Gentherapie is een hot item. Én terecht! Met gentherapie zou je in theorie een genetische ziekte bij de wortel kunnen aanpakken. Een foutje in het DNA leidt tot ziekte, dus herstellen we het foutje en klaar. Er zijn echter ook andere specifieke behandelingen naast gentherapie. In dit artikel gaan we in op RNA intereferentie of RNAi. RNAi is een manier om kapot RNA naar de prullenbak te sturen. Voor we uitleggen wat dat precies is, gaan we eerst kijken waarom gentherapie niet altijd geweldig is en wat RNA ook alweer is.
Waarom is gentherapie niet volmaakt?
Met gentherapie bedoelen we hier een blijvende verandering in het DNA aanbrengen. Dit kan door het aanpassen van het DNA (gene editing) of door het toevoegen van een gen (stukje DNA of RNA). Doordat de behandeling blijvend is, wil je zeker weten dar er niet per ongeluk een foutje in het DNA ontstaat. Een andere uitdaging is het toedienen van gentherapie. Dit gebeurt meestal met een virus, maar die zijn wel heel duur om te maken. Ten slotte kan niet iedereen met een virus behandeld worden. Ook gentherapie heeft helaas dus nadelen.
Wat is RNAi?
Een genetische ziekte ontstaat door een foutje in het DNA. DNA is het kookboek van de cel. In het DNA staat informatie voor eiwitten. Eiwitten zijn de gerechten waar het eigenlijk om draait in de cel. Het stapje tussen kookboek en gerecht is het boodschappenlijstje. Daarop staat wat er allemaal nodig is voor het gerecht. In de cel is RNA het boodschappenbriefje. In het RNA staat aangegeven hoe het eiwit opgebouwd moet worden. Bij een genetische ziekte wordt van het foute recept (DNA) een verkeerd boodschappenlijstje (RNA) gemaakt. Ook in een gezonde cel kan een boodschappenlijstje verkeerd zijn. Dan wordt er een stukje RNA aan het boodschappenbriefje gebonden waardoor deze naar de prullenbak gaat.
Een voorbeeldje: stel dat twee koks samen een grote pan soep maken. Ze hebben allebei een kopie van het recept, maar één kopie bevat een foutje. De kok met het foute recept zal het verkeerde boodschappenlijstje maken en daardoor de hele soep laten mislukken. Terug naar het DNA kun je het probleem oplossen door het foute RNA af te breken. Dit kun je op verschillende manieren bereiken. Al deze manieren hebben gemeenschappelijk dat er iets aan het RNA wordt gehangen waardoor het naar de afvalverwerking gaat.
Waarom RNAi?
We vermoeden dat het PLN-R14del eiwit een schadelijke functie krijgt in de cel. Als je met RNAi het verkeerde PLN RNA kan afbreken, wordt er geen schadelijk eiwit gemaakt. Dit is makkelijker te ontwerpen, makkelijker te testen en goedkoper om te maken dan gentherapie! Nadeel is wel dat een eenmalige behandeling niet voldoende is. Waarschijnlijk zou een behandeling elke 1-3 maanden moeten plaatsvinden.
RNAi combineert twee goede dingen: een foutje echt heel precies aanpakken, maar de moeilijke kanten van gentherapie vermijden. Daarom denken we dat deze behandeling de meeste kans van slagen heeft. Dit jaar gaat het geld van de Tikkende Klok Challenge opnieuw naar het ontwikkelen van deze behandeling. Steun de actie en strijd mee voor een wereld zonder PLN-R14del!