Zijn er nog andere PLN-hartziektes?
Als we het over PLN als ziekte hebben, bedoelen we meestal de ziekte die door het R14del foutje komt. Maar wist je dat er ook andere mutaties in PLN zijn? In een wetenschappelijk artikel van Griekse onderzoekers uit 2025 worden deze mutaties ook opgesomd. Zo’n mutatie, een foutje in het DNA, kan verschillende gevolgen hebben. Soms gebeurt er niks, soms krijg je een hartziekte die lijkt op de […]
Wat voor hartziekten zijn er?
We krijgen nogal eens de vraag: ik heb bepaalde (hart)klachten, zou het PLN kunnen zijn? Als hartziektes in de familie voorkomen is het altijd goed om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Tijdens dit onderzoek worden veranderingen in het DNA opgespoord. Als patiëntenstichting geven we geen medisch advies, omdat we geen arts zijn. Wel geven we informatie. In dit artikel gaan we verschillende soorten hartziektes langs om […]
I-1c: Een mogelijke behandeling voor PLN-R14del komt beschikbaar voor patiënten in klinisch onderzoek
De missie van Stichting PLN is glashelder: het vinden van een veilige, betaalbare en effectieve behandeling voor PLN R14del. Een nieuwe ontwikkeling biedt mogelijk hoop: het experimentele middel I-1c, een gentherapie die momenteel wordt getest bij verschillende hartpatiënten, zou ook bij de hartspierziekte PLN effectief kunnen zijn. PLN-patiënten kunnen nu deelnemen aan een klinische studie met I-1c […]
Hoe ontstaan klachten bij PLN? We vroegen het aan onze achterban!
In mei 2023 vertrokken wetenschappers wereldwijd naar Athene voor het CURE-PLaN consortium. Jaarlijks kwam deze groep bij elkaar om nieuwe wetenschappelijke inzichten en resultaten uit onderzoek met elkaar te delen. Tijdens de Europese consortium-meeting (in Athene) maakte onze communicatieadviseur Nikki verschillende vlogs over de bijeenkomst. Wetenschapper Peter van Tintelen deed een oproep aan onze achterban. […]