Spreekbeurt of werkstuk doen over de hartziekte PLN-R14del
Wil jij jouw spreekbeurt of werkstuk doen over de hartziekte PLN-R14del? Dan vind je hier alles wat je nodig hebt om een goede voorbereiding te doen. Wij hebben belangrijke informatie voor jou verzameld!
Hoe werkt het hart eigenlijk?
Voordat we je meer uitleggen over de ziekte, leggen we je uit hoe het hart werkt. Je hart is een spier, bijna net zo groot als je vuist. Het hart klopt de hele dag en pompt bloed door heel je lichaam. In dat bloed zitten zuurstof en allerlei stofjes die je lichaam nodig heeft om te leven en te bewegen.
Een gezond hart klopt regelmatig: bij kinderen meestal 70 tot 100 keer per minuut. Dat is veel! Dat doet het hart met de hulp van miljarden kleine hartcellen. De cellen trekken samen, net als een spier in je arm, zodat het hart bloed kan rondpompen in je lichaam.
Het samentrekken van de hartcellen lukt niet zomaar. Daarvoor is een elektrisch signaal nodig, een soort stroompje. Dat signaal zegt tegen de hartcellen: tijd om samen te trekken! Wanneer het elektrische stroompje aankomt bij de hartcel, stroomt er calcium in de cel. De spiereiwitten gaan dan samentrekken. Calcium is een mineraal. Zo krijg je een hartslag.
Als je hart klaar is met samentrekken, moet je het weer ontspannen. Dan wordt het calcium weer netjes opgeruimd in de cel. Dat doet het eiwit SERCA. Dit is een soort pompje dat calcium terug naar de opslag in de cel brengt. Hier komt PLN om de hoek kijken. PLN is een hulpje dat SERCA een beetje tegenhoudt. Dat klinkt misschien raar, maar dat is juist nodig. PLN zorgt er dus voor dat je hart op het juiste moment en op de juiste manier klopt. Het is een belangrijk schakelaartje in je hart. Maar… soms gaat er iets mis met dit schakelaartje en dan ontstaat de ziekte.
Wat is PLN-R14del?
PLN-R14del is een erfelijke hartziekte. Dat betekent dat je de ziekte van je vader of moeder kunt krijgen. ‘PLN’ is een afkorting van het eiwit phospholamban (zeg: fos-fo-lam-ban). Dat is een stofje in de hartspier dat helpt bij het goed laten samentrekken en ontspannen van het hart.
De meeste moleculen die in de cel een taak uitvoeren zijn eiwitten. SERCA en PLN zijn voorbeelden van eiwitten. De informatie van hoe die eiwitten eruit moeten zien, ligt vast op het DNA, georganiseerd in kleinere stukjes, genaamd genen. Bij mensen met PLN, mist er een klein stukje van het gen, waardoor er ook een klein stukje van het eiwit mist.
Wat gebeurt er in het DNA?
Soms zit er een foutje in het DNA van mensen. Dat is als een soort spelfout in de bouwtekening van je lichaam. Bij mensen met de ziekte PLN-R14del mist er een klein stukje van het DNA op de plek waar het eiwit PLN wordt gemaakt.
Bij PLN R14del is er een foutje in het DNA. Dat foutje zit precies op een bepaalde plek: de 14e letter van een gen is verdwenen (vandaar: “R14del”, wat staat voor ‘aRrginine op plek 14 is gedelete’). Daardoor werkt PLN niet goed meer en dat kan de hartspier ernstig aantasten.
Normaal werkt PLN als een regelknopje dat de hartslag in balans houdt. Maar bij mensen met PLN-R14del werkt dit knopje niet goed meer. En dat zorgt voor problemen in het hart.
Wetenschappers over PLN
Wetenschappers doen al jaren onderzoek naar PLN. Zij hebben daarom twee ideeën over wat er precies misgaat:
Het knopje drukt te hard (te veel remmen)
Bij deze theorie denken wetenschappers dat het foute PLN eiwit te hard remt op SERCA. Daardoor kan calcium niet goed terug de opslag in, en blijft er te veel calcium in de cel.
De hartcel kan dan niet goed ontspannen en trekt minder krachtig samen. Dit kan hartfalen geven. Ook kunnen de elektrische signalen van het hart verstoord raken, en dat kan hartritmestoornissen veroorzaken.
Het eiwit is giftig voor de cel
Bij deze theorie denken onderzoekers dat het foute PLN eiwit de verkeerde vorm krijgt. Daardoor werkt het niet alleen slecht, maar hoopt het zich op in de cel. Het stapelt zich op als een soort rommel. Die rommel kan de cel zo erg verstoren dat hij kapotgaat of zelfs doodgaat. De dode cellen worden vervangen door littekenweefsel. Dat weefsel kan niet samentrekken én zorgt voor problemen met de signalen in het hart. Ook dit kan leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen.
Wat weten we wél zeker?
Mensen met PLN R14del hebben een groter risico op hartproblemen, zoals hartfalen of hartritmestoornissen.
Wetenschappers begrijpen nog niet alles, maar ze zijn hard aan het onderzoeken wat er nou precies fout gaat.
Er zijn nieuwe onderzoeken bezig met gentherapie, waarbij ze het foutje in het DNA proberen te verbeteren.
Ook als we het nog niet helemaal snappen, kunnen artsen mensen met deze ziekte wel goed in de gaten houden en behandelen.
Wat gebeurt er als je PLN-R14del hebt?
Moeheid
Je bent snel buiten adem en ook snel vermoeid, zonder dat je weet waarom
Hartkloppingen
Je voelt je hart bonzen of hebt het gevoel dat het hart op hol slaat
Flauwvallen
Je verliest kort jouw bewustzijn door een verlaging van de bloeddruk
Vocht vasthouden
Je krijgt bijvoorbeeld dikke enkels of een opgezette buik
Duizeligheid
Een licht gevoel in het hoofd, waarbij de wereld om je heen draait
Hartrimestoornissen
Het hart klopt te snel, te langzaam of onregelmatig en kan gevaarlijk zijn
Niet iedereen met de PLN-fout in het DNA wordt direct ziek. Soms merk je het pas op latere leeftijd, maar bij sommige mensen raakt de hartspier verzwakt. De hartspier kan niet goed pompen. Dat noemen we hartfalen. Het kan ook zo zijn dat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig gaat kloppen. Dit noemen we hartritmestoornissen. In een uiterste situatie stopt het hart er ineens mee: dat is een plotselinge hartstilstand. Dit kan dodelijk zijn als er niet op tijd hulp is. De PLN-ziekte kan dus heel gevaarlijk zijn als er klachten ontstaan.
Hoe weet je of je het hebt?
PLN is een erfelijke ziekte. Als er hartklachten in de familie voorkomen, wordt vaak geadviseerd om een DNA-test te doen. Tijdens zo’n test wordt er gekeken of er mutaties in het DNA zijn. Als je de PLN R14del-mutatie hebt, kun je regelmatig worden gecontroleerd door een cardioloog (hartdokter), ook als je nog geen klachten hebt.
Behandeling: wat kun je eraan doen?
Er is nog geen medicijn dat PLN R14del kan genezen. Maar er zijn wel manieren om het hart zo goed mogelijk te beschermen:
Medicijnen om het hart te ondersteunen en hartritmestoornissen te voorkomen
Een ICD – dat is een soort mini-computertje dat een schok geeft als je hart ermee stopt
Gezond leven – genoeg slapen, gezond eten, stress vermijden, niet roken
Steunhart of harttransplantatie: Als je hart echt heel slecht werkt, kun je een apparaat krijgen dat je hart ondersteunt of zelfs een hart van iemand anders. Dit is wel een hele heftige operatie en er zijn niet zoveel harten om alle mensen te helpen
Alleen met een harttransplantatie wordt je beter, maar er zijn maar weinig harten. Veel mensen overlijden dus door PLN…
Daarom wordt er veel onderzoek gedaan naar de ziekte. Stichting PLN draagt hieraan bij. De stichting werkt veel samen met onderzoekers aan universiteiten en ziekenhuizen. Ook wordt er in bedrijven onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Helaas zijn deze behandelingen eigenlijk niet volledig gericht op PLN. Daarom wil Stichting PLN ook haar eigen medicijn maken, maar hier is veel geld voor nodig. We schatten dat dit ongeveer 20 miljoen euro gaat kosten
Kom samen in actie!
Wij vinden het heel leuk dat jij jouw spreekbeurt of werkstuk over PLN-R14del doet! Hiermee zorg je voor meer bekendheid over de ziekte, want nog niet iedereen weet dat de ziekte bestaat. Er zijn nog meer manieren om Stichting PLN te helpen:
- Doe alleen of samen mee aan de Tikkende Klok Challenge!
Start zelf een actie of start samen een actie op ons platform.
Daarnaast helpt het altijd om over PLN te praten met vrienden, familie of kennissen. Als meer mensen van de ziekte weten, kunnen we dragers van de ziekte op tijd helpen en meer geld ophalen.
Heb je nog vragen?
PLN R14del is een zeldzame, erfelijke hartziekte die erge gevolgen kan hebben. Gelukkig wordt er ook veel onderzoek naar de ziekte gedaan! Met jouw spreekbeurt en/of werkstuk help je ons enorm. Heb je nog iets nodig van ons? Dan helpen we je graag! Vul het contactformulier in: