PLN-R14del
Belangrijke cijfers
Stichting PLN heeft een pionierende rol binnen het wetenschappelijk onderzoek naar PLN-R14del. We financieren ondeszoek en brengen wetenschappers bij elkaar. Daarmee hebben we een compleet beeld van onderzoek naar PLN-R14del. Hierdoor hebben we zicht op belangrijke feiten.
Belangrijke cijfers
Medisch & genetisch
PLN-R14del is een mutatie in het Phospholamban-gen (PLN). De naam R14del is ontstaan door het missende aminozuur op plek veertien van het PLN-gen.
De mutatie, ook wel p.Arg14del genoemd, beïnvloedt de calciumhuishouding in de hartspier. Hierdoor kan de hartspier verwijden en minder goed pompen.
De PLN-mutatie is voor 50% erfelijk overdraagbaar. Je krijgt de mutatie van een van de ouders. Er is 50% kans dat je het overdraagt aan je kinderen.
Symptomen ontstaan vaak tussen het 20e en 60e levensjaar. Ongeveer 50% van de dragers ontwikkelt serieuze klachten zoals hartfalen en ritmestoornissen.
Er zijn op dit moment 3 behandelingen die de symptomen van de PLN-mutatie bestrijden. Dit zijn een steunhart, ICD en harttransplantatie.
Op dit moment is er geen genezende behandeling voor PLN-R14del. Stichting PLN werkt hard om een behandeling te realiseren.
Belangrijke cijfers
Dragers & geografische gegevens
In Nederland zijn er zo’n 1750 dragers van de PLN-mutatie bekend. We vermoeden dat er zo’n 10.000 tot 12.000 ongediagnosticeerde dragers zijn.
De mutatie is ontstaan in Friesland, ergens tussen het jaar 1200 en 1400. Alle dragers van de PLN-mutatie stammen dus af van dezelfde voorouder.
Veel dragers wonen in Nederland, maar ook in landen zoals Amerika, Canada, Noorwegen, Spanje, Duitsland en België zijn er dragers ontdekt.
Belangrijke cijfers
Wetenschappelijk onderzoek
De PLN-mutatie werd in 2010 ontdekt in Nederland door dr. Paul van der Zwaag, klinisch geneticus bij het UMC Groningen.
Los van de ontdekking in Nederland, werd in 2006 dezelfde PLN-mutatie in Griekenland ontdekt door prof. dr. Litsa Kranias.
Stichting PLN heeft inmiddels [X-AANTAL] onderzoeken naar de PLN-mutatie gefinancierd en is bij [X-AANTAL] onderzoeken betrokken (geweest).
We zijn trotse eigenaar van de PLN Bloedbus waarmee we bloed afnemen op locatie. We hebben al meer dan 200 bloedmonsters in onze biobank.
Er verschijnen zo’n [NUMMER] wetenschappelijke papers per jaar over onderzoek naar PLN-R14del. Stichting PLN is hier nauw bij betrokken.
Belangrijke cijfers
Financiering & stichting
100% van onze donaties gaat naar wetenschappelijk onderzoek om onze onderzoeksdoelstelling te volbrengen.
We hebben dankzij de acties van dragers en naasten via onze eigen actie-website al meer dan 80.000 euro opgehaald voor onderzoek.
Met onze eigen evenementen, hebben we al zo’n 1 miljoen euro opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek.
De jaarlijkse kosten voor gemiddeld één groot onderzoeksproject is zo’n 250.000 euro. Wetenschappelijk onderzoek kost dus erg veel geld.
Belangrijke cijfers
Activatie & community
Stichting PLN organiseert ieder jaar 4 tot 6 fysieke dragersbijeenkomsten om met elkaar in contact te komen en nieuwe informatie over PLN-R14del te horen.
Onze online en offline achterban bestaat uit ongeveer 2500 mensen die nauw betrokken zijn bij de stichting. We bereiken per maand gemiddeld 60.000 accounts online.
Het team van Stichting PLN bestaat uit 6 kwartiermakers met uiteenlopende functies, een team van ongeveer 20 vrijwilligers en een bestuur van 6 leden.
Stichting PLN brengt met veel plezier en motivatie wetenschappers bij elkaar. Er zijn meer dan 50 wetenschappers bij ons betrokken.