Stichting PLN
Doneer nu!
  • Contact
  • Pers
  • Nederlands
  • Stichting PLN
    • Stichting PLN
    • Over ons
    • Steun Stichting PLN
    • Pers
    • PLN Monstertocht
    • Polls
    • Contact
    • Klachtenprocedure
  • Wat is PLN?
    • Wat is PLN?
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • COVID-19
  • Onderzoek
    • Onderzoek
    • Wetenschappers
  • Stichting PLN
    • Stichting PLN
    • Over ons
    • Steun Stichting PLN
    • Pers
    • PLN Monstertocht
    • Polls
    • Contact
    • Klachtenprocedure
  • Wat is PLN?
    • Wat is PLN?
    • Factsheet Hartspierziekte PLN
    • COVID-19
  • Onderzoek
    • Onderzoek
    • Wetenschappers
  • Nederlands

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Nieuws

plnheart.org Nieuws Erfelijkheid

Terug naar home
  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Erfelijkheid

februari 23, 2021

Vorige week hebben wij een videogesprek gehad met de afdeling Klinische Genetica van het Amsterdam UMC, waaronder met Prof. Dr. Cornel. Het belang van testen hebben wij met elkaar besproken.

Als de specialist de diagnose stelt komt er veel op je af. Ook als bij een familielid de diagnose gesteld wordt. In jouw familie is namelijk een erfelijke aanleg aangetoond die een verhoogde kans veroorzaakt op hartklachten.

Familieleden die dit willen, kunnen nu via een bloedafname laten onderzoeken of zij een verhoogde kans hebben op deze aandoening. Broers, zusters, ouders en kinderen van iemand die drager is van de PLN mutatie hebben ieder 50% kans op het dragen daarvan. Ook kinderen van overleden broers of zusters van iemand die deze erfelijke aanleg draagt kunnen deze aanleg dragen en komen voor onderzoek in aanmerking. Wanneer de ouders van iemand met een erfelijke aanleg zijn overleden komen verdere familieleden van beide ouders (broers, zusters of indien zij zijn overleden, hun kinderen) hiervoor in aanmerking.

Bij de diagnose krijg je een familiebrief mee. Het is van belang te proberen de familieleden met deze brief te informeren zodat zij zich, indien zij dit willen, kunnen laten onderzoek.

Hoe werkt het testen?

Als je je wilt laten testen kun je een verwijzing vragen bij je huisarts naar een klinisch genetisch spreekuur. Het Amsterdam UMC biedt bijvoorbeeld een telefonisch consult aan en afname van bloed in een streekziekenhuis. De kosten voor het informatieve gesprek op de polikliniek en de eventuele DNA-diagnostiek worden over het algemeen vergoed door de basisverzekering van de ziektekostenverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Je kunt dit nakijken in je verzekerings­papieren of navragen bij jouw verzekeringsmaatschappij. Hoeveel je zelf nog moet betalen, hangt af van hoe hoog jouw eigen risico is en of je al een deel van het eigen risico heeft gebruikt.

Wel of niet testen?

Het wel of niet laten testen is een persoonlijke en soms een moeilijke keuze. Voor sommigen is het vanzelfsprekend, voor anderen is het confronterend en eng. Want wat betekent dit voor verzekeringen, hypotheken en mijn werk?

Wij vinden testen heel belangrijk. Het kan namelijk zo zijn dat je drager bent en nog geen klachten hebt. Je komt dan onder controle te staan van een cardioloog, die je hart goed in de gaten houdt. Of misschien wordt er een behandelingsmogelijk gevonden waarmee vroegtijdig begonnen moet worden.

Er zijn veel vragen over wel of niet laten testen. Mirjam Bartelsman heeft er een indrukwekkende reportage over gemaakt, welke je hier kunt terugkijken.

Verzekeren

Wij horen vaak dat mensen angstig zijn voor de gevolgen voor (levens)verzekeringen en hypotheken. Dit blijkt in de praktijk allemaal erg mee te vallen. Wij hebben informatie over verzekeringen op een rijtje gezet, dit lees je hier: Verzekeringen. Op de website www.erfelijkheid.nl lees je ook veel informatie onder andere over testen en verzekeringen.

Natuurlijk staan wij ook voor je klaar als je vragen hebt. Je kunt ons bereiken via het contactformulier.

Laatste PLN Nieuws, ontwikkelingen & events

  • Erfelijkheid

    februari 23, 2021

    Vorige week hebben wij een videogesprek gehad met de afdeling Klinische Genetica van het Amsterdam UMC, waaronder met Prof. Dr….

    Lees meer
  • Vacature!

    februari 18, 2021

    Stichting PLN is op zoek naar een scientific officer die in staat is om zich de huidige wetenschappelijke onderzoeksprojecten snel…

    Lees meer
  • De Hartenbank

    februari 11, 2021

    De Hartenbank is inmiddels alweer 8 maanden geopend en al meer dan 40 PLN dragers hebben zich geregistreerd bij de…

    Lees meer
Meer Nieuws

Testimonials

  • Stefan Bakker
    Stefan Bakker
    “Ik leef nu voor 3: voor mezelf, mijn donor en mijn moeder.”
  • Max Neervoort
    Max Neervoort
    “Door PLN heb ik mijn carrière als profbokser op moeten geven.”
  • Irmgard Sanderse
    Irmgard Sanderse
    “18 jaar nadat mijn lieve mama was overleden, kwam in 2011 de diagnose PLN.”
Meer Testimonials

Help ons de PLN hartspierziekte te overwinnen

of word een sponsor!

Doneer nu!

U bent hier:plnheart.org Nieuws Erfelijkheid

  • Deel via
    • Facebook
    • Twitter
    • email

Steun de strijd tegen de
PLN Hartspierziekte

Door het sponsoren van ons PLN Transatlantisch onderzoeksproject, investeert u in een unieke mogelijkheid om de ontwikkeling van een behandelmethode van deze hartziekte te versnellen.

Doneer nu!

Stichting Hartspierziekte PLN. Voor patiënten, door patiënten.

Stichting PLN

Onze stichting is opgericht door vrijwilligers en mensen die lijden aan de PLN hartspierziekte, familieleden en hun dierbaren, en probeert mensen met het PLN-gen te informeren over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.

De stichting

  • Over ons
  • Steun Stichting PLN
  • Pers
  • Lotgenotencontact
  • PLN Monstertocht
  • Nieuws
  • Polls

Links

  • Privacy Statement
  • Cookie Statement
  • Disclaimer
  • Colofon
  • Sitemap
Help ons de genetisch hartspierziekte PLN te overwinnen
Doneer nu! en wordt een sponsor!
Copyright © 2021 Stichting Hartspierziekte PLN | Website: Stichting PLN
  • Contact
  • Pers
Go to Top
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Cookie settingsACCEPT
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Necessary
Altijd ingeschakeld

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Non-necessary

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

SAVE & ACCEPT