• Hoe is de PLN-mutatie ontstaan?

Het is zeer waarschijnlijk dat de mutatie ongeveer zevenhonderd jaar geleden is ontstaan in een drager in Friesland, in het noorden van Nederland. Vrijwel alle dragers zijn terug te voeren op deze Friese oorsprong.

 

 

  • Is de PLN-mutatie erfelijk en hoe weet ik of de PLN-mutatie in mijn familie zit?

De PLN-mutatie is erfelijk. Dit betekent dat een drager van de PLN-mutatie 50% kans heeft om deze over te dragen op zijn of haar kind. Heb jij meerdere familieleden, zoals broers en zussen, ooms of tantes die last hebben van hartproblemen, zoals hartfalen of hartritme stoornissen op jonge leeftijd? Dan is het goed om te laten onderzoeken of zij drager zijn van een erfelijke hartafwijking, zoals de PLN-mutatie. Dat kan via een erfelijkheidsonderzoek wat wordt uitgevoerd bij de klinisch geneticus.  

 

 

  • Wanneer moet ik mezelf laten testen?

Het is verstandig jezelf te laten testen als er een redelijke kans bestaat dat je drager bent van de PLN-mutatie. Dit is het geval als de PLN-mutatie of hartfalen op jonge leeftijd (<50 jaar) bij jou in de familie voorkomt of als je cardioloog denkt dat je mogelijk drager bent van de PLN-mutatie.

 

 

  • Wat betekent het als ik mezelf laat testen en het blijkt dat ik de PLN-mutatie heb?

Zolang je nergens last van krijgt, zal de cardioloog jou één keer in de zoveel tijd (bijvoorbeeld één keer per jaar of per twee jaar) vragen langs te komen voor een controle. Krijg je ergens last van? Dan zal de cardioloog samen met jou een plan maken om te kijken welke behandeling het beste bij jou en jouw klachten past. De cardioloog zal met regelmaat blijven checken of je klachten of symptomen stabiel blijven of veranderen.

 

Als uit het onderzoek blijkt dat je de PLN-mutatie hebt, kan het zijn dat eventuele broers, zussen, ouders, ooms en tantes, en neefjes of nichtjes van jou dit gen ook hebben. Daarnaast heb je 50% kans om dit gen door te geven aan je kinderen. De klinisch geneticus zal na de uitslag van jouw onderzoek met jou praten over de gevolgen voor jouw familieleden en kijken hoe je hierin het beste kan worden ondersteund.

 

Het kan ook zijn dat jij jezelf niet wil laten testen. In dit geval kun je ervoor kiezen om onder controle te blijven bij een cardioloog. De cardioloog kan dan in de gaten houden of jouw hart gezond blijft.

 

 

  • Wat is het verloop van de ziekte en verloopt het voor iedereen hetzelfde?

Het verloop van de ziekte verschilt heel erg per persoon, maar over het algemeen ontwikkelen symptomen van de ziekte zich vanaf 40 jaar. Je kunt echter ook al op jonge leeftijd symptomen ontwikkelen of zelfs helemaal geen klachten krijgen. Symptomen bestaan onder andere uit hartfalen en hartritmestoornissen. Hoe erg je klachten zijn, verschilt ook weer sterk per persoon. Het is daarom niet te voorspellen hoe de ziekte in één specifiek geval zal verlopen.

 

 

  • Welke klachten en symptomen horen bij de PLN-mutatie?
  • – Bij de PLN-mutatie horen twee hoofdsymptomen: hartfalen en hartritmestoornissen. Deze twee hoofdsymptomen hebben ook elk weer hun eigen – bijbehorende klachten.
  • – De meest voorkomende symptomen bij hartfalen zijn:
  • – Kortademigheid,
  • – (Chronische) vermoeidheid,
  • – Het vasthouden van vocht.
  •  

 

 

Voor meer informatie kun je kijken op de website van de hartstichting: (https://www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/hartfalen-gids/klachten-hartfalen?tab=1)

 

 

De meest voorkomende symptomen bij hartritmestoornissen zijn:

 

  • – Hartkloppingen en -overslagen
  • – Licht gevoel in je hoofd,
  • – Duizeligheid, (bijna) flauwvallen
  • – Kortademigheid,
  • – Een pijnlijk of drukkend gevoel op de borst, en/of een onprettig, angstig of benauwend gevoel.
  •  

Voor meer informatie kun je kijken op de website van de hartstichting: https://www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/gids-hartritme/wat-is-een-ritmestoornis?tab=3)

 

 

  • Hoeveel procent van de dragers van de PLN-mutatie ontwikkelt symptomen?

Het is niet precies te zeggen hoeveel procent van de dragers van de PLN-mutatie symptomen ontwikkelt. Dit komt met name omdat niet alle dragers in beeld zijn. Op dit moment wordt geschat dat ongeveer de helft van de dragers symptomen ontwikkelt. Meer onderzoek is nodig om hier een exact antwoord op te kunnen geven.

 

 

  • Ik begrijp de sommige woorden die mijn arts gebruikt niet – waar kan ik meer informatie hierover vinden?

Op de website van Stichting PLN kun je een overzicht vinden van de meest gebruikte terminologie en uitleg.

  • Is de PLN-mutatie te genezen?

Momenteel is de PLN-mutatie niet te genezen. Daarom is het doel van Stichting PLN om zo snel mogelijk een genezende behandeling te vinden. De symptomen van de PLN-mutatie (hartfalen en hartritmestoornissen) kunnen wel behandeld worden, maar dit is uitsluitend gericht op het voorkomen van ernstigere klachten en draagt niet bij aan de genezing van de ziekte.

 

 

  • Hoe wordt de PLN-mutatie behandeld op dit moment?

De PLN-mutatie wordt voor nu alleen symptomatisch behandeld. Dat betekent dat alleen jouw klachten worden behandeld en niet de onderliggende oorzaak. Het is dus geen genezing, maar het zoveel mogelijk verlichten van jouw klachten en voorkomen van het ernstiger worden ervan.

 

 

  • Wat zijn de behandelopties?

Hieronder zie je een overzicht van de verschillende behandelopties voor de PLN-mutatie. De verschillende behandelopties zijn afhankelijk van de ernst en de progressie van de ziekte.  

 

 

  • – Medicatie: bij de PLN-mutatie worden vaak medicijnen voorgeschreven om klachten of symptomen te verminderen. Wat voor soort medicatie je krijgt                 wordt bepaald door de cardioloog.
  • – ICD: Een ICD is een apparaatje dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen. Dit apparaatje geeft een schok om het normale hartritme te herstellen en             kan hierdoor een hartstilstand voorkomen. Je komt een aanmerking voor een ICD als er afwijkingen worden gezien in uw ECG, je hartritme ernstig                 verstoord is, de pompfunctie sterk verminderd is, of als de medicijnen tegen hartritmestoornissen onvoldoende helpen. Meer informatie over een                 ICD kun je vinden op de website van de hartstichting: https://www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/behandelingen/icd.
  • – LVAD/steunhart: Als je drager bent van de PLN-mutatie kun je in aanmerking komen voor een steunhart. Een steunhart is een mechanische pomp die                   de functie van het hart ondersteunt of kan overnemen. Wanneer en of je een steunhart krijgt is afhankelijk van pompfunctie van jouw hart. Meer                   informatie over een steunhart kun je vinden op de website van de hartstichting: 
  •            https://www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/behandelingen/steunhart
  • – Harttransplantatie: in sommige gevallen vindt een harttransplantatie plaats. Dit betekent dat jouw hart vervangen wordt door een donorhart. Het is een              zware ingreep en je komt daarom alleen in aanmerking voor een donorhart als er geen andere behandeling mogelijk is. Na een gezondheidselectie                kun je op de wachtlijst komen voor een donorhart. Gedurende de tijd dat je op de wachtlijst staat kom je in aanmerking voor een steunhart. Meer                  informatie over een harttransplantatie kun je vinden op de website van de hartstichting: 
  •           https://www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/behandelingen/harttransplantatie
  •  
  • Waar en waarom krijg je een inwendige defibrillator ICD?

Je krijgt een ICD (inwendige defibrillator) als uw cardioloog daar reden toe ziet. Dat kan zijn omdat er afwijkingen worden gezien in uw ECG (electrocardiogram, ofwel hartfilmje), je hartritme verstoord is, of de pompfunctie sterk is verminderd. Doordat er bij dragers van de PLN-mutatie een grotere kans is op een hartstilstand, wordt vaak eerder overgegaan op het implanteren van een ICD.

 

 

  • Wanneer kunnen we een medicijn tegen de PLN-mutatie verwachten?

Dit is momenteel nog niet te voorspellen. Stichting PLN heeft als doel om zo snel mogelijk een medicijn tegen de PLN-mutatie te vinden en financiert veel onderzoek om dit doel te bereiken.

 

 

  • Welke zorg kan ik krijgen als ik drager ben van de PLN-mutatie?

Er zijn verschillende hulpverleners die jou als drager van de PLN-mutatie kunnen helpen. In de brochure op de website van Stichting PLN kun je een overzicht vinden de hulpverleners en wat zij voor jou kunnen betekenen.

 

 

  • Kan ik ergens psychologische hulp krijgen?

Als uit erfelijkheidsonderzoek is gebleken dat je drager bent van PLN-mutatie kun je ondersteuning krijgen van de gespecialiseerd maatschappelijk werkers van de afdeling Genetica van het ziekenhuis waar je bent onderzocht. Als deze jou niet voldoende hulp kunnen bieden, is het mogelijk je door te laten verwijzen naar een psycholoog.

 
Soms is dat niet waar je naar op zoek bent en heb je meer behoefte aan persoonlijk contact met lotgenoten. In dat geval kun je je aanmelden bij de Facebook Community van Stichting PLN  of vragen of je in contact kan komen met de vrijwilligers door een mail te sturen naar info@plnheart.org.

 

 

  • Waarom heb ik een consult met de cardioloog en de klinisch geneticus?

De cardioloog en de klinisch geneticus zijn gespecialiseerd in twee verschillende vakgebieden en hebben daardoor ieder kennis over een ander deel van de PLN-mutatie.

 

 

De cardioloog is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van hartziekten, zoals cardiomyopathie, de ziekte die veroorzaakt wordt door de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de cardioloog om de progressie van de ziekte te beoordelen en mogelijke behandelingen te bespreken.

 

 

De klinisch geneticus is gespecialiseerd in het vaststellen van erfelijke ziektes, zoals de PLN-mutatie. Je hebt daarom consulten met de klinisch geneticus om de aanwezigheid van de PLN-mutatie aan te tonen en te beoordelen of je ook familieleden hebt die mogelijk drager zijn van de PLN-mutatie.

 

 

  • Zijn er ziekenhuizen of specifieke artsen gespecialiseerd in de PLN-mutatie?

De meeste drager van de PLN-mutatie zijn in behandeling of staan onder controle in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Amsterdam UMC (AMC) of het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU). In deze ziekenhuizen zijn cardiologen werkzaam die veel patiënten met de PLN-mutatie zien en daarom veel ervaring hebben.

  • Ik heb een kinderwens – kan ik de PLN-mutatie overdragen aan mijn kind?

Ja, als je drager bent van de PLN-mutatie is er helaas een kans van 50% dat je de mutatie overdraagt aan je kind. Door middel van testen tijdens de zwangerschap (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) is het wel mogelijk om de dragerschap van de PLN- mutatie bij het ongeboren kind aan te tonen of uit te sluiten (prenataal array-onderzoek).

Sommige PLN-mutatie dragers hebben een IVF (in vitro fertilisatie) traject doorlopen. Ben je op zoek naar meer informatie hierover, dan kan het helpen om in contact te komen met andere PLN-mutatie dragers die hetzelfde hebben gedaan. Dit kan bijvoorbeeld via de Facebook Community van Stichting PLN of door de vrijwilligers een mail te sturen naar info@plnheart.org.

 

  • Wat is de impact van de PLN-mutatie op mijn zwangerschap?

Er is helaas nog veel onbekend over de precieze impact van de PLN-mutatie op de zwangerschap. Bij een kinderwens is het daarom verstandig te overleggen met jouw cardioloog. Jullie kunnen samen bespreken of een zwangerschap verstandig is.

Doordat zwangerschap ervoor zorgt dat jouw hart- en vatenstelsel meer belast wordt zou het wel kunnen dat de ziekteverschijnselen van erfelijke hartspierziekten, zoals de PLN-mutatie, versneld worden. Daarom is het belangrijk om tijdens jouw zwangerschap onder controle te blijven bij de cardioloog, zodat de behandeling aangepast kan worden om het risico voor moeder en kind te beperken. Zwangerschap bij dragers zonder symptomen gaat overigens meestal goed.

 

  • Heeft de PLN-mutatie invloed op mijn bevalling?

Dit kan per persoon verschillend zijn. Daarom is het belangrijk om dit proces goed met jouw cardioloog en verloskundige te bespreken zodat jijzelf goed voorbereid de bevalling in gaat. Sommige ziekenhuizen hebben speciale protocollen rondom de bevalling voor PLN-mutatie dragers of PLN-mutatie patiënten. Je kunt hier bij je cardioloog naar vragen.

 

  • Wat heeft de PLN-mutatie voor impact op mijn kinderen?

Als jouw kind (mogelijk) drager is van de PLN-mutatie, bestaat er een kans dat jouw kind PLN cardiomyopathie ontwikkelt op latere (volwassen) leeftijd, waarbij hartfalen en ritmestoornissen op de voorgrond staan. Om te voorkomen dat deze complicaties ongemerkt ontstaan is er een screeningsprotocol ontwikkeld, waarbij dragers eens in de zoveel tijd onderzocht worden. Uiteraard moet je er in dit geval goed over nadenken of je je kind laat testen of niet. Dit is een persoonlijke keuze, die je ook met lotgenoten kunt bespreken.

  • Ik heb een familiebrief ontvangen – wat moet ik nu doen?

In je familie heeft iemand de gehoord hij/zij drager van de PLN-mutatie is. Middels een familiebrief wordt de rest van de familie uitgenodigd om zich ook te laten testen op de PLN-mutatie. Ieder ziekenhuis heeft zijn eigen procedures, maar niemand wordt verplicht om zo’n onderzoek te laten uitvoeren. Als je er nog niet aan toe bent om te weten of je wel of geen drager bent, dan kun je besluiten om je jaarlijks bij de cardioloog te laten controleren. Zodra er afwijkingen te zien zijn kun je dan alsnog een DNA-onderzoek laten doen.

 

  • Hoe leg ik de PLN-mutatie uit aan vrienden, familie of op mijn werk?

De PLN-mutatie uitleggen kan soms lastig zijn. Vooral omdat de meeste mensen niet bekend zijn met deze mutatie. Het wordt nog lastiger als je niet kunt vertellen wat de gevolgen zullen zijn. Sommige dragers worden heel erg ziek, maar anderen worden oud zonder ooit klachten te ervaren. Probeer in ieder geval wel zoveel mogelijk zelf te onderzoeken wat de mogelijke gevolgen kunnen zijn. Als je wel ziek wordt is het belangrijk dat je kunt uitleggen wat de oorzaak is. Hiervoor kun je mensen in je omgeving verwijzen naar de website van Stichting PLN.


Als je al ziek bent is het belangrijk dat je duidelijk bent tegen de mensen om je heen. Durf bijvoorbeeld nee te zeggen als je je niet goed genoeg voelt om naar dat concert of die verjaardag te gaan. Als PLN-mutatie patiënt kun je je de ene dag heel goed voelen, maar de volgende dag erg slecht. Maak daarom zoveel mogelijk afspraken onder voorbehoud en doe niet te veel toezeggingen. Dit is ook belangrijk voor jouw werkgever om te weten.

 

  • Ik vind het lastig om mijn familie in te lichten over dat ik drager ben van de PLN-mutatie – hoe kan ik dit het beste doen?

Bij de afdeling Genetica van het ziekenhuis kun je hierover meer informatie en hulp krijgen. De gespecialiseerd maatschappelijk werker kan je goed adviseren, maar de boodschap blijft altijd moeilijk. Laat je daardoor niet ontmoedigen, want hoe dan ook heeft je familie recht op deze belangrijke informatie.

 

Stichting PLN heeft ook een familie-informatie sheet ontwikkeld die je met jouw familieleden kan delen.

 

  • Een van mijn familieleden heeft ernstige symptomen, betekent dat ik dat ook ontwikkel?

Helaas is er op dit gebied nog veel onbekend, momenteel is het nog onduidelijk of er een verband zit tussen de ernst van de symptomen van familieleden en de ernst van je eigen symptomen. Het is helaas niet mogelijk om te voorspellen hoe ernstig de symptomen van een individuele drager worden.

  • Kan ik mijn dagelijkse activiteiten nog uitvoeren?

Als je al ziek bent is het belangrijk dat je duidelijk bent tegen de mensen om je heen. Durf bijvoorbeeld nee te zeggen als je je niet goed genoeg voelt. Als PLN-mutatie patiënt kun je je de ene dag heel goed voelen, maar de volgende dag heel slecht. Maak daarom zoveel mogelijk je afspraken onder voorbehoud en doe niet te veel toezeggingen. Dit is ook belangrijk voor jouw werkgever om te weten.

 

 

Als je niet ziek bent, mag je in principe alles doen, maar luister in ieder geval goed naar je eigen lichaam en ga niet over je grenzen heen.

 

 

  • Kan ik fysieke activiteiten nog uitvoeren en waar ligt de grens?

Ja, maar luister goed naar de grenzen van je eigen lichaam en laat je niet dwingen door om over je grenzen heen te gaan. Daarnaast is het ook belangrijk om jouw fysieke activiteiten met jouw cardioloog te bespreken. De cardioloog kan jou helpen bij het maken van keuzes of jou verwijzen voor hartrevalidatie.

 

 

  • Zijn er bepaalde dingen in mijn dieet die ik kan aanpassen?

Helaas, is er tot nu toe geen informatie beschikbaar over specifieke diëten voor dragers van de PLN-mutatie. Volg daarom de adviezen van de hartstichting en het voedingscentrum.

 

 

Voor meer informatie zie:

 

  • Heb je tips voor een goede levensstijl die me helpt als ik drager ben van de PLN-mutatie?

Helaas zijn er geen specifieke tips voor PLN-mutatie dragers, maar een gezonde levensstijl is altijd belangrijk. Volg daarom de adviezen van het voedingscentrum en beweegrichtlijnen (https://www.kenniscentrumsportenbewegen.nl/producten/beweegrichtlijnen/). Er is ook informatie beschikbaar via de hartstichting (https://www.hartstichting.nl/gezond-leven).

  • Ik wil een hypotheek en/of levensverzekering afsluiten – is dit mogelijk en zitten hier risico’s aan?

Dat er met een erfelijke ziekte geen hypotheek of levensverzekering kan worden afgesloten is een vooroordeel en een hardnekkige onwaarheid. Boven een bepaalde grens mogen verzekeraars wel vragen naar (de aanleg voor) ernstige onbehandelbare erfelijke aandoeningen. Dit wordt ook wel de vragengrens genoemd. De vragengrens ligt sinds 1 januari 2022 voor levensverzekeringen op €294.803 (dit kan ieder jaar verhoogd worden). Als je boven die grens een verzekering of hypotheek aanvraagt moet er wel een medisch formulier worden ingevuld, maar is het nog steeds niet zo dat je zomaar kan worden afgewezen omdat je drager bent van de PLN-mutatie. Mocht je daar wel problemen mee ondervinden, dan kan je klinisch geneticus hulp bieden. Het is belangrijk om te weten dat een gesprek met de klinisch geneticus nooit gevolgen heeft voor je hypotheek of verzekering.

 

In 2021 heeft drs. Matthijs Timmermans van het Verbond van Verzekeraars uitgebreid uitleg gegeven over het aanvragen verzekeringen wanneer je PLN hebt. Dit kan je hier terugkijken: https://www.youtube.com/watch?v=6MAG3IXT42c

 

Voor meer informatie over verzekeringen en hypotheken kun je vinden op:

 

  • Waar kan ik mensen vinden die ook drager zijn van de PLN-mutatie?

Als je meer behoefte aan persoonlijk contact met lotgenoten hebt, kun je je aanmelden bij de Facebook Community van Stichting PLN  of vragen of je in contact kan komen met de vrijwilligers door eenvoudig een mail te sturen naar info@plnheart.org.

 

 

  • Waar kan ik meer informatie vinden?

Je kunt op de website https://en.plnheart.org/ meer informatie vinden. Ook je cardioloog kan je verder helpen met informatie en vragen die je nog hebt. Verder organiseert Stichting PLN speciale infodagen. De planning voor de infodagen kun je hier vinden: [link]

 

 

  • Zijn er informatiedagen over de PLN-mutatie?

De Stichting PLN organiseert met regelmaat informatie dagen door het hele land heen. Hier wordt onder andere informatie gegeven over de huidige staat van onderzoek, nieuwe inzichten en is er de mogelijkheid met artsen te praten en om andere dragers van de PLN-mutatie en familieleden te ontmoeten. De agenda voor de informatie dagen kun je vinden op de volgende pagina: [link]

 

 

  • Hoe kan ik Stichting PLN steunen?

Er zijn verschillende manieren hoe jij Stichting PLN kunt steunen, bijvoorbeeld door te doneren, of door mee doen met één van de activiteiten die door Stichting PLN georganiseerd worden. De agenda met de aankomende activiteiten kun je hier vinden: [link]. Ook kun je eens een kijkje nemen op de volgende website: https://www.inactievoorpln.nl/

U bent hier:plnheart.org Veelgestelde Vragen (FAQ)