We krijgen nogal eens de vraag: ik heb bepaalde (hart)klachten, zou het PLN kunnen zijn? Als hartziektes in de familie voorkomen is het altijd goed om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Tijdens dit onderzoek worden veranderingen in het DNA opgespoord. Als patiëntenstichting geven we geen medisch advies, omdat we geen arts zijn. Wel geven we informatie. In dit artikel gaan we verschillende soorten hartziektes langs om hartziektes wat beter te begrijpen.
1. Hartaanval – een probleem in de bloedvaten
Een hartaanval (of hartinfarct) ontstaat wanneer er geen bloed meer naar de hartspier zelf gaat. De hartspier krijgt bloed via een bloedvat dat kransslagader heet. Door de verstopping krijgt een deel van de hartspier te weinig zuurstof en sterft dat weefsel af. De oorzaak van de verstopping is meestal een propje in een bloedvat. Zo’n propje kan ook op een andere plek in het lichaam ontstaan. Als hij dan losschiet en in een kransslagaders terecht komt, ontstaat een hartaanval. Een verstopt bloedvat kan bij iedereen voorkomen. Het ontstaan wordt wel versneld door ongezonde stoffen en veel vetten of suikers. Deze stoffen zijn het gevolg van bijvoorbeeld roken, hoge bloeddruk, overgewicht of diabetes.
Bij een hartinfarct is het hartspierweefsel dus beschadigd door zuurstofgebrek, niet door een fout in de genetische opbouw van de spier zelf. Daarom is dit een niet-genetische hartziekte. De beschadiging van het hartweefsel kan wel blijvend zijn en daardoor in hartfalen overgaan. Het hart is dan ernstig verzwakt door de schade. PLN-dragers kunnen net als iedereen een hartinfarct krijgen, maar dat heeft niets te maken met het genetische foutje.
2. Hartfalen en dilaterende cardiomyopathie (DCM) – de pomp raakt verzwakt
Bij hartfalen kan het hart het bloed niet meer krachtig genoeg rondpompen. Soms is dat een gevolg van een hartinfarct, maar bij dilaterende cardiomyopathie (DCM) ligt de oorzaak in de hartspier zelf: die wordt slapper en wijder.
Bij DCM zijn de spiercellen vaak beschadigd of verkeerd opgebouwd. Dat kan komen door virussen, alcohol en medicijnen, maar bij een deel van de patiënten is er (ook) een genetische oorzaak. Niet alle dragers van een genetisch foutje worden ziek. Sommige dragers blijven hun hele leven gezond, terwijl anderen op jongere leeftijd klachten ontwikkelen. PLN-R14del kan ook leiden tot DCM net als foutjes in LMNA en titine.
3. Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) – een te dikke hartspier
Bij hypertrofie is de hartspier niet te slap maar juist te dik. De spierwand van vooral de linkerkamer groeit te veel, waardoor er minder ruimte overblijft voor bloed. Doordat het hart ook slechter ontspant, kan er minder bloed het hart in en is er minder bloed om rond te pompen.
Lang werd gedacht dat HCM altijd genetisch is, maar inmiddels blijkt dat er bij bijna 50% van de patiënten geen genetische verandering wordt gevonden. Als er wel een genetische oorzaak is, zitten de foutjes vooral in genen die het samentrekkingsmechanisme van de spier regelen (zoals MYBPC3 of MYH7). Bij PLN-R14del komt HCM zelden voor. Bij andere veranderingen in PLN komt HCM wel soms voor.
4. Ritmestoornissen – de elektrische ontregeling van het hart
Een ritmestoornis betekent dat het regelmatige ritme van het hart verstoord is. Soms is dat onschuldig, maar juist bij genetische hartziekten kan het ernstig zijn.
Het hart wordt aangestuurd door de pacemaker. De elektrische signalen worden dan via kanaaltjes naar de cellen in de boezem (bovenste helft van het hart) en kamers (onderste helft van het hart) geleid. Soms is er een blokkade in de kanaaltjes. Een deel van het hart wordt dan niet geactiveerd. Een onschuldiger probleem is boezemfibrilleren. Hierbij gaat een van de boezems heel snel kloppen. Dit is niet direct gevaarlijk, maar er is wel risico op een beroerte of hartfalen. Behandeling is dus wel belangrijk. Kamerfibrilleren daarentegen kan direct dodelijk zijn. Bij kamerfibrilleren gaat de ruimte die het lichaam van bloed voorziet (de linkerkamer) heel snel kloppen. Zo snel dat er eigenlijk geen bloed meer wordt rondgepompt en je lichaam in problemen komt.
Ritmestoornissen kunnen alleen voorkomen, maar gaan ook vaak samen op met andere hartproblemen. Door dilatatie of hypertrofie verandert de hartstructuur en kunnen er ook ritmestoornissen ontstaan. Bij PLN zijn er waarschijnlijk twee problemen. Aan de ene kant verandert de elektrische geleiding in hartcellen. Aan de andere kant ontstaat er vet- en littekenweefsel in het hart. Beide dragen bij aan het ontstaan van ritmestoornissen.
Genetisch versus niet-genetisch: waarom dat onderscheid belangrijk is
Niet alle hartziekten zijn erfelijk. Problemen door leefstijl of ouderdom zijn niet genetisch, maar cardiomyopathieën en ritmestoornissen kunnen dat wél zijn.
Een genetische oorzaak zoals PLN-R14del is niet alleen van belang voor de patiënt zelf, maar ook voor de familieleden: zij kunnen drager zijn zonder het te weten. Met erfelijkheidsonderzoek, regelmatige controles en leefstijladvies kunnen problemen vroeg ontdekt en soms verminderd worden. Er is op dit moment nog geen behandeling voor PLN-R14del. Wanneer die er in de toekomst wel is, worden genetische testen nog belangrijker.
Conclusie: hartziektes hebben verschillende oorzaken. Sommige problemen met het hart zijn niet levensgevaarlijk, maar de meeste zijn dodelijk. Het is daarom goed dat er meer aandacht komt voor hartziektes en onderzoek daarnaar. Ook is een gezonde levensstijl extreem belangrijk. Bewegen, gezond eten en niet roken zijn ten slotte gewoon heel goed voor jezelf!