Stichting PLN
Doneer nu!
  • Over ons
  • Contact
  • Nederlands
    • Engels
  • Stichting PLN
    • Over ons
    • Wat is PLN?
    • Testimonials
    • Polls
    • Contact
  • Onderzoek
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • Over de onderzoekers
  • Forum
    • Inloggen
    • Registreren
  • Stichting PLN
    • Over ons
    • Wat is PLN?
    • Testimonials
    • Polls
    • Contact
  • Onderzoek
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • Over de onderzoekers
  • Forum
    • Inloggen
    • Registreren
  • Nederlands
    • Engels

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Factsheet Hartspierziekte PLN

plnheart.org Factsheet Hartspierziekte PLN

Terug naar home
  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Factsheet Hartspierziekte PLN

Wie?

Stichting Genetische Hartspierziekte PLN  is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die is opgericht om een eind te maken aan deze levensbedreigende hartspierziekte.

In het noorden van Nederland heeft waarschijnlijk één op de 1.500 mensen deze mutatie. Dit betekent dat er in Nederland duizenden mensen met deze mutatie moeten rondlopen. Echter, de mutatie is nog te onbekend, waardoor het voor sommigen te laat is om in te grijpen. Bij ongeveer 1.200 mensen is nu vastgesteld dat zij drager zijn van deze mutatie.

Met uw hulp kunnen we onderzoek doen naar een remedie en de ziekte bekend maken, waardoor we vele levens kunnen redden (1).

Urgentie?

PLN is levensbedreigend. Het dragen van het gen is te vergelijken met een tijdbom, het kan zich ineens openbaren en leiden tot de dood. De Stichting is opgezet door lotgenoten met PLN, familie en hun geliefden, met als doel om PLN de wereld uit te krijgen! Om dit te realiseren hebben we uw gift nodig, zodat we meer onderzoeken kunnen laten doen en een remedie kunnen vinden tegen deze dodelijke hartspierziekte.

Wat?

De PLN R14del mutatie is een genetische afwijking die een hartspierziekte (cardiomyopathie) veroorzaakt waarbij de hartspier kan verwijden en minder goed kan gaan pompen. Dit is vooral de linker hartkamer, maar ook vaak de rechterhartkamer. Opvallend is dat er in de hartkamers veel bindweefsel is. Een typisch kenmerk is dat er veel levensbedreigende hartritmestoornissenvoorkomen bij mensen met deze gen-mutatie.

Hoe?

De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt dus van generatie op generatie doorgegeven. De mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat als iemand de aanleg heeft, diegene 50% kans heeft de aanleg door te geven aan elk van zijn kinderen. De aanleg komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. De mutatie is pas sinds 2010 bekend.

Waarom?

Waarschijnlijk is er +- 700 jaar geleden een Friese voorouder geweest waarbij deze gen-mutatie is opgetreden en zijn alle patiënten daar afstammeling van.

Gevolgen?

De PLN-mutatie is in verband gebracht met het optreden van hartspierziekten en hartfalen. Eerder onderzoek bij een groep van 51 patiënten met een hartspierziekte en de PLN-mutatie laat zien dat er bij 47% van deze patiënten een ritmestoornis optrad die leidde tot een schok van een inwendige defibrillator (ICD) om het normale hartritme herstellen (2). In deze patiëntengroep werd bij 18% een harttransplantatie uitgevoerd en 36% van de patiënten hadden een nauw verwant familielid die plotseling voor het 50ste levensjaar aan een hartstilstand was overleden. Bij een recentere studie bij een groep van 403 personen met de PLN-mutatie is gebleken dat de kans om te overlijden veel groter is vergeleken met de algemene populatie, vooral in de leeftijdsgroep 20 tot 25 jaar (3). In een subgroep van 295 personen die onderzoek hadden ondergaan bij een cardioloog, trad gedurende een periode van 42 maanden bij 19% een levensbedreigende ritmestoornis op en bij 11% ernstig hartfalen.

Links) Echo van een gezond hart; (Rechts) Echo van een hart met een hartspierziekte.

EN U?

U kunt op veel manieren helpen om PLN de wereld uit te helpen: een eenmalige bijdrage, periodiek schenken, een actie bedenken, een legaat of erfenis bestemmen voor onderzoek naar een levensreddende c.q. levensverlengende methode voor PLN-dragers. Alle onkosten betalen wij zelf. Het werk is vrijwillig en om die reden gaat 100% van uw euro naar onderzoek dat patiëntgerelateerd is.

Steun onze Hartspierziekte PLN!

Voor meer informatie kunt u altijd contact opnemen met ons!


 

(1) Deze gen-mutatie is ook gevonden bij mensen in Duitsland, Griekenland, Spanje, de Verenigde Staten en Canada. In deze landen betreft het enkele tientallen patiënten, die vaak een Nederlandse voorouder hebben.

(2) Van der Zwaag PA, van Rijsingen IA, Asimaki A, et al. Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2012;14:1199–207.

(3) Van Rijsingen IA, van der Zwaag PA, Groeneweg JA, Nannenberg EA, Jongbloed JD, Zwinderman AH, Pinto YM, Dit Deprez RH, Post JG, Tan HL, de Boer RA, Hauer RN, Christiaans I, van den Berg MP, van Tintelen JP, Wilde AA. Outcome in phospholamban R14del carriers: results of a large multicentre cohort study. Circ Cardiovasc Genet. 2014 Aug;7(4):455-65. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000374. Epub 2014 Jun 8.


Bijdragers aan deze factsheet: Pieter Doevendans – UMC Utrecht | Stefan Koudstaal – UMC Utrecht | Folkert Asselbergs – UMC Utrecht | Hamid El Azzouzi – UMC Utrecht | Peter van Tintelen – UMC Utrecht | Arthur Wilde –  Amsterdam UMC.

Laatste PLN Nieuws, ontwikkelingen & events

  • Nieuwe PLN Monstertocht website

    december 9, 2019

    Jaaa daar is ‘ie dan: de nieuwe Monstertocht site! Wij zijn er trots op en gaan er weer een mooi…

    Lees meer
  • PLN dag in Murcia & Mula

    november 26, 2019

    Heel bijzonder: onze voorzitter Pieter bezoekt deze week Mula, Spanje, waar ook PLN dragers wonen – in de 16e eeuw…

    Lees meer
  • Een award voor Dr. Kranias

    november 21, 2019

    Dr. Litsa Kranias heeft een prestigieuze prijs in ontvangst mogen nemen: de AHA Basic Research Prijs. Dr. Litsa Kranias stuurt…

    Lees meer
Meer Nieuws

Testimonials

  • Stefan Bakker
    Stefan Bakker
    “Ik leef nu eigenlijk het leven voor 3 personen. Als eerste voor mezelf. Ook...
  • Max Neervoort
    Max Neervoort
    “Van profbokser naar patiënt: door PLN heb ik mijn carrière als profbokser op moeten...
  • Irmgard Sanderse
    Irmgard Sanderse
    “Binnen een paar weken wist ik dat ik drager was van het PLN-gen. De...
Meer Testimonials

Help ons de PLN hartspierziekte te overwinnen

of word een sponsor!

Doneer nu!

U bent hier:plnheart.org Factsheet Hartspierziekte PLN

  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Steun de strijd tegen de
PLN Hartspierziekte

Door het sponsoren van ons PLN Transatlantisch onderzoeksproject, investeert u in een unieke mogelijkheid om de ontwikkeling van een behandelmethode van deze hartziekte te versnellen.

Doneer nu!

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Stichting PLN

Onze stichting is opgericht door vrijwilligers en mensen die lijden aan de PLN hartspierziekte, familieleden en hun dierbaren, en probeert mensen met het PLN-gen te informeren over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.

De stichting

  • Over ons
  • Lotgenotencontact
  • Polls
  • Nieuws
  • Steun ons

Links

  • Privacy Statement
  • Cookie Statement
  • Disclaimer
  • Colofon
  • Sitemap
Help ons de genetisch hartspierziekte PLN te overwinnen
Doneer nu! en wordt een sponsor!
Copyright © 2019 Stichting Hartspierziekte PLN | Website: Stichting PLN
  • Over ons
  • Contact
Go to Top
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Cookie settingsACCEPT
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.

Noodzakelijk Altijd ingeschakeld

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Niet-noodzakelijke

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

Spring naar toolbar
  • Over WordPress
    • WordPress.org
    • Documentatie
    • Ondersteuning
    • Terugkoppeling
  • Inloggen
  • Registreren