Factsheet Hartspierziekte PLN
Wie?
Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die is opgericht om een eind te maken aan deze levensbedreigende hartspierziekte.
In het noorden van Nederland heeft waarschijnlijk één op de 1.500 mensen deze mutatie. Dit betekent dat er in Nederland duizenden mensen met deze mutatie moeten rondlopen. Echter, de mutatie is nog te onbekend, waardoor het voor sommigen te laat is om in te grijpen. Bij ongeveer 1.500 mensen is nu vastgesteld dat zij drager zijn van deze mutatie.
Met jouw hulp kunnen we onderzoek doen naar een remedie en de ziekte bekend maken, waardoor we vele levens kunnen redden (1).
Urgentie?
PLN is levensbedreigend. Het dragen van het gen is te vergelijken met een tijdbom, het kan zich ineens openbaren en leiden tot de dood. De Stichting is opgezet door lotgenoten met PLN, familie en hun geliefden, met als doel om PLN de wereld uit te krijgen! Om dit te realiseren hebben we jouw gift nodig, zodat we meer onderzoeken kunnen laten doen en een remedie kunnen vinden tegen deze dodelijke hartspierziekte.
Wat?
De PLN R14del mutatie is een genetische afwijking die een hartspierziekte (cardiomyopathie) veroorzaakt waarbij de hartspier kan verwijden en minder goed kan gaan pompen. Dit is vooral de linker hartkamer, maar ook vaak de rechterhartkamer. Opvallend is dat er in de hartkamers veel bindweefsel is. Een typisch kenmerk is dat er veel levensbedreigende hartritmestoornissenvoorkomen bij mensen met deze gen-mutatie.
Hoe?
De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. De mutatie is pas sinds 2010 bekend.
Waarom?
Waarschijnlijk is er +- 700 jaar geleden een Friese voorouder geweest waarbij deze gen-mutatie is opgetreden en zijn alle patiënten daar afstammeling van.
Gevolgen?
De PLN-mutatie is in verband gebracht met het optreden van hartspierziekten en hartfalen. Eerder onderzoek bij een groep van 51 patiënten met een hartspierziekte en de PLN-mutatie laat zien dat er bij 47% van deze patiënten een ritmestoornis optrad die leidde tot een schok van een inwendige defibrillator (ICD) om het normale hartritme herstellen (2). In deze patiëntengroep werd bij 18% een harttransplantatie uitgevoerd en 36% van de patiënten hadden een nauw verwant familielid die plotseling voor het 50ste levensjaar aan een hartstilstand was overleden. Bij een recentere studie bij een groep van 403 personen met de PLN-mutatie is gebleken dat de kans om te overlijden veel groter is vergeleken met de algemene populatie, vooral in de leeftijdsgroep 20 tot 25 jaar (3). In een subgroep van 295 personen die onderzoek hadden ondergaan bij een cardioloog, trad gedurende een periode van 42 maanden bij 19% een levensbedreigende ritmestoornis op en bij 11% ernstig hartfalen.
Links) Echo van een gezond hart; (Rechts) Echo van een hart met een hartspierziekte.
EN JIJ?
Je kunt op veel manieren helpen om PLN de wereld uit te helpen: een eenmalige bijdrage, periodiek schenken, een actie bedenken, een legaat of erfenis bestemmen voor onderzoek naar een levensreddende c.q. levensverlengende methode voor PLN-dragers.
Alle onkosten betalen wij zelf. Het werk is vrijwillig en om die reden gaat 100% van jouw euro naar onderzoek dat patiënt gerelateerd is.
Voor meer informatie kun je altijd contact opnemen met ons!
(1) Deze gen-mutatie is ook gevonden bij mensen in Duitsland, Griekenland, Spanje, de Verenigde Staten en Canada. In deze landen betreft het enkele tientallen patiënten, die vaak een Nederlandse voorouder hebben.
(2) Van der Zwaag PA, van Rijsingen IA, Asimaki A, et al. Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2012;14:1199–207.
(3) Van Rijsingen IA, van der Zwaag PA, Groeneweg JA, Nannenberg EA, Jongbloed JD, Zwinderman AH, Pinto YM, Dit Deprez RH, Post JG, Tan HL, de Boer RA, Hauer RN, Christiaans I, van den Berg MP, van Tintelen JP, Wilde AA. Outcome in phospholamban R14del carriers: results of a large multicentre cohort study. Circ Cardiovasc Genet. 2014 Aug;7(4):455-65. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000374. Epub 2014 Jun 8.
Bijdragers aan deze factsheet: Pieter Doevendans – UMC Utrecht | Stefan Koudstaal – UMC Utrecht | Folkert Asselbergs – UMC Utrecht | Hamid El Azzouzi – UMC Utrecht | Peter van Tintelen – UMC Utrecht | Arthur Wilde – Amsterdam UMC.
