij ons voor inzetten.