Lotgenotencontact
Of je al enige tijd weet dat je drager bent of zojuist de diagnose gehoord heeft: als PLN-drager komt er veel op je af. Wat staat me te wachten? Wat zijn de gevolgen voor mijn werk? Wat als ik een kinderwens heb? Moet ik mijn kinderen laten testen? Wil je informatie over ziekteverschijnselen en medicijngebruik? Er zijn veel lotgenoten die je willen helpen met jouw vragen of gewoon een luisterend oor kunnen bieden.
Stuur ons via deze pagina een bericht of meld je aan voor de besloten Facebook-groep voor lotgenoten.
Bij Stichting PLN heeft Margriet Neervoort zich aangemeld als vrijwilliger op het gebied van contact met lotgenoten. Zij stelt zich hier aan je voor.
Mijn naam is Margriet Neervoort-Klinkert. Ik ben geboren in 1958. Een goed bouwjaar, dacht ik altijd. Ik groeide op in Noord-Scharwoude, heb daarna 20 jaar in Amsterdam gewoond. Sinds 1997 woon ik weer in mijn geboorteplaats met mijn man en 2 kinderen. Ik werk als decaan op een vmbo-school in Schagen.
In 1993 overleed mijn oudste broer op 45-jarige leeftijd. Hij was eerder gediagnosticeerd met cardiomyopathie na een infarct en had ernstig hartfalen. Hij is gestorven na een mislukte harttransplantatie. In 2007 maakte mijn jongere zus een infarct door. Na een traject van onderzoeken werd bij haar de diagnose dilaterende cardiomyopathie gesteld en kreeg ze een ICD geïmplanteerd. Via het AMC werd in 2009 een erfelijkheidsonderzoek gestart en bleek dat mijn zus drager was van het PLN-gen. Deze mutatie was toen net bekend. Mij werd gevraagd mee te doen in het erfelijkheidsonderzoek. Ik was er van overtuigd dat ik het niet had. Helaas was de werkelijkheid anders. Ik bleek gendrager te zijn met ziekteverschijnselen, en ik had het zelf niet door.
Zo ben ik in de wereld van PLN terechtgekomen, en met mij ook mijn man en kinderen. Ik heb veel meegemaakt. Ik weet uit eigen ervaring wat er allemaal op je af komt na de diagnose en welke impact het heeft op jezelf en je gezin, zeker wanneer een kind ook ziek blijkt te zijn.
Ziekteverschijnselen, medicijngebruik, de gevolgen voor het werk, ziekenhuisopnames, de dilemma’s rond het testen, contact met de medisch specialisten, de plaatsing van een ICD, ga zo maar door. Ik hoop dat ik met mijn eigen ervaringen andere mensen kan helpen om beter met deze hartspierziekte om te gaan, of gewoon een luisterend oor kan bieden. En wat mijn bouwjaar betreft, het motortje loopt nog steeds, alleen ietsjes langzamer…
Behoefte aan contact?
Indien je met een bepaald vraagstuk zit met betrekking tot bovengenoemde onderwerpen of je wilt gewoon eens praten, dan kun je via de Stichting PLN contact met mij zoeken.
De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Waarschijnlijk heft de mutatie zich zo kunnen verspreiden doordat hij zich meestal pas na de vruchtbare leeftijd openbaart. De meeste dragers hebben al kinderen gekregen voordat ze ziekteverschijnselen krijgen.
Als de specialist de diagnose stelt komt er veel op je af. Ook als bij een familielid de diagnose gesteld wordt. In jouw familie is namelijk een erfelijke aanleg aangetoond die een verhoogde kans veroorzaakt op hartklachten.
Familieleden die dit willen, kunnen nu via een bloedafname laten onderzoeken of zij een verhoogde kans hebben op deze aandoening. Broers, zusters, ouders en kinderen van iemand die drager is van de PLN mutatie hebben ieder 50% kans op het dragen daarvan. Ook kinderen van overleden broers of zusters van iemand die deze erfelijke aanleg draagt kunnen deze aanleg dragen en komen voor onderzoek in aanmerking. Wanneer de ouders van iemand met een erfelijke aanleg zijn overleden komen verdere familieleden van beide ouders (broers, zusters of indien zij zijn overleden, hun kinderen) hiervoor in aanmerking.
Bij de diagnose krijg je een familiebrief mee. Het is van belang te proberen de familieleden met deze brief te informeren zodat zij zich, indien zij dit willen, kunnen laten onderzoek.
Hoe werkt het testen?
Als je je wilt laten testen kun je een verwijzing vragen bij je huisarts naar een klinisch genetisch spreekuur. Het Amsterdam UMC biedt bijvoorbeeld een telefonisch consult aan en afname van bloed in een streekziekenhuis. De kosten voor het informatieve gesprek op de polikliniek en de eventuele DNA-diagnostiek worden over het algemeen vergoed door de basisverzekering van de ziektekostenverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Je kunt dit nakijken in je verzekeringspapieren of navragen bij jouw verzekeringsmaatschappij. Hoeveel je zelf nog moet betalen, hangt af van hoe hoog jouw eigen risico is en of je al een deel van het eigen risico heeft gebruikt.
Wel of niet testen?
Het wel of niet laten testen is een persoonlijke en soms een moeilijke keuze. Voor sommigen is het vanzelfsprekend, voor anderen is het confronterend en eng. Want wat betekent dit voor verzekeringen, hypotheken en mijn werk?
Wij vinden testen heel belangrijk. Het kan namelijk zo zijn dat je drager bent en nog geen klachten hebt. Je komt dan onder controle te staan van een cardioloog, die je hart goed in de gaten houdt. Of misschien wordt er een behandelingsmogelijk gevonden waarmee vroegtijdig begonnen moet worden.
Er zijn veel vragen over wel of niet laten testen. Mirjam Bartelsman heeft er een indrukwekkende reportage over gemaakt, welke je hier kunt terugkijken.
Verzekeren
Wij horen vaak dat mensen angstig zijn voor de gevolgen voor (levens)verzekeringen en hypotheken. Dit blijkt in de praktijk allemaal erg mee te vallen. Wij informatie over verzekeringen op een rijtje gezet, dit lees je hier: Verzekeringen. Op de website www.erfelijkheid.nl lees je ook veel informatie onder andere over testen en verzekeringen.
Natuurlijk staan wij ook voor je klaar als je vragen hebt. Je kunt ons bereiken via het contactformulier.
PLN en verzekeringen: waar kan een PLN-drager terecht?
Heb je momenteel een vast inkomen, een eigen huis of ben je al goed verzekerd voor je ziektekosten, dan ondervind je geen problemen. Maar wat als je jong bent, drager van de PLN-mutatie en je wilt een huis kopen? Of een aanvullende ziektekostenverzekering afsluiten? Of een levensverzekering? In sommige gevallen word je geweigerd, en in sommige gevallen gaat het goed. Maar bij welke verzekeraar moet je zijn voor de meest begripvolle benadering? Bij de afgelopen PLN-dag vroegen verschillende dragers in de wandelgangen zich dit af. Er zou een lijst zijn met coulante verzekeraars, maar wie, hoe, wat en waar bleef onduidelijk. Ook wij wisten het antwoord niet en daarom zijn wij op zoek gegaan naar wat antwoorden. Lees hier verder: Verzekeringen
Lotgenoten contact en COVID-19: ook in deze Corona crisis staat onze vrijwilligster Margriet voor je klaar. Margriet is al jaren onze vrijwilligster voor lotgenotencontact. Wij stelden haar een aantal vragen over het lotgenotencontact. Je kunt Margriet per email bereiken.
Stichting PLN werkt met een enthousiast team vrijwilligers. Wil je ons ook helpen? Neem dan contact met ons op!
Regelmatig krijgen wij het verzoek om informatie of materiaal toe te sturen voor schoolwerkstukken, spreekbeurten en schoolopdrachten. Dit doen wij graag! Laat je ons weten als informatie wilt ontvangen?